Phocomelia: ką reikia žinoti

Turinys

• Kas yra focomelia?
• Finikelio priežastys
• Paveldima kaip genetinio sindromo dalis
• Talidomido sukeltos focomelijos
• Kitos priežastys
• Kiti focomelijos ir talidomido sindromo simptomai
• Fokomelijos gydymas
• Protezavimas
• Terapija
• Chirurgija
• Atimti

Kas yra focomelia?

Phocomelia, arba amelia, yra reta liga, sukelianti labai trumpas galūnes. Tai yra įgimtas sutrikimas. Tai reiškia, kad ji yra gimimo metu.

Phocomelia gali būti įvairaus tipo ir sunkumo. Liga gali pakenkti vienai galūnei, viršutinei ar apatinei ar visoms keturioms galūnėms. Dažniausiai jis pažeidžia viršutines galūnes.

Galūnės taip pat gali būti sumažintos arba jų visiškai trūkti. Kartais pirštų gali trūkti arba jie gali sulieti.

Jei nėra visų keturių galūnių, tai vadinama tetraphocomelia. „Tetra“ reiškia keturis, „phoco“ reiškia ruonį, o „melos“ - galūnę. Šis terminas reiškia, kaip atrodo rankos ir kojos. Rankos gali būti pritvirtintos prie pečių, o kojos - prie dubens.

Focomelia dažnai susijusi su problemomis ankstyvojo nėštumo metu. Tiksliau, per pirmąsias 24–36 gyvenimo dienas vaisiui pradeda formuotis galūnės. Jei šis procesas sutrinka, ląstelės negali normaliai dalintis ir augti. Tai užkerta kelią tinkamam galūnių augimui, dėl kurio atsiranda focomelija.

Šiame straipsnyje išnagrinėsime galimas galūnių apsigimimų priežastis ir galimas gydymo galimybes.

Finikelio priežastys

Pagrindinės focomelijos priežastys yra šiek tiek neaiškios. Tikriausiai yra keli veiksniai.

Paveldima kaip genetinio sindromo dalis

Phocomelia gali būti genetiškai perduota šeimose. Tai siejama su 8-osios chromosomos anomalijomis. Fokomelija yra autosominis recesyvinis bruožas. Tai reiškia, kad abu tėvai turi turėti nenormalų geną, kad vaikas jį turėtų.

Kai kuriais atvejais savaiminis genetinis defektas gali sukelti focomeliją. Tai reiškia, kad mutacija yra nauja ir nėra susijusi su paveldima anomalija.

Talidomido sukeltos focomelijos

Kita focomelijos priežastis yra motinos vartojamas talidomidas per pirmąjį nėštumo trimestrą.

Talidomidas yra raminamasis produktas, išleistas 1957 m. Maždaug 5 metus vaistas buvo vartojamas įvairioms ligoms, įskaitant rytinį pykinimą ir pykinimą nėštumo metu. Manyta, kad jis yra labai saugus ir nebuvo susijęs su jokiu šalutiniu poveikiu.

Galų gale nustatyta, kad talidomidas ankstyvojo nėštumo metu sukelia apsigimimus. Buvo pranešta apie įvairius anomalijos atvejus, tačiau dažniausiai tai buvo focomelija.

Dėl šių šalutinių poveikių talidomidas buvo panaikintas kaip nėštumo vaistas 1961 m. Bet kūdikiai, sergantys su talidomidu susijusiomis ligomis, gimė iki 1962 m. Tai sukėlė apsigimimus daugiau nei 10 000 kūdikių visame pasaulyje.

Šiandien šis vaistas vartojamas tokioms ligoms kaip Krono liga, išsėtinė mieloma ir raupsai. Jei gausite talidomido receptą, svarbu įsitikinti, kad nesate nėščia.

Kitos priežastys

Šių veiksnių turėjimas nėštumo metu taip pat gali sukelti focomeliją:

• narkotikų vartojimas, pavyzdžiui, alkoholis ar kokainas
• gestacinis diabetas
• Rentgeno spinduliuotė
• kraujo tėkmės problemos

Kiti focomelijos ir talidomido sindromo simptomai

Pagrindinis focomelijos simptomas yra sutrumpėjusios ar trūkstamos galūnės. Tai taip pat gali sukelti problemų su:

• akys
• ausys
• nosis
• augimas
• pažinimas

Jei talidomidas yra focomelijos priežastis, tai greičiausiai lydės rimtesni klausimai. Taip yra todėl, kad talidomidas gali paveikti beveik kiekvieną audinį ir organą.

Kartu šios problemos žinomos kaip talidomido sindromas arba talidomido embriopatija. Be fokomelijos, tai gali būti:

• sindaktiškai (apjuostais pirštais ar kojų pirštais)
• polikaktiškai (papildomi pirštai ar kojų pirštai)
• širdies problemos
• inkstų ir šlapimo takų problemos
• žarnyno anomalijos
• išorinių ir vidinių lytinių organų problemos
• aklumas
• kurtumas
• nervų sistemos pažeidimai
• neišsivystę pečių ir klubų sąnariai

Visų pirma, talidomido sindromu pasižymi mažo dydžio peties ir klubo sąnariai. Talidomido embriopatijos galūnių apsigimimai taip pat paprastai būna simetriški.

Fokomelijos gydymas

Šiuo metu nėra phocomelia išgydymo būdo. Tačiau šias gydymo formas gali padėti suvaldyti simptomai:

Protezavimas

Protezavimas yra dirbtinės galūnės, pritvirtintos prie kūno. Jie gali pridėti esamos galūnės ilgį arba pakeisti trūkstamą. Tai palengvina kasdienę veiklą, o tai gali pagerinti bendrą gyvenimo kokybę.

Terapija

Gydymas taip pat gali apimti įvairias reabilitacijos formas, tokias kaip:

• Ergoterapija. Vykdydamas ergoterapiją, fokomelija sergantis asmuo gali išmokti lengvai atlikti kasdienes užduotis.
• Fizinė terapija. Ši terapijos rūšis gali pagerinti judėjimą, jėgą ir laikyseną.
• Kalbos terapija. Kalbėjimo terapija gali padėti valdyti kalbos problemas.

Chirurgija

Gydant Phocomelia retai taikoma operacija. Paprastai tai daroma tik tuo atveju, jei focomeliją sukelia genetinė mutacija.

Nėra naudojama viena konkreti procedūra. Jei rekomenduojama operacija, tai gali būti:

• taisant struktūrinius veido veidus
• stabilizuojantys sąnarius
• prailgindami esamus kaulus
• geresnis nykščio pasipriešinimas (galimybė pasukti nykštį)

Geriausias pasirinkimas priklauso nuo galūnių, kurias paveikė focomelija.

Atimti

Phocomelia yra labai reta liga. Jam būdingos viena ar kelios sutrumpintos galūnės.

Rimtesniais atvejais galūnių gali visiškai nebūti. Kiti galimi simptomai yra problemos su akimis, augimas ir pažinimas.

Paveldimos ir spontaniškos genetinės mutacijos gali sukelti focomeliją. Tam tikros medžiagos, vartojamos pirmaisiais nėštumo etapais, taip pat gali ją sukelti, pavyzdžiui, talidomidas ar kokainas.