Progerija: kas tai yra, savybės ir gydymas

Turinys

• Pagrindinės funkcijos
• Kaip atliekamas gydymas

„Progeria“, dar vadinama Hutchinsono-Gilfordo sindromu, yra reta genetinė liga, kuriai būdingas pagreitėjęs senėjimas, maždaug septynis kartus didesnis už įprastą rodiklį, todėl, pavyzdžiui, 10 metų vaikui atrodo 70 metų.

Vaikas, turintis sindromą, gimsta akivaizdžiai normalus, tik šiek tiek mažesnis už nėštumo amžių, tačiau jam vystantis, paprastai po pirmųjų gyvenimo metų, atsiranda tam tikrų požymių, kurie rodo ankstyvą senėjimą, tai yra progeria, pvz., Plaukai poodinių riebalų netekimas, praradimas ir širdies bei kraujagyslių sistemos pokyčiai. Kadangi tai yra liga, sukelianti greitą kūno senėjimą, vidutiniškai mergaičių gyvenimo trukmė yra 14 metų, o berniukų - 16 metų.

Hutchinsono-Gilfordo sindromas neišgydo, tačiau, atsiradus senėjimo požymiams, pediatras gali rekomenduoti gydymo būdus, kurie padėtų pagerinti vaiko gyvenimo kokybę.

Pagrindinės funkcijos

Iš pradžių progeria neturi jokių specifinių požymių ar simptomų, tačiau nuo pirmųjų gyvenimo metų galima pastebėti kai kuriuos sindromą atspindinčius pokyčius, kuriuos pediatrai turėtų ištirti per egzaminus. Taigi pagrindinės priešlaikinio senėjimo savybės yra šios:

• Plėtros vėlavimas;
• Plonas veidas su mažu smakru;
• Galvos atsiranda ant galvos odos ir gali pasiekti nosies pertvarą;
• Galva daug didesnė už veidą;
• Plaukų slinkimas, įskaitant blakstienas ir antakius, dažniau stebimas bendras plaukų slinkimas po 3 metų;
• Akcentuotas naujų dantų kritimo vėlavimas ir augimas;
• Akys išsikišusios ir sunkiai uždaro akių vokus;
• Lytinio brendimo nebuvimas;
• Širdies ir kraujagyslių sistemos pokyčiai, tokie kaip hipertenzija ir širdies nepakankamumas;
• Diabeto vystymasis;
• Trapesni kaulai;
• Sąnarių uždegimas;
• Aukštas balsas;
• Sumažėjęs klausos gebėjimas.

Nepaisant šių savybių, progeria sergančio vaiko imuninė sistema yra normali ir smegenyse nedalyvaujama, todėl vaiko pažintinė raida yra išsaugota. Be to, nors dėl hormoninių pokyčių lytinis brendimas nevyksta, kiti metabolizme dalyvaujantys hormonai veikia tinkamai.

Kaip atliekamas gydymas

Specifinės šios ligos gydymo formos nėra, todėl gydytojas siūlo kai kuriuos gydymo būdus pagal kylančias savybes. Tarp dažniausiai naudojamų gydymo formų yra:

• Kasdieninis aspirino vartojimas: leidžia išlaikyti skystesnį kraują, išvengiant krešulių susidarymo, kurie gali sukelti širdies priepuolius ar insultus;
• Kineziterapijos seansai: padėti sušvelninti sąnarių uždegimą ir sustiprinti raumenis, išvengiant lengvų lūžių;
• Chirurgijos: jie naudojami rimtų problemų, ypač širdies, gydymui ar prevencijai.

Be to, gydytojas taip pat gali skirti kitus vaistus, tokius kaip statinai cholesterolio kiekiui mažinti, arba augimo hormonai, jei, pavyzdžiui, vaikas turi labai mažą svorį.

Vaiką, sergančią progeria, turi stebėti keli sveikatos priežiūros specialistai, nes ši liga galiausiai paveikia kelias sistemas. Taigi, kai vaikas pradeda skaudėti sąnarius ir raumenis, jį turėtų pamatyti ortopedas, kad jis rekomenduotų tinkamus vaistus ir nurodytų, kaip tausoti sąnarius, išvengiant artrito ir osteoartrito pablogėjimo. Kardiologas turi lydėti vaiką nuo diagnozės nustatymo, nes dauguma ligos nešiotojų miršta dėl širdies komplikacijų.

Visi vaikai, sergantys progeria, turi laikytis dietologo vadovaujamos dietos, kad kuo labiau išvengtų osteoporozės ir pagerintų medžiagų apykaitą. Taip pat rekomenduojama bent du kartus per savaitę užsiimti bet kokia fizine veikla ar sportu, nes tai pagerina kraujotaką, sustiprina raumenis, atitraukia proto, taigi ir šeimos gyvenimo kokybę.

Psichologo patarimas taip pat gali būti naudingas vaikui suprasti savo ligą ir esant depresijai, be to, kad tai svarbu šeimai.