Kas yra SCID (sunkus kombinuotas imunodeficito sindromas)

Turinys

• Galimos priežastys
• Kokie simptomai
• Kokia diagnozė
• Kaip atliekamas gydymas

Sunkus kombinuoto imunodeficito sindromas (SCID) apima nuo gimimo sergančių ligų, kurioms būdingas imuninės sistemos pokytis, kai antikūnų kiekis yra mažas, o limfocitų yra mažai arba jų nėra, organizmas negali apsisaugoti nuo infekcijų, rizikuoja kūdikiu ir netgi gali sukelti mirtį.

Dažniausius ligos simptomus sukelia infekcinės ligos, o ligą gydantis gydymas yra kaulų čiulpų transplantacija.

Galimos priežastys

SCID naudojamas klasifikuoti ligų rinkinį, kurį gali sukelti genetiniai defektai, susiję su X chromosoma, taip pat dėl ​​ADA fermento trūkumo.

Kokie simptomai

SCID simptomai paprastai pasireiškia pirmaisiais gyvenimo metais ir gali apimti infekcines ligas, kurios nereaguoja į gydymą, pvz., Plaučių uždegimą, meningitą ar sepsį, kuriuos sunku gydyti ir kurie paprastai nereaguoja į narkotikų vartojimą, ir odos infekcijas, grybelinės infekcijos burnoje ir vystyklų srityje, viduriavimas ir kepenų infekcija.

Kokia diagnozė

Diagnozė nustatoma, kai vaikas serga pasikartojančiomis infekcijomis, kurios gydymu nepraeina. Kadangi liga yra paveldima, jei kuris nors šeimos narys kenčia nuo šio sindromo, gydytojas galės diagnozuoti ligą vos gimus kūdikiui, kurį sudaro kraujo tyrimai antikūnų ir T ląstelių kiekiui įvertinti. .

Kaip atliekamas gydymas

Veiksmingiausias SCID gydymas yra sveiko ir suderinto donoro kaulų čiulpų kamieninių ląstelių transplantacija, kuri daugeliu atvejų išgydo ligą.

Kol nebus rastas suderinamas donoras, gydymas susideda iš infekcijos pašalinimo ir naujų infekcijų prevencijos izoliuojant vaiką, kad būtų išvengta kontakto su kitais, kurie gali būti ligų užkrėtimo šaltinis.

Vaikui taip pat gali būti atlikta imunodeficito korekcija pakeičiant imunoglobulinu, kuri turėtų būti skiriama tik vyresniems nei 3 mėnesių ir (arba) jau užsikrėtusiems vaikams.

Vaikų, sergančių SCID, atsiradusiais dėl ADA fermento trūkumo, gydytojas gali rekomenduoti pakaitinę fermentų terapiją, kas savaitę taikant funkcinę ADA, kuri suteikia imuninės sistemos atkūrimą maždaug per 2–4 mėnesius nuo gydymo pradžios. .

Be to, taip pat svarbu paminėti, kad skiepai su gyvais ar susilpnintais virusais neturėtų būti šiems vaikams, kol gydytojas nenurodo kitaip.