Eilinis patikrinimas: ar mano kūdikis sveikas?

Turinys

• Įvadas
• Kaip veikia nuoseklusis atrankos testas?
• Kraujo tyrimas
• Ultragarsas
• Ką daro nuoseklusis atrankos testas?
• Kiek įtikinamas yra nuoseklusis atrankos testas?
• Testo rezultatai
• Teigiami rezultatai
• Neigiami rezultatai
• Tolesni žingsniai
• Q:
• A:

Įvadas

Nuoseklus patikrinimas yra daugybė tyrimų, kuriuos gydytojas gali rekomenduoti, kad patikrintumėte, ar nėra nervų vamzdelių defektų ir genetinių anomalijų. Tai apima du kraujo tyrimus ir ultragarsą.

Kai esate nėščia, jūsų kūdikio gaminami hormonai ir baltymai gali patekti atgal į jūsų kraują. Jūsų kūnas taip pat pradeda gaminti papildomus hormonus ir baltymus, kad palaikytų jūsų kūdikio augimą. Jei šie lygiai tampa nenormalūs, jie gali parodyti galimus jūsų kūdikio augimo pokyčius.

Paeiliui atliekant atranką galima patikrinti, ar nėra atvirų nervinio vamzdelio defektų. Šių defektų pavyzdžiais gali būti spina bifida ir anencefalija, kai smegenys ir kaukolė nesuformuojami tinkamai.

Atranka taip pat gali aptikti Dauno sindromą ir 18-ą trisomiją, dvi chromosomų anomalijas.

Kaip veikia nuoseklusis atrankos testas?

Nuoseklų atrankos testą sudaro dvi dalys: kraujo tyrimas ir ultragarsas.

Kraujo tyrimas

Iš eilės atrankai gydytojai paims du kraujo tyrimus. Pirmoji yra 11–13 nėštumo savaičių. Antroji paprastai atliekama nuo 15 iki 18 savaitės. Tačiau kai kurie gydytojai testą gali atlikti net 21 savaitę.

Ištyrus motinos kraują per pirmąjį ir antrąjį trimestrus, galima gauti daugiau tikslumo.

Ultragarsas

Ultragarso aparatas perduoda garso bangas, kurios siunčia atgalinius bangos ilgius, leidžiančius aparatui sukurti jūsų kūdikio atvaizdą. Gydytojas ultragarsu atliks 11–13 savaites. Pagrindinis dėmesys skiriamas skysčių pripildytai vietai kūdikio kaklo gale. Gydytojas ieško nosies skaidrumo.

Gydytojai žino, kad kūdikiams, turintiems genetinių anomalijų, pavyzdžiui, Dauno sindromą, per pirmąjį trimestrą kaklo skysčiai dažnai būna didesni. Šis neinvazinis atranka nėra galutinė diagnozė, tačiau išmatavus pakaušio skaidrumą galima patvirtinti kitą kraujo tyrimo informaciją.

Kartais jūsų kūdikis gali būti netinkamoje vietoje patikrai. Tokiu atveju gydytojas paprašys sugrįžti kitu laiku ir vėl išbandyti ultragarsą.

Ką daro nuoseklusis atrankos testas?

Pirmuoju nuosekliosios atrankos kraujo tyrimu matuojamas su nėštumu susijęs plazmos baltymas (PAPP-A). Pirmąjį trimestrą gydytojai susieja žemą PAPP-A kiekį su didesne nervų vamzdelio defektų rizika.

Laboratorijos darbuotojas analizuos rezultatus naudodamas PAPP-A rezultatus ir pridėtinius pakaušio skaidrumo matavimus, kad nustatytų moters riziką.

Antroji kraujo tyrimo priemonė šiems dalykams.

• Alfa-Fetoproteinas (AFP): kūdikio kepenys dažniausiai išskiria šį baltymą, kuris patenka į motinos kraują. Per didelis ir per žemas AFP lygis buvo susijęs su apsigimimais.
• Estriolis (uE3): Estriolis yra didžiausias cirkuliuojančio hormono kiekis moters kraujyje, kol ji nėščia. Mažas šio hormono kiekis yra susijęs su padidėjusia Dauno sindromo ir trisomijos 18 rizika.
• hCG: Žmogaus chorioninis gonadotropinas (hCG) taip pat žinomas kaip „nėštumo hormonas“. Paprastai organizmas pagamina mažiau šio hormono antrąjį trimestrą nei pirmąjį. Aukštas hCG lygis yra susijęs su Dauno sindromu, tačiau yra ir kitų priežasčių, dėl kurių jo lygis gali būti aukštas. Žemas lygis susijęs su 18-oji trisomija.
• Inhibinas: Gydytojai tiksliai nežino šio baltymo vaidmens nėštumo metu. Bet jie žino, kad tai padidina nuoseklaus atrankos testo patikimumą. Aukštas lygis yra susijęs su Dauno sindromu, o žemas - su 18-oji trisomija.

Kiekviena laboratorija naudoja skirtingus skaičius, kad nustatytų šių testų aukščiausius ir žemiausius parametrus. Paprastai rezultatai pateikiami per kelias dienas. Gydytojas turėtų pateikti ataskaitą, kurioje paaiškinami individualūs rezultatai.

Kiek įtikinamas yra nuoseklusis atrankos testas?

Nuoseklusis atrankos testas ne visada nustato kiekvieną genetinį anomaliją. Tyrimo tikslumas priklauso nuo patikrinimo rezultatų, taip pat nuo ultragarsą atliekančio gydytojo įgūdžių.

Iš eilės atrankos testas nustato:

• Dauno sindromas 9 iš 10 tirtų kūdikių
• spina bifida 8 iš 10 tirtų kūdikių
• trisomija 18 iš 8 iš 10 tirtų kūdikių

Nuoseklios patikros rezultatai yra būdas parodyti, kad jūsų kūdikyje gali būti genetinių anomalijų. Norėdami patvirtinti diagnozę, gydytojas turėtų rekomenduoti kitus tyrimus.

Testo rezultatai

Teigiami rezultatai

Manoma, kad 1 iš 100 moterų po pirmojo kraujo tyrimo rezultatas bus teigiamas (nenormalus). Tai yra tada, kai kraujyje išmatuoti baltymai yra didesni nei atrankos riba. Laboratorija, atliekanti atrankos testą, pateiks ataskaitą gydytojui.

Gydytojas aptars su jumis rezultatus ir paprastai rekomenduos patikimesnius patikrinimus. Pavyzdys yra amniocentezė, kai reikia paimti amniono mėginį. Kitas yra chorioninis villus mėginių ėmimas (CVS), kai reikia paimti nedidelį placentos audinio mėginį.

Jei pirmajame kraujo tyrime yra baltymų, kuriems netaikomas atrankos tyrimas, moteris gali pakartoti testą antrajame trimestre. Jei baltymų kiekis pakilo po antrojo tyrimo, gydytojas greičiausiai rekomenduos genetinę konsultaciją. Jie gali rekomenduoti atlikti papildomus tyrimus, tokius kaip amniocentezė.

Neigiami rezultatai

Neigiami tyrimo rezultatai reiškia, kad rizikuojate turėti kūdikį, turintį genetinę būklę. Atminkite, kad rizika yra mažesnė, bet ne lygi nuliui. Gydytojas turėtų ir toliau stebėti jūsų kūdikį per įprastus prenatalinius vizitus.

Tolesni žingsniai

Nuosekli atranka yra vienas iš kelių testų, kurie gali padėti suprasti galimus genetinius pokyčius jūsų kūdikyje. Jei tikitės, galite atlikti kelis papildomus veiksmus:

• Pasitarkite su gydytoju ir paklauskite, ar jums gali būti naudinga nuoseklioji patikra.
• Paprašykite gydytojo paaiškinti jūsų rezultatus ir išsiaiškinkite visus papildomus klausimus.
• Jei jūsų testo rezultatai teigiami, kalbėkitės su genetikos konsultantu. Patarėjas gali papildomai paaiškinti jūsų kūdikio gimimo su anomalijomis tikimybę.

Jei šeimoje yra Dauno sindromas arba padidėja rizika susilaukti kūdikio, turinčio genetinių anomalijų (pvz., Vyresnis nei 35 metų), patikra gali padėti suteikti ramybę.

Q:

Ar nuoseklieji atrankos testai yra standartiniai visoms nėščioms moterims ar tik esant didelės rizikos nėštumams?

A:

Prenataliniai tyrimai gali būti siūlomi visoms nėščioms moterims. Tačiau tai griežčiau rekomenduojama moterims, kurioms didesnė rizika susilaukti vaiko, turinčio apsigimimų, įskaitant 35 metų ir vyresnes moteris, turinčias apsigimimų šeimoje, diabetu sergančias moteris ir tas, kurios yra veikiamos didelio radiacijos lygio ar tam tikri vaistai.