Alagilio sindromo priežastys ir kaip gydyti

Turinys

• Galimi simptomai
• Alagilio sindromo priežastys
• Alagilio sindromo diagnozė
• Alagilio ligos gydymas

Alagilio sindromas yra reta genetinė liga, sunkiai veikianti kelis organus, ypač kepenis ir širdį, ir gali būti mirtina. Šiai ligai būdingas nepakankamas tulžies ir kepenų latakų kiekis, todėl kepenyse kaupiasi tulžis, o tai neleidžia normaliai dirbti šalinant atliekas iš kraujo.

Simptomai vis dar pasireiškia vaikystėje ir gali būti užsitęsusios gelta naujagimiams. Kai kuriais atvejais simptomai gali būti nepastebėti, nesukeliantys rimtos žalos, o sunkesniais atvejais gali tekti persodinti pažeistus organus.

Galimi simptomai

Be nepakankamo tulžies latakų, Alagilio sindromas sukelia įvairius požymius ir simptomus, tokius kaip:

• Gelsva oda;
• Akių dėmės;
• Drugelio formos stuburo kaulai;
• Išsikišusi kakta, smakras ir nosis;
• Širdies problemos;
• Plėtros vėlavimas;
• Apibendrintas niežėjimas;
• Cholesterolio nuosėdos ant odos;
• Periferinė plaučių stenozė;
• Oftalmijos pokyčiai.

Be šių simptomų, laipsniškai gali pasireikšti ir kepenų nepakankamumas, širdies ir inkstų anomalijos. Apskritai liga stabilizuojasi nuo 4 iki 10 metų, tačiau esant kepenų nepakankamumui ar širdies pažeidimams mirtingumo rizika yra didesnė.

Alagilio sindromo priežastys

Alagilio sindromas yra autosominė dominuojanti liga, o tai reiškia, kad jei vienas iš vaiko tėvų turi šią problemą, vaikas 50% dažniau serga šia liga. Tačiau mutacija gali pasireikšti ir vaikui, net jei abu tėvai yra sveiki.

Ši liga atsiranda dėl DNR sekos, koduojančios konkretų geną, esantį 20 chromosomoje, kuris yra atsakingas už normalų kepenų, širdies ir kitų organų funkcionavimą, pokyčius ar mutacijas, todėl jie neveikia normaliai.

Alagilio sindromo diagnozė

Kadangi tai sukelia daug simptomų, šios ligos diagnozę galima nustatyti keliais būdais, iš kurių dažniausiai yra kepenų biopsija.

Požymių ir simptomų įvertinimas

Jei oda yra gelsva arba yra būdingų veido ir stuburo pakitimų, širdies ir inkstų problemų, oftalmijos pokyčių ar vystymosi vėlavimo, labai tikėtina, kad vaikas kenčia nuo šio sindromo. Tačiau yra ir kitų būdų diagnozuoti ligą.

Kasos funkcionavimo matavimas

Tyrimai gali būti atliekami siekiant įvertinti kasos funkcionavimą, nustatant, kiek riebalų sugeria vaiko suvalgytas maistas, analizuojant išmatas. Tačiau reikėtų atlikti daugiau tyrimų, nes vien šis tyrimas gali būti kitų ligų rodiklis.

Kardiologo vertinimas

Kardiologas gali nustatyti širdies problemą naudodamas echokardiogramą, kurią sudaro širdies ultragarsas, kad būtų galima pamatyti struktūrą ir veikimą, arba elektrokardiograma, matuojanti širdies ritmą.

Įvertinimas oftalmologo

Oftalmologas gali atlikti specializuotą akių tyrimą, kad nustatytų bet kokius anomalijas, bet kokius akies sutrikimus ar tinklainės pigmentacijos pokyčius.

Rentgeno stuburo vertinimas 

Atlikus stuburo rentgenogramą, galima nustatyti drugelio formos stuburo kaulus, o tai yra dažniausiai pasitaikantis defektas, susijęs su šiuo sindromu.

Alagilio ligos gydymas

Ši liga negali išgydyti, kad pagerėtų simptomai ir gyvenimo kokybė. Norint ištaisyti mitybos trūkumus, kurie gali sukelti tulžies nutekėjimą, patariama vartoti tulžies nutekėjimą reguliuojančius vaistus, tokius kaip Ursodiol ir multivitaminai su vitaminu A, D, E, K, kalciu ir cinku. atsirasti dėl ligos.

Sunkesniais atvejais gali prireikti operacijos ar net organų, tokių kaip kepenys ir širdis, transplantacijos.