Kas yra Angelmano sindromas, simptomai ir gydymas

Turinys

• Angelmano sindromo simptomai
• Kaip diagnozė
• Kaip atliekamas gydymas

Angelmano sindromas yra genetinė ir neurologinė liga, kuriai būdingi traukuliai, atjungti judesiai, intelekto atsilikimas, kalbos nebuvimas ir per didelis juokas. Vaikai, turintys šį sindromą, turi didelę burną, liežuvį ir žandikaulį, mažą kaktą, paprastai yra šviesūs ir mėlynos akys.

Angelmano sindromo priežastys yra genetinės ir susijusios su motinos paveldėta 15 chromosomos nebuvimu ar mutacija. Šis sindromas neišgydo, tačiau yra gydymo būdų, kurie padeda sumažinti simptomus ir pagerinti šia liga sergančių žmonių gyvenimo kokybę.

Angelmano sindromo simptomai

Angelmano sindromo simptomai gali būti pastebimi pirmaisiais gyvenimo metais dėl uždelstos motorinės ir intelektinės raidos. Taigi pagrindiniai šios ligos simptomai yra:

• Rimtas protinis atsilikimas;
• Kalbos nebuvimas, nenaudojant žodžių arba vartojant juos mažiau;
• Dažni priepuoliai;
• Dažni juoko epizodai;
• Sunkumai pradedant ropoti, sėdėti ir vaikščioti;
• Nesugebėjimas koordinuoti galūnių judesių ar drebulys;
• Mikrocefalija;
• Hiperaktyvumas ir neatidumas;
• Miego sutrikimai;
• Padidėjęs jautrumas karščiui;
• Vandens patrauklumas ir susižavėjimas;
• Strabismus;
• Išsikišęs žandikaulis ir liežuvis;
• Dažnas dūla.

Be to, vaikai, turintys Angelmano sindromą, turi tipiškų veido bruožų, tokių kaip didelė burna, maža kakta, plačiai išdėstyti dantys, ryškus smakras, plona viršutinė lūpa ir šviesesnė akis.

Vaikai, turintys šį sindromą, taip pat linkę juoktis spontaniškai ir nuolat ir tuo pat metu spausti rankas, o tai atsitinka, pavyzdžiui, jaudulio metu.

Kaip diagnozė

Angelmano sindromo diagnozę nustato pediatras arba bendrosios praktikos gydytojas, stebėdamas asmens nurodomus požymius ir simptomus, tokius kaip sunkus protinis atsilikimas, nekoordinuoti judesiai, traukuliai ir laimingas veidas.

Be to, gydytojas rekomenduoja atlikti kai kuriuos tyrimus diagnozei patvirtinti, pavyzdžiui, elektroencefalogramą ir genetinius tyrimus, kurie atliekami siekiant nustatyti mutaciją. Sužinokite, kaip atliekamas Angelmano sindromo genetinis tyrimas.

Kaip atliekamas gydymas

Angelmano sindromo gydymas susideda iš terapijos ir vaistų derinio. Gydymo metodai apima:

• Fizioterapija: Technika stimuliuoja sąnarius ir apsaugo nuo standumo - būdingo ligos simptomo;
• Ergoterapija: Ši terapija padeda pacientams, sergantiems sindromu, ugdyti savarankiškumą kasdienėse situacijose, apimančiose tokias veiklas kaip padažas, dantų valymas ir plaukų šukavimas;
• Kalbos terapija: Ši terapija naudojama labai dažnai, nes žmonėms, turintiems Angelmano sindromą, labai sutrikęs bendravimas, o terapija padeda plėtoti kalbą;
• Vandens terapija: Veikla, vykstanti vandenyje, tonizuojanti raumenis ir atpalaiduojanti asmenis, sumažinanti hiperaktyvumo simptomus, miego sutrikimus ir dėmesio trūkumą;
• Muzikos terapija: Terapija, kurioje muzika naudojama kaip terapinis instrumentas, suteikia žmonėms galimybę sumažinti nerimą ir hiperaktyvumą;
• Hipoterapija: Tai terapija, kurios metu naudojami žirgai, o tie, kuriems yra Angelmano sindromas, suteikia tonusą raumenims, pagerina pusiausvyrą ir motorinę koordinaciją.

Angelmano sindromas yra genetinė liga, kurios negalima išgydyti, tačiau jos simptomus galima palengvinti taikant minėtus gydymo būdus ir naudojant tokias priemones, kaip Ritalinas, kuris veikia mažindamas pacientų, sergančių šiuo sindromu, sujaudinimą.