Trapaus X sindromas: kas tai yra, jo ypatybės ir gydymas

Turinys

• Pagrindiniai sindromo bruožai
• Kaip nustatoma diagnozė
• Kaip atliekamas gydymas

Trapus X sindromas yra genetinė liga, atsirandanti dėl X chromosomos mutacijos, lemiančios kelis CGG sekos pasikartojimus.

Kadangi jie turi tik vieną X chromosomą, berniukus šis sindromas veikia labiau, pasižymi tokiais būdais kaip pailgas veidas, didelės ausys ir elgesio bruožai, panašūs į autizmo požymius. Ši mutacija taip pat gali pasireikšti mergaitėms, tačiau jos požymiai ir simptomai yra daug lengvesni, nes kadangi jos turi dvi X chromosomas, normali chromosoma kompensuoja kitos defektą.

Trapaus X sindromo diagnozė yra sunki, nes dauguma simptomų yra nespecifiniai, tačiau, jei yra šeimos istorija, svarbu atlikti genetines konsultacijas, kad būtų galima patikrinti sindromo atsiradimo tikimybę. Suprasti, kas yra genetinis konsultavimas ir kaip jis atliekamas.

Pagrindiniai sindromo bruožai

Trapaus X sindromui labai būdingi elgesio sutrikimai ir intelekto sutrikimai, ypač berniukams, todėl gali kilti sunkumų mokantis ir kalbant. Be to, yra ir fizinių savybių, kurios apima:

• Pailgas veidas;
• Didelės, išsikišusios ausys;
• Išsikišęs smakras;
• Žemas raumenų tonusas;
• Plokščios pėdos;
• Aukštas gomurys;
• Viena delno klostė;
• Strabismus arba trumparegystė;
• Skoliozė.

Dauguma su sindromu susijusių savybių pastebimos tik nuo paauglystės. Berniukams vis dar yra padidėjusi sėklidė, o moterys gali turėti vaisingumo ir kiaušidžių nepakankamumo problemų.

Kaip nustatoma diagnozė

Trapaus X sindromo diagnozę galima nustatyti atliekant molekulinius ir chromosomų tyrimus, siekiant nustatyti mutaciją, CGG sekų skaičių ir chromosomos ypatybes. Šie tyrimai paprastai atliekami naudojant kraujo mėginį, seiles, plaukus ar net vaisiaus vandenis, jei tėvai nori patvirtinti sindromo buvimą nėštumo metu.

Kaip atliekamas gydymas

Trapaus X sindromo gydymas pirmiausia atliekamas taikant elgesio terapiją, kineziterapiją ir, jei reikia, operaciją fiziniams pokyčiams koreguoti.

Žmonės, kurių šeimoje anksčiau buvo trapaus X sindromo, turėtų kreiptis į genetinę konsultaciją, kad išsiaiškintų šia liga sergančių vaikų tikimybę. Vyrai turi XY kariotipą, ir, jei jie yra paveikti, jie gali perduoti sindromą tik savo dukterims, o ne sūnums, nes berniukų gautas genas yra Y, ir tai neturi jokių su liga susijusių pokyčių.