Hemofilijos simptomai, diagnozė ir bendros abejonės

Turinys

• Hemofilijos tipai
• Hemofilijos simptomai
• Kaip patvirtinti diagnozę
• Dažni klausimai apie hemofiliją
• 1. Ar hemofilija dažnesnė vyrams?
• 2. Ar hemofilija visada yra paveldima?
• 3. Ar hemofilija yra užkrečiama?
• 4. Ar hemofilija sergantis asmuo gali gyventi normalų gyvenimą?
• 5. Kas serga hemofilija, gali vartoti ibuprofeną?
• 6. Ar asmuo, sergantis hemofilija, gali pasidaryti tatuiruotes ar operuotis?

Hemofilija yra genetinė ir paveldima liga, tai yra, ji perduodama iš tėvų vaikams, kuriai būdingas ilgalaikis kraujavimas dėl kraujo krešėjimui būtinų VIII ir IX faktorių trūkumo ar sumažėjusio aktyvumo kraujyje.

Taigi, kai yra pokyčių, susijusių su šiais fermentais, gali būti, kad yra kraujavimų, kurie gali būti vidiniai, pvz., Kraujuoja dantenos, nosis, šlapimas ar išmatos, arba ant kūno gali atsirasti kraujosruvų.

Nors vaistas nėra išgydomas, hemofilija gydoma periodiškai atliekant injekcijas su organizme trūkančiu krešėjimo faktoriumi, siekiant išvengti kraujavimo arba kai yra kraujavimas, kurį reikia greitai pašalinti. Supraskite, koks turi būti hemofilijos gydymas.

Hemofilijos tipai

Hemofilija gali pasireikšti dviem būdais, kuriuos, nepaisant panašių simptomų, sukelia skirtingų kraujo komponentų trūkumas:

• Hemofilija A:tai yra labiausiai paplitęs hemofilijos tipas, kuriam būdingas VIII krešėjimo faktoriaus trūkumas;
• Hemofilija B:jis sukelia IX krešėjimo faktoriaus gamybos pokyčius, taip pat žinomas kaip Kalėdų liga.

Koaguliacijos faktoriai yra kraujyje esantys baltymai, kurie suaktyvėja, kai plyšta kraujagyslė, todėl kraujavimas yra sulaikytas. Todėl hemofilija sergantys žmonės kenčia nuo kraujavimo, kurio kontrolė užtrunka daug ilgiau.

Yra kitų krešėjimo faktorių trūkumų, kurie taip pat sukelia kraujavimą ir gali būti painiojami su hemofilija, pavyzdžiui, XI faktoriaus trūkumas, populiariai vadinamas C tipo hemofilija, tačiau skiriasi genetinio pakitimo tipu ir perdavimo forma.

Hemofilijos simptomai

Hemofilijos simptomus galima identifikuoti logotipais pirmaisiais kūdikio gyvenimo metais, tačiau juos galima nustatyti ir brendimo, paauglystės ar pilnametystės metu, ypač tais atvejais, kai hemofilija yra susijusi su sumažėjusiu krešėjimo faktorių aktyvumu. Taigi, pagrindiniai požymiai ir simptomai, kurie gali rodyti hemofiliją, yra šie:

• Violetinių dėmių atsiradimas ant odos;
• Sąnarių patinimas ir skausmas;
• Savaiminis kraujavimas be aiškios priežasties, pavyzdžiui, dantenoje ar nosyje;
• Kraujavimas gimstant pirmiesiems dantims;
• Kraujavimą sunku sustabdyti atlikus paprastą pjūvį ar operaciją;
• Žaizdos, kurias reikia ilgai gydyti;
• Pernelyg ilgos menstruacijos.

Kuo sunkesnė hemofilijos rūšis, tuo didesnis simptomų skaičius ir greitesnis jų pasireiškimas, todėl sunki hemofilija paprastai nustatoma kūdikiui pirmaisiais gyvenimo mėnesiais, o vidutinė hemofilija įtariama maždaug 5 metų amžiaus, arba kai vaikas pradeda vaikščioti ir žaisti.

Kita vertus, lengvą hemofiliją galima atrasti tik pilnametystėje, kai asmuo patiria stiprų smūgį, arba po tokių procedūrų kaip danties rovimas, kai kraujavimas pastebimas virš normos.

Kaip patvirtinti diagnozę

Hemofilijos diagnozė nustatoma įvertinus hematologą, kuris paprašo atlikti tyrimus, kurie įvertintų kraujo krešėjimo galimybes, pvz., Krešėjimo laiką, kuris patikrina laiką, per kurį kraujas susidaro krešuliui, ir matuoja faktorių buvimą. krešėjimą ir jų kiekį kraujyje.

Kraujo krešėjimo faktoriai yra būtini kraujo baltymai, kurie atsiranda, kai yra kraujavimas, kad jis galėtų sustoti. Bet kurio iš šių veiksnių nebuvimas sukelia ligą, kaip ir A tipo hemofiliją, kurią sukelia VIII faktoriaus nebuvimas ar sumažėjimas, arba B tipo hemofilija, kai trūksta IX faktoriaus. Supraskite, kaip veikia krešėjimas.

Dažni klausimai apie hemofiliją

Keletas bendrų klausimų apie hemofiliją yra:

1. Ar hemofilija dažnesnė vyrams?

X chromosomoje yra hemofilijos trūkumo krešėjimo faktorių, kurie yra unikalūs vyrams ir pasikartoja moterims. Taigi, norėdamas sirgti šia liga, vyrui reikia gauti tik 1 pažeistą X chromosomą iš motinos, tuo tarpu, kad moteris galėtų susirgti šia liga, ji turi gauti 2 paveiktas chromosomas, todėl liga dažniau pasireiškia vyrai.

Jei moteris turi tik 1 paveiktą X chromosomą, paveldėtą iš vieno iš tėvų, ji bus nešiotoja, tačiau liga nesusirgs, nes kita X chromosoma kompensuoja negalią, tačiau ji turi 25% tikimybę susilaukti vaiko su šia liga.

2. Ar hemofilija visada yra paveldima?

Maždaug 30% hemofilijos atvejų šeimoje nėra ligos, o tai gali būti spontaniškos genetinės žmogaus DNR mutacijos rezultatas. Šiuo atveju laikoma, kad asmuo įgijo hemofiliją, tačiau ligą jis vis tiek gali perduoti savo vaikams, kaip ir bet kuris kitas, sergantis hemofilija.

3. Ar hemofilija yra užkrečiama?

Hemofilija nėra užkrečiama, net jei yra tiesioginis kontaktas su nešiklio krauju ar net perpylimas, nes tai netrukdo kiekvieno žmogaus kraujui susidaryti per kaulų čiulpus.

4. Ar hemofilija sergantis asmuo gali gyventi normalų gyvenimą?

Gydantis profilaktinį gydymą, pakeitus krešėjimo faktorius, hemofilija sergantis asmuo gali gyventi normaliai, įskaitant sportą.

Be to, kad būtų išvengta nelaimingų atsitikimų, gydymas gali būti atliekamas esant kraujavimui, injekuojant krešėjimo faktorius, kurie palengvina kraujo krešėjimą ir užkerta kelią sunkiam kraujavimui, atliekami pagal hematologo nurodymus.

Be to, kai asmuo ketina atlikti tam tikrą chirurginę procedūrą, įskaitant, pavyzdžiui, dantų ištraukimą ir plombavimą, profilaktikai reikia skirti dozes.

5. Kas serga hemofilija, gali vartoti ibuprofeną?

Žmonės, kuriems diagnozuota hemofilija, neturėtų vartoti tokių vaistų kaip Ibuprofenas ar acetilsalicilo rūgšties, nes šie vaistai gali sutrikdyti kraujo krešėjimo procesą ir palengvinti kraujavimą, net jei buvo taikomas krešėjimo faktorius.

6. Ar asmuo, sergantis hemofilija, gali pasidaryti tatuiruotes ar operuotis?

Asmuo, kuriam diagnozuota hemofilija, neatsižvelgiant į jo tipą ir sunkumą, gali pasidaryti tatuiruotes ar atlikti chirurgines procedūras, tačiau rekomenduojama prieš procedūrą pranešti apie savo būklę ir administruoti koagulianto faktorių, vengiant, pavyzdžiui, didelio kraujavimo.

Be to, darant tatuiruotes, kai kurie žmonės, sergantys hemofilija, pranešė, kad gijimo procesas ir skausmas po procedūros buvo mažesni, kai jie pritaikė faktorių prieš tatuiruotę. Taip pat būtina ieškoti ANVISA legalizuotos, švarios ir sterilių bei švarių medžiagų turinčios įstaigos, išvengiant bet kokios komplikacijų rizikos.