Neurofibromatozės simptomai

Turinys

• 1 tipo neurofibromatozė
• 2 tipo neurofibromatozė
• Švannomatozė
• Kaip patvirtinti diagnozę
• Kam gresia didesnė neurofibromatozės rizika

Nors neurofibromatozė yra genetinė liga, kuri jau gimsta kartu su asmeniu, simptomai gali užtrukti keletą metų ir pasireikšti ne visiems nukentėjusiems žmonėms.

Pagrindinis neurofibromatozės simptomas yra minkštųjų navikų atsiradimas ant odos, tokių kaip parodyta paveikslėlyje:

Tačiau, atsižvelgiant į neurofibromatozės tipą, kiti simptomai gali būti:

1 tipo neurofibromatozė

1 tipo neurofibromatozę sukelia genetiniai pokyčiai 17 chromosomoje, sukeliantys tokius simptomus:

• Kavos spalvos pleistrai su pienu ant odos, maždaug 0,5 cm;
• Strazdanos kirkšnies srityje ir pažastys pastebėtos iki 4 ar 5 metų;
• Maži mazgeliai po oda, kurie atsiranda brendimo metu;
• Kaulai su perdėtu dydžiu ir mažu kaulų tankiu;
• Mažai tamsių dėmių akių rainelėje.

Šis tipas paprastai pasireiškia pirmaisiais gyvenimo metais, nesulaukus 10 metų, ir paprastai būna vidutinio intensyvumo.

2 tipo neurofibromatozė

Nors rečiau nei 1 tipo neurofibromatozė, 2 tipas atsiranda dėl genetinės pakitimų 22 chromosomoje. Ženklai gali būti:

• Mažų odos guzelių atsiradimas nuo paauglystės;
• Palaipsniui silpnėja rega ar klausa, anksti vystantis katarakta;
• Nuolatinis spengimas ausyse;
• Pusiausvyros sunkumai;
• Stuburo problemos, tokios kaip skoliozė.

Šie simptomai dažniausiai pasireiškia vėlyvoje paauglystėje ar ankstyvoje pilnametystėje ir gali būti skirtingo intensyvumo, priklausomai nuo paveiktos vietos.

Švannomatozė

Tai yra rečiausias neurofibromatozės tipas, galintis sukelti tokius simptomus:

• Kai kurios kūno dalies lėtinis skausmas, kuris nepagerėja taikant bet kokį gydymą;
• Dilgčiojimas ar silpnumas įvairiose kūno vietose;
• Raumenų masės praradimas be aiškios priežasties.

Šie simptomai dažnesni po 20 metų, ypač nuo 25 iki 30 metų.

Kaip patvirtinti diagnozę

Diagnozė nustatoma stebint odos nelygumus, pavyzdžiui, atliekant rentgeno nuotraukas, tomografiją ir genetinius kraujo tyrimus. Ši liga taip pat gali sukelti spalvų skirtumus tarp dviejų pacientų akių, pokyčių, vadinamų heterochromija.

Kam gresia didesnė neurofibromatozės rizika

Didžiausias neurofibromatozės rizikos veiksnys yra kiti ligos atvejai šeimoje, nes beveik pusė sergančių žmonių paveldi genetinius pokyčius iš vieno iš tėvų. Tačiau genetinė mutacija gali atsirasti ir šeimose, kurios niekada anksčiau nebuvo sirgusios šia liga, todėl sunku numatyti, ar liga pasireikš.