Stuburo raumenų atrofija

Turinys

• Santrauka
• Kas yra stuburo raumenų atrofija (SMA)?
• Kokios yra stuburo raumenų atrofijos (SMA) rūšys ir kokie yra jų simptomai?
• Kas sukelia stuburo raumenų atrofiją (SMA)?
• Kaip diagnozuojama stuburo raumenų atrofija (SMA)?
• Kokie yra stuburo raumenų atrofijos (SMA) gydymo būdai?

Santrauka

Kas yra stuburo raumenų atrofija (SMA)?

Stuburo raumenų atrofija (SMA) yra genetinių ligų grupė, pažeidžianti ir žudanti motorinius neuronus. Motoriniai neuronai yra tam tikros rūšies nervinės ląstelės nugaros smegenyse ir apatinėje smegenų dalyje. Jie kontroliuoja rankų, kojų, veido, krūtinės, gerklės ir liežuvio judesius.

Kai motoriniai neuronai miršta, jūsų raumenys pradeda silpnėti ir atrofuotis (išnykti). Raumenų pažeidimas laikui bėgant stiprėja ir gali turėti įtakos kalbėjimui, vaikščiojimui, rijimui ir kvėpavimui.

Kokios yra stuburo raumenų atrofijos (SMA) rūšys ir kokie yra jų simptomai?

Yra įvairių SMA tipų. Jie pagrįsti ligos sunkumu ir simptomų atsiradimo pradžia:

• Tipas l taip pat vadinamas Werdnigo-Hoffmano liga arba infantiliška SMA. Tai pats sunkiausias tipas. Tai taip pat dažniausiai. Šio tipo kūdikiai paprastai turi ligos požymių iki 6 mėnesių amžiaus. Sunkesniais atvejais požymiai pasireiškia net prieš gimimą arba iškart po jo (0 ar 1A tipai). Kūdikiams gali būti sunku ryti ir kvėpuoti, jie gali mažai judėti. Jie turi lėtinį raumenų ar sausgyslių sutrumpėjimą (vadinamą kontraktūra). Paprastai jie negali atsisėsti be pagalbos. Negydant, daugelis šio tipo vaikų mirs iki 2 metų amžiaus.
• Tipas ll yra vidutinio sunkumo ar sunkus SMA tipas. Paprastai tai pirmą kartą pastebėjo nuo 6 iki 18 mėnesių amžiaus. Dauguma šio tipo vaikų gali sėdėti be palaikymo, bet negali stovėti ar vaikščioti be pagalbos. Jiems taip pat gali būti sunku kvėpuoti. Paprastai jie gali gyventi paauglystėje ar jaunystėje.
• Įveskite lll taip pat vadinama Kugelberg-Welander liga. Tai švelniausias tipas, paveikiantis vaikus. Ligos požymiai paprastai pasireiškia sulaukus 18 mėnesių. Tokio tipo vaikai gali vaikščioti patys, tačiau gali kilti problemų bėgant, pakylant nuo kėdės ar lipant laiptais. Jie taip pat gali turėti skoliozę (stuburo kreivumą), kontraktūras ir kvėpavimo takų infekcijas.Gydant, daugumai šio tipo vaikų gyvenimo trukmė bus normali.
• IV tipas yra retas ir dažnai lengvas. Paprastai jis sukelia simptomus po 21 metų amžiaus. Simptomai yra lengvas ar vidutinio sunkumo kojų raumenų silpnumas, drebulys ir lengvi kvėpavimo sutrikimai. Laikui bėgant simptomai pamažu blogėja. Žmonės, turintys tokio tipo SMA, turi įprastą gyvenimo trukmę.

Kas sukelia stuburo raumenų atrofiją (SMA)?

Daugumą SMA tipų sukelia SMN1 geno pasikeitimas. Šis genas yra atsakingas už baltymo, kurio motoriniai neuronai turi būti sveiki ir veikti, gamybą. Bet kai trūksta dalies SMN1 geno arba jis yra nenormalus, motoriniams neuronams nepakanka baltymų. Dėl to motoriniai neuronai miršta.

Daugelis žmonių turi dvi SM1 geno kopijas - po vieną iš kiekvieno iš tėvų. SMA paprastai įvyksta tik tada, kai pasikeičia abi kopijos. Jei pasikeičia tik viena kopija, simptomų paprastai nėra. Bet tą geną galima perduoti iš tėvų vaikui.

Kai kuriuos rečiau pasitaikančius SMA tipus gali sukelti kitų genų pokyčiai.

Kaip diagnozuojama stuburo raumenų atrofija (SMA)?

Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali naudoti daug įrankių SMA diagnozuoti:

• Fizinis egzaminas
• Medicinos istorija, įskaitant klausimą apie šeimos istoriją
• Genetiniai tyrimai, siekiant patikrinti genų pokyčius, sukeliančius SMA
• Gali būti atliekami elektromiografijos ir nervų laidumo tyrimai bei raumenų biopsija, ypač jei nenustatyta genų pakitimų

Tėvai, turintys SMA šeimos istoriją, gali norėti atlikti prenatalinį testą, kad patikrintų, ar jų kūdikiui nėra SMN1 geno pokyčių. Norint gauti mėginį tyrimams, naudojama amniocentezė arba, kai kuriais atvejais, choriono gaurelių mėginiai (CVS).

Kai kuriose valstybėse genetiniai SMA tyrimai yra naujagimių atrankos testų dalis.

Kokie yra stuburo raumenų atrofijos (SMA) gydymo būdai?

Nuo SMA išgydyti negalima. Gydymas gali padėti valdyti simptomus ir išvengti komplikacijų. Jie gali apimti

• Vaistai, padedantys organizmui pagaminti daugiau baltymų, kurių reikia motoriniams neuronams
• Genų terapija vaikams iki 2 metų
• Fizinė, profesinė ir reabilitacinė terapija, padedanti pagerinti laikyseną ir sąnarių judrumą. Šios terapijos taip pat gali pagerinti kraujotaką ir sulėtinti raumenų silpnumą bei atrofiją. Kai kuriems žmonėms taip pat gali prireikti terapijos, kai kyla problemų kalbant, kramtant ir ryjant.
• Pagalbiniai prietaisai, tokie kaip atramos ar petnešos, ortotikai, kalbos sintezatoriai ir vežimėliai, padedantys žmonėms išlikti savarankiškesniems
• Tinkama mityba ir subalansuota mityba padeda išlaikyti svorį ir jėgą. Kai kuriems žmonėms gali prireikti maitinimo mėgintuvėlio, kad gautų reikiamą maistą.
• Kvėpavimo palaikymas žmonėms, kuriems yra kaklo, gerklės ir krūtinės raumenų silpnumas. Palaikymas gali apimti prietaisus, kurie padeda kvėpuoti dieną ir apsaugo nuo miego apnėjos naktį. Kai kuriems žmonėms gali tekti būti ant ventiliatoriaus.

NIH: Nacionalinis neurologinių sutrikimų ir insulto institutas