Talasemija: kas tai yra, simptomai ir gydymo galimybės

Turinys

• Pagrindiniai simptomai
• Talasemijos tipai
• 1. Alfa talasemija
• 2. Talasemijos beta versija
• Kaip patvirtinti diagnozę
• Kaip atliekamas gydymas
• 1. Mažoji talasemija
• 2. Tarpinė talasemija
• 3. Pagrindinė talasemija
• Galimos komplikacijos

Talasemija, dar vadinama Viduržemio jūros regiono mažakraujyste, yra paveldima liga, kuriai būdingi hemoglobino gamybos defektai, pirmiausia atsakingi už deguonies pernešimą į audinius.

Klinikinės talasemijos apraiškos priklauso nuo grandinių, paveiktų hemoglobine, kiekio ir įvykusios genetinės mutacijos tipo, kuris, pavyzdžiui, gali sukelti nuovargį, augimo sulėtėjimą, blyškumą ir splenomegaliją.

Talasemija yra genetinė ir paveldima liga, neužkrečiama ar sukelta dėl mitybos trūkumų, tačiau kai kurių tipų talasemijos atveju gydymas gali apimti tinkamą dietą. Pažiūrėkite, kaip atliekama talasemijos dieta.

Pagrindiniai simptomai

Apskritai nedidelė talasemijos forma, kuri yra lengviausia ligos forma, sukelia tik lengvą mažakraujystę ir blyškumą, kurio pacientas paprastai nepastebi. Tačiau pagrindinė forma, kuri yra stipriausia ligos rūšis, gali sukelti:

• Nuovargis;
• Dirglumas;
• Silpna imuninė sistema ir pažeidžiamumas infekcijoms;
• Augimo vėlavimas;
• Trumpas ar sunkus kvėpavimas;
• Blyškumas;
• Apetito stoka.

Be to, laikui bėgant ši liga taip pat gali sukelti blužnies, kepenų, širdies ir kaulų problemas, be to, gelta yra geltona odos ir akių spalva.

Talasemijos tipai

Pagal paveiktą globino grandinę talasemija skirstoma į alfa ir beta. Alfa talasemijos atveju sumažėja alfa hemoglobino grandinių gamyba arba jos nebūna, o esant beta talasemijai - beta grandinių gamyba.

1. Alfa talasemija

Tai sukelia kraujo hemoglobinų alfa-globino molekulės pokytis ir gali būti suskirstytas į:

• Alfa talasemijos bruožas: jai būdinga lengva anemija dėl sumažėjusios tik vienos alfa-globino grandinės;
• Hemoglobino H liga: kuriai būdinga tai, kad 3 iš 4 alfa genų, susijusių su alfa globino grandine, negaminami, laikomi viena iš rimtų ligos formų;
• Barto hemoglobino hidropo vaisiaus sindromas: tai yra sunkiausia talasemijos rūšis, nes jai būdingas visų alfa genų nebuvimas, todėl vaisius žūsta net nėštumo metu;

2. Talasemijos beta versija

Tai sukelia kraujo hemoglobinų beta-globino molekulės pokytis ir gali būti suskirstytas į:

• Mažoji talasemija (mažoji) arba beta talasemija: kuri yra viena lengviausių ligos formų, kurios metu žmogus nejaučia simptomų, todėl diagnozuojama tik po hematologinių egzaminų. Tokiu atveju nerekomenduojama atlikti konkretaus gydymo visą gyvenimą, tačiau gydytojas gali rekomenduoti vartoti folio rūgšties priedą, kad būtų išvengta lengvų anemijų;
• Tarpinė beta talasemija: sukelia lengvą ar sunkią mažakraujystę, todėl gali prireikti pacientui kraujo perpylimų sporadiškai;
• Pagrindinė arba didžiausia beta talasemija: tai sunkiausias klinikinis betas talasemijos vaizdas, nes nėra beta globino grandinių gamybos, todėl pacientui reikia reguliariai perpilti kraują, kad sumažėtų anemijos laipsnis. Simptomai pradeda atsirasti pirmaisiais gyvenimo metais, jiems būdingas blyškumas, per didelis nuovargis, mieguistumas, dirglumas, ryškūs veido kaulai, blogai sureguliuoti dantys ir patinęs pilvas dėl išsiplėtusių organų.

Didesnės talasemijos atvejais vis tiek galite pastebėti lėtesnį nei įprasta augimą, todėl vaikas tampa trumpesnis ir lieknesnis, nei tikėtasi pagal jo amžių. Be to, pacientams, kuriems reguliariai atliekami kraujo perpylimai, paprastai nurodoma vartoti vaistus, kurie apsaugo nuo geležies pertekliaus organizme.

Kaip patvirtinti diagnozę

Talasemijos diagnozė nustatoma atliekant kraujo tyrimus, pvz., Kraujo tyrimą, be hemoglobino elektroforezės, kuria siekiama įvertinti kraujyje cirkuliuojančio hemoglobino tipą. Pažiūrėkite, kaip interpretuoti hemoglobino elektroforezę.

Genetinius tyrimus taip pat galima atlikti norint įvertinti už ligą atsakingus genus ir atskirti talasemijos tipus.

Talasemijai diagnozuoti nereikėtų atlikti kulno dūrio, nes gimus kraujyje cirkuliuojantis hemoglobinas yra kitoks ir neturi jokių pokyčių, todėl talasemiją galima diagnozuoti tik po šešių gyvenimo mėnesių.

Kaip atliekamas gydymas

Gydant talasemiją turi vadovautis gydytojas ir paprastai jis skiriasi priklausomai nuo ligos sunkumo:

1. Mažoji talasemija

Tai yra lengviausias ligos tipas ir nereikalauja specialaus gydymo. Paprastai žmogus nejaučia simptomų, tačiau turi žinoti apie anemijos pablogėjimą tokiais atvejais kaip operacija, sunkios ligos, didelio streso situacijos ar nėštumo metu.

Apskritai gydytojas gali rekomenduoti vartoti folio rūgšties papildus, vitaminą, kuris stimuliuoja kraujo ląstelių gamybą ir padeda mažinti mažakraujystę. Peržiūrėkite maisto produktus, kuriuose gausu folio rūgšties, ir kaip maistas gali padėti gydyti talasemiją.

2. Tarpinė talasemija

Apskritai šios talasemijos formos gydymas atliekamas perpilant kraują vaikystėje, tuo atveju, jei vaikas sulėtėja, arba situacijose, kai padidėja blužnis ir kepenys.

3. Pagrindinė talasemija

Tai sunkiausia ligos forma, kai asmeniui reikia perpylinėti kraują visą gyvenimą, kas 2–4 savaites, atsižvelgiant į anemijos lygį. Kuo greičiau bus pradėtas gydymas, tuo mažiau komplikacijų liga turės ateityje.

Žmonių, sergančių didele talasemija, organizme gali atsirasti geležies perteklius dėl dažno kraujo perpylimo, todėl gydytojas taip pat gali skirti geležies chelatą sudarančių vaistų, kurie jungiasi prie kūno ir neleidžia geležies pertekliui. Šie vaistai gali būti leidžiami tiesiai į veną 5–7 kartus per savaitę arba per tabletes.

Galimos komplikacijos

Talasemijos komplikacijos atsiranda tik esant tarpinei ir sunkiai ligos formai, ypač kai ji nėra tinkamai gydoma.

Tarpinėje ligos formoje komplikacijos gali būti:

• Kaulų ir dantų deformacijos;
• Osteoporozė;
• Tulžies akmenys;
• Kojų opos dėl deguonies trūkumo kūno galuose;
• Inkstų problemos;
• Didesnė trombozės rizika;
• Širdies problemos.

Sunkiais atvejais gali pasireikšti tokios komplikacijos kaip kaulų ir dantų deformacijos, padidėjusios kepenys ir blužnis bei širdies nepakankamumas.