Kaip gydyti pokyčius, kuriuos sukelia Beckwith-Wiedemann sindromas

Turinys

• Beckwitho-Wiedemanno sindromo diagnozė

Beckwitho-Wiedemanno sindromo, kuris yra reta įgimta liga, sukelianti kai kurių kūno dalių ar organų peraugimą, gydymas skiriasi atsižvelgiant į ligos sukeltus pokyčius, todėl gydymą paprastai vykdo kelių sveikatos specialistų komanda, kuri gali būti, pavyzdžiui, pediatras, kardiologas, odontologas ir keli chirurgai.

Taigi, atsižvelgiant į Beckwitho-Wiedemanno sindromo sukeltus simptomus ir apsigimimus, pagrindiniai gydymo būdai yra šie:

• Sumažėjęs cukraus kiekis kraujyje: serumo injekcijos su gliukoze atliekamos tiesiai į veną, kad cukraus trūkumas nesukeltų rimtų neurologinių pokyčių;
• Virkštinės ar kirkšnies išvaržos: gydymas paprastai nėra būtinas, nes dauguma išvaržų išnyksta iki pirmųjų gyvenimo metų, tačiau, jei išvarža toliau didėja arba jei ji neišnyksta iki 3 metų amžiaus, gali prireikti operacijos;
• Labai didelis liežuvis: chirurgija gali būti naudojama koreguoti liežuvio dydį, tačiau tai turėtų būti daroma tik po 2 metų amžiaus. Iki to amžiaus galite naudoti keletą silikoninių spenelių, kad padėtumėte kūdikiui lengviau valgyti;
• Širdies ar virškinimo trakto problemos: priemonės naudojamos kiekvieno tipo problemoms gydyti ir jų reikia vartoti visą gyvenimą. Sunkiausiais atvejais gydytojas gali rekomenduoti operaciją, pavyzdžiui, pašalindamas rimtus širdies pokyčius.

Be to, kūdikiai, gimę Beckwitho-Wiedemanno sindromu, dažniau serga vėžiu, todėl, jei nustatomas naviko augimas, taip pat gali tekti operuoti naviko ląsteles pašalinti ar kitus gydymo būdus, pavyzdžiui, chemoterapiją ar radioterapiją.

Tačiau po gydymo dauguma kūdikių, sergančių Beckwitho-Wiedemanno sindromu, išsivysto visiškai normaliai, be suaugusiųjų problemų.

Beckwitho-Wiedemanno sindromo diagnozė

Beckwitho-Wiedemanno sindromą diagnozuoti galima tik stebint apsigimimus gimus kūdikiui arba atliekant diagnostinius tyrimus, pavyzdžiui, pilvo ertmės ultragarsą.

Be to, norėdamas patvirtinti diagnozę, gydytojas taip pat gali paskirti kraujo tyrimą atlikti genetinį tyrimą ir įvertinti, ar yra 11 chromosomos pokyčių, nes tai yra genetinė problema, dėl kurios atsiranda sindromas.

Beckwitho-Wiedemanno sindromas gali pereiti iš tėvų į vaikus, taigi, jei kuris nors iš tėvų šia liga sirgo kaip kūdikis, prieš pastojant rekomenduojama konsultuoti genetiką.