Kas yra hemofilija A?

Turinys

• Kas sukelia hemofiliją A?
• Kuo hemofilija A skiriasi nuo B ir C?
• Kas rizikuoja?
• Kokie yra hemofilijos A simptomai?
• Sunki hemofilija
• Vidutinė hemofilija
• Lengva hemofilija
• Kaip diagnozuojama hemofilija A?
• Kokios yra hemofilijos A komplikacijos?
• Kaip gydoma hemofilija A?
• Lengva hemofilija A
• Sunki hemofilija A
• Kokia yra perspektyva?

Hemofilija A dažniausiai yra genetinis kraujavimo sutrikimas, kurį sukelia trūkęs arba trūkęs krešėjimo baltymas, vadinamas VIII faktoriumi. Tai dar vadinama klasikine hemofilija arba VIII faktoriaus trūkumu. Retais atvejais jis nėra paveldimas, o sukeltas nenormalios imuninės reakcijos jūsų kūne.

Žmonės, sergantys hemofilija A, lengvai kraujuoja ir susidaro mėlynės, o jų kraujas ilgą laiką susidaro krešuliams. Hemofilija A yra reta, rimta būklė, kurios negalima išgydyti, tačiau ji yra gydoma.

Skaitykite toliau, kad geriau suprastumėte šį kraujavimo sutrikimą, įskaitant priežastis, rizikos veiksnius, simptomus ir galimas komplikacijas.

Kas sukelia hemofiliją A?

Hemofilija A dažniausiai yra genetinis sutrikimas. Tai reiškia, kad tai sukelia tam tikro geno pokyčiai (mutacijos). Kai ši mutacija paveldima, ji perduodama iš tėvų vaikams.

Specifinė genų mutacija, sukelianti A hemofiliją, sukelia krešėjimo faktoriaus, vadinamo VIII faktoriumi, trūkumą. Jūsų kūnas naudoja įvairius krešėjimo faktorius, padedančius susidaryti krešuliams ant žaizdos ar traumos.

Krešulys yra į gelį panaši medžiaga, pagaminta iš jūsų kūno elementų, vadinamų trombocitais ir fibrinu. Krešuliai padeda sustabdyti kraujavimą dėl traumos ar pjūvio ir leidžia jam užgyti. Jei nepakaks VIII faktoriaus, kraujavimas pailgės.

Rečiau A hemofilija atsitiktinai atsitinka asmeniui, kuriam anksčiau nebuvo sutrikimo šeimoje. Tai vadinama įgyta hemofilija A. Tai paprastai sukelia žmogaus imuninė sistema, neteisingai gamindama antikūnus, kurie puola VIII faktorių. Įgyta hemofilija dažniau serga žmonės nuo 60 iki 80 metų ir nėščios moterys. Yra žinoma, kad įgyta hemofilija išsiskiria, skirtingai nei paveldima forma.

Kuo hemofilija A skiriasi nuo B ir C?

Yra trys hemofilijos tipai: A, B (dar vadinama Kalėdų liga) ir C.

Hemofilijos A ir B simptomai yra labai panašūs, tačiau juos lemia skirtingos genų mutacijos. Hemofiliją A sukelia VIII krešėjimo faktoriaus trūkumas. Hemofilija B atsiranda dėl IX faktoriaus trūkumo.

Kita vertus, hemofilija C atsiranda dėl XI faktoriaus trūkumo. Daugumai šio tipo hemofilija sergančių žmonių nėra jokių simptomų ir dažnai nekraujuojama į sąnarius ir raumenis.Ilgesnis kraujavimas dažniausiai pasireiškia tik po traumos ar operacijos. Skirtingai nuo hemofilijos A ir B, hemofilija C dažniausiai būdinga žydams aškenaziams ir vienodai veikia tiek vyrus, tiek moteris.

VIII ir IX faktoriai nėra vieninteliai krešėjimo faktoriai, kurių jūsų organizmui reikia susidaryti krešuliams. Kiti reti kraujavimo sutrikimai gali atsirasti, kai trūksta I, II, V, VII, X, XII ar XIII veiksnių. Tačiau šių kitų krešėjimo veiksnių trūkumai yra labai reti, todėl apie šiuos sutrikimus nėra daug žinoma.

Visi trys hemofilijos tipai laikomi retomis ligomis, tačiau A hemofilija yra dažniausia iš trijų.

Kas rizikuoja?

Hemofilija yra reta - ji pasireiškia tik 1 iš 5000 gimdymų. Hemofilija A pasireiškia vienodai visose rasinėse ir etninėse grupėse.

Tai vadinama su X susieta būkle, nes mutacija, sukelianti A hemofiliją, randama X chromosomoje. Patinai nustato vaiko lytines chromosomas, dukroms suteikdami X, sūnums - Y chromosomą. Taigi moterys yra XX, o vyrai - XY.

Kai tėvas serga hemofilija A, ji yra jo X chromosomoje. Darant prielaidą, kad motina nėra sutrikimo nešiotoja ir neturi sutrikimo, nė vienas iš jo sūnų šios būklės nepaveldės, nes visi jo sūnūs turės iš jo Y chromosomą. Tačiau visos jo dukterys bus nešiotojos, nes iš jo gavo vieną hemofilija paveiktą X chromosomą, o motina - nepakeistą X chromosomą.

Moterys, kurios yra nešiotojos, turi 50 proc. Tikimybę perduoti mutaciją savo vaikams, nes viena X chromosoma yra paveikta, o kita - ne. Jei jos sūnūs paveldės paveiktą X chromosomą, jie sirgs šia liga, nes vienintelė jų X chromosoma yra motinos. Bet kurios dukterys, paveldėjusios paveiktą geną iš savo motinos, bus nešėjos.

Vienintelis būdas, kaip moteris gali susirgti hemofilija, yra tai, kad tėvas serga hemofilija, o motina yra nešėja arba taip pat serga šia liga. Moteriai reikalinga hemofilijos mutacija abiejose X chromosomose, kad būtų rodomi šios būklės požymiai.

Kokie yra hemofilijos A simptomai?

Žmonės, sergantys hemofilija A, dažniau ir ilgiau kraujuoja nei sergantys šia liga. Kraujavimas gali būti vidinis, pvz., Sąnarių ar raumenų viduje, arba išorinis ir matomas, kaip iš pjūvių. Kraujavimo sunkumas priklauso nuo to, kiek žmogaus kraujo plazmoje yra VIII faktoriaus. Yra trys sunkumo lygiai:

Sunki hemofilija

Maždaug 60 procentų žmonių, sergančių hemofilija A, turi sunkių simptomų. Sunkios hemofilijos simptomai yra:

• kraujavimas po traumos
• savaiminis kraujavimas
• įtempti, patinę ar skausmingi sąnariai, kuriuos sukelia kraujavimas iš sąnarių
• kraujavimas iš nosies
• stiprus kraujavimas iš nedidelio pjūvio
• kraujas šlapime
• kraujas išmatose
• didelės mėlynės
• kraujuojančios dantenos

Vidutinė hemofilija

Maždaug 15 procentų žmonių, sergančių hemofilija A, yra vidutinio sunkumo. Vidutinės hemofilijos A simptomai yra panašūs į sunkią hemofiliją A, tačiau yra ne tokie rimti ir pasireiškia rečiau. Simptomai yra:

• užsitęsęs kraujavimas po traumų
• spontaniškas kraujavimas be akivaizdžios priežasties
• lengvai susidaro mėlynės
• sąnarių sustingimas ar skausmas

Lengva hemofilija

Apie 25 procentai A hemofilijos atvejų laikomi lengvais. Dažnai diagnozė nustatoma tik po rimtos traumos ar operacijos. Simptomai yra:

• užsitęsęs kraujavimas po rimtos traumos, traumos ar operacijos, pavyzdžiui, ištraukus dantį
• lengva kraujosruva ir kraujavimas
• neįprastas kraujavimas

Kaip diagnozuojama hemofilija A?

Gydytojas nustato diagnozę, matuodamas VIII faktoriaus aktyvumo lygį jūsų kraujo mėginyje.

Jei šeimoje yra hemofilija arba motina yra žinoma nešėja, nėštumo metu galima atlikti diagnostinius tyrimus. Tai vadinama prenataline diagnoze.

Kokios yra hemofilijos A komplikacijos?

Pasikartojantis ir per didelis kraujavimas gali sukelti komplikacijų, ypač jei jos negydomos. Jie apima:

• sunki mažakraujystė
• sąnario pažeidimas
• gilus vidinis kraujavimas
• neurologiniai simptomai, atsirandantys dėl kraujavimo smegenyse
• imuninė reakcija į krešėjimo faktoriaus gydymą

Gaunant paaukoto kraujo užpilus, padidėja infekcijų, tokių kaip hepatitas, rizika. Tačiau šiais laikais paaukotas kraujas prieš perpylimą yra kruopščiai ištirtas.

Kaip gydoma hemofilija A?

Nuo hemofilijos A išgydyti negalima, o turintiems sutrikimą reikia gydyti visą gyvenimą. Rekomenduojama, kad asmenys, kai tik įmanoma, gydytųsi specializuotame hemofilijos gydymo centre (HTC). Be gydymo, HTC teikia išteklius ir paramą.

Gydymas apima trūkstamo krešėjimo faktoriaus pakeitimą perpilant. VIII faktorių galima gauti paaukojus kraują, tačiau dabar jis laboratorijoje sukuriamas dirbtinai. Tai vadinama rekombinantiniu VIII faktoriumi.

Gydymo dažnis priklauso nuo sutrikimo sunkumo:

Lengva hemofilija A

Turintiems lengvą hemofilijos A formą pakaitinė terapija gali būti reikalinga tik po kraujavimo epizodo. Tai vadinama epizodiniu arba pagal pareikalavimą. Hormono, žinomo kaip desmopresinas (DDAVP), infuzijos gali padėti organizmui išskirti daugiau krešėjimo faktoriaus, kad sustabdytų kraujavimo epizodą. Vaistai, vadinami fibrino sandarikliais, taip pat gali būti naudojami žaizdos vietoje, kad būtų lengviau skatinti gijimą.

Sunki hemofilija A

Žmonės, sergantys sunkia hemofilija A, gali periodiškai gauti VIII faktoriaus infuzijas, kad būtų išvengta kraujavimo epizodų ir komplikacijų. Tai vadinama profilaktine terapija. Šie pacientai taip pat gali būti mokomi leisti infuzijas namuose. Sunkiais atvejais gali prireikti kineziterapijos, kad palengvėtų skausmas, kurį sukelia kraujavimas iš sąnarių. Sunkiais atvejais reikalinga operacija.

Kokia yra perspektyva?

Perspektyva priklauso nuo to, ar kas nors tinkamai gydosi. Daugelis žmonių, sergančių hemofilija A, mirs iki pilnametystės, jei negaus tinkamos priežiūros. Tačiau tinkamai gydant, prognozuojama beveik normali gyvenimo trukmė.