Fanconi sindromas

Fanconi sindromas yra inkstų vamzdelių sutrikimas, kai tam tikros medžiagos, paprastai absorbuojamos į kraują per inkstus, patenka į šlapimą.

Fanconi sindromą gali sukelti sugedę genai, arba jis gali atsirasti vėliau dėl inkstų pažeidimo. Kartais Fanconi sindromo priežastis nežinoma.

Dažniausios vaikų Fanconi sindromo priežastys yra genetiniai defektai, turintys įtakos organizmo gebėjimui skaidyti tam tikrus junginius, tokius kaip:

• Cistinas (cistinozė)
• Fruktozė (fruktozės netoleravimas)
• Galaktozė (galaktozemija)
• Glikogenas (glikogeno kaupimosi liga)

Cistinozė yra dažniausia vaikų Fanconi sindromo priežastis.

Kitos vaikų priežastys:

• Poveikis sunkiesiems metalams, tokiems kaip švinas, gyvsidabris ar kadmis
• Lowe sindromas, retas genetinis akių, smegenų ir inkstų sutrikimas
• Wilsono liga
• Įlenkimo liga - retas genetinis inkstų sutrikimas

Suaugusiesiems Fanconi sindromą gali sukelti įvairūs inkstus pažeidžiantys dalykai, įskaitant:

• Tam tikri vaistai, įskaitant azatiopriną, cidofovirą, gentamiciną ir tetracikliną
• Inkstų persodinimas
• Lengvųjų grandinių nusėdimo liga
• Išsėtinė mieloma
• Pirminė amiloidozė

Simptomai yra:

• Išleidžiamas didelis šlapimo kiekis, kuris gali sukelti dehidrataciją
• Pernelyg didelis troškulys
• Stiprus kaulų skausmas
• Lūžiai dėl kaulų silpnumo
• Raumenų silpnumas

Laboratoriniai tyrimai gali parodyti, kad šlapime gali prarasti per daug šių medžiagų:

• Amino rūgštys
• Bikarbonatas
• Gliukozė
• Magnis
• Fosfatas
• Kalis
• Natris
• Šlapimo rūgštis

Praradus šias medžiagas, gali kilti įvairių problemų. Kiti testai ir fizinis egzaminas gali parodyti:

• Dehidratacija dėl per didelio šlapinimosi
• Augimo nesėkmė
• Osteomaliacija
• Rachitas
• 2 tipo inkstų kanalėlių acidozė

Daug įvairių ligų gali sukelti Fanconi sindromą. Reikėtų tinkamai gydyti pagrindinę priežastį ir jos simptomus.

Prognozė priklauso nuo pagrindinės ligos.

Kreipkitės į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją, jei turite dehidraciją ar raumenų silpnumą.

De Toni-Fanconi-Debré sindromas

• Inkstų anatomija

Bonnardeaux A, Bichet GD. Paveldimi inkstų kanalėlių sutrikimai. In: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, red. Brennerio ir rektoriaus „Inkstai“. 11-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2020 m .: 44 skyrius.

Meistras JW. Fanconi sindromas ir kiti proksimalinių kanalėlių sutrikimai. In: Feehally J, Floege J, Tonelli M, Johnson RJ, red. Išsami klinikinė nefrologija. 6-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2019 m.: 48 skyrius.