Fanconi anemija

Fanconi anemija yra reta liga, perduodama per šeimas (paveldima), kuri daugiausia veikia kaulų čiulpus. Dėl to sumažėja visų rūšių kraujo ląstelių gamyba.

Tai yra labiausiai paplitusi paveldima aplazinės anemijos forma.

Fanconi anemija skiriasi nuo Fanconi sindromo, reto inkstų sutrikimo.

Fanconi anemija atsiranda dėl nenormalaus geno, kuris pažeidžia ląsteles, o tai neleidžia jiems atstatyti pažeistos DNR.

Norėdami paveldėti Fanconi anemiją, žmogus turi gauti vieną nenormalaus geno kopiją iš kiekvieno iš tėvų.

Būklė dažniausiai diagnozuojama vaikams nuo 3 iki 14 metų.

Žmonėms, sergantiems Fanconi anemija, baltųjų kraujo ląstelių, raudonųjų kraujo kūnelių ir trombocitų (kraujo krešulį padedančių ląstelių) yra mažiau nei įprasta.

Nepakankamas baltųjų kraujo kūnelių kiekis gali sukelti infekcijas. Raudonųjų kraujo kūnelių trūkumas gali sukelti nuovargį (anemiją).

Mažesnis nei įprasta trombocitų kiekis gali sukelti perteklinį kraujavimą.

Daugumai žmonių, sergančių Fanconi anemija, yra keletas šių simptomų:

• Nenormali širdis, plaučiai ir virškinimo traktas
• Kaulų problemos (ypač klubų, stuburo ar šonkaulių) gali sukelti išlenktą stuburą (skoliozė)
• Odos spalvos pokyčiai, pvz., Patamsėję odos plotai, vadinami „café au lait“ dėmėmis, ir vitiligo
• Kurtumas dėl nenormalių ausų
• Akių ar vokų problemos
• Inkstai, kurie susiformavo neteisingai
• Rankų ir rankų problemos, pvz., Trūksta, papildomi ar suformuoti nykščiai, rankų ir kaulo problemos apatinėje rankoje ir mažas arba trūksta dilbio dilbio.
• Trumpas aukštis
• Maža galva
• Mažos sėklidės ir lytinių organų pokyčiai

Kiti galimi simptomai:

• Nesugebėjimas klestėti
• Mokymosi sutrikimas
• Mažas gimimo svoris
• Protinė negalia

Bendri Fanconi anemijos testai apima:

• Kaulų čiulpų biopsija
• Pilnas kraujo tyrimas (CBC)
• Vystymosi testai
• Vaistai, pridedami prie kraujo mėginio, siekiant patikrinti, ar nepažeidžiamos chromosomos
• Rankos rentgeno ir kiti vaizdo tyrimai (kompiuterinė tomografija, MRT)
• Klausos testas
• HLA audinių tipavimas (norint rasti tinkamus kaulų čiulpų donorus)
• Inkstų ultragarsas

Nėščioms moterims gali būti atliekama amniocentezė arba chorioninės žarnos mėginiai, kad būtų galima nustatyti būsimo vaiko būseną.

Žmonėms, turintiems lengvą ar vidutinio sunkumo kraujo ląstelių pakitimą, kuriems nereikia perpylimo, gali tekti reguliariai tikrintis ir tikrinti kraujo kiekį. Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas atidžiai stebės asmenį dėl kitų vėžio formų. Tai gali būti leukemija arba galvos, kaklo ar šlapimo sistemos vėžys.

Vaistai, vadinami augimo faktoriais (tokie kaip eritropoetinas, G-CSF ir GM-CSF) gali trumpam pagerinti kraujo kiekį.

Kaulų čiulpų transplantacija gali išgydyti Fanconi anemijos kraujo tyrimo problemas. (Geriausias kaulų čiulpų donoras yra brolis ar sesuo, kurio audinių tipas atitinka Fanconi anemijos paveiktą asmenį.)

Žmonės, kuriems buvo sėkmingai persodinti kaulų čiulpai, vis dar turi būti reguliariai tikrinami dėl papildomo vėžio rizikos.

Hormonų terapija kartu su mažomis steroidų (pvz., Hidrokortizono ar prednizono) dozėmis skiriama tiems, kurie neturi kaulų čiulpų donoro. Dauguma žmonių reaguoja į hormonų terapiją. Bet nustojus vartoti vaistus, visi, turintys sutrikimų, greitai pablogės. Daugeliu atvejų šie vaistai ilgainiui nustoja veikti.

Papildomos procedūros gali apimti:

• Antibiotikai (galbūt vartojami per veną) infekcijoms gydyti
• Kraujo perpylimas simptomams gydyti dėl mažo kraujo kiekio
• Žmogaus papilomos viruso vakcina

Dauguma žmonių, sergančių šia liga, reguliariai lankosi pas gydytoją, kurio specializacija yra:

• Kraujo sutrikimai (hematologas)
• Su liaukomis susijusios ligos (endokrinologas)
• Akių ligos (oftalmologas)
• Kaulų ligos (ortopedas)
• Inkstų liga (nefrologas)
• Ligos, susijusios su moterų reprodukciniais organais ir krūtimis (ginekologas)

Išgyvenimo rodikliai skirtingi. Tų, kurių kraujo rodikliai yra maži, perspektyva yra prasta. Nauji ir patobulinti gydymo būdai, pavyzdžiui, kaulų čiulpų transplantacijos, greičiausiai pagerino išgyvenamumą.

Žmonėms, sergantiems Fanconi anemija, dažniau pasireiškia kelių rūšių kraujo sutrikimai ir vėžys. Tai gali būti leukemija, mielodisplastinis sindromas ir galvos, kaklo ar šlapimo sistemos vėžys.

Fanconi anemija sergančias moteris, kurios pastoja, turėtų atidžiai stebėti specialistas. Tokioms moterims dažnai reikia perpylimų per visą nėštumą.

Vyrų, sergančių Fanconi anemija, vaisingumas sumažėjo.

Fanconi anemijos komplikacijos gali būti:

• Kaulų čiulpų nepakankamumas
• Kraujo vėžys
• Kepenų vėžys (gerybinis ir piktybinis)

Šeimos, kurioms anksčiau buvo būdinga ši liga, gali turėti genetinių konsultacijų, kad geriau suprastų jų riziką.

Skiepijimas gali sumažinti tam tikras komplikacijas, įskaitant pneumokokinę pneumoniją, hepatitą ir vėjaraupių infekcijas.

Žmonės, sergantys Fanconi anemija, turėtų vengti vėžį sukeliančių medžiagų (kancerogenų) ir reguliariai tikrintis, ar nėra vėžio.

Fanconi anemija; Anemija - Fanconi

• Suformuoti kraujo elementai

Droras Y. Paveldėti kaulų čiulpų nepakankamumo sindromai. In: Hoffmanas R, Benzas EJ, Silberstein LE ir kt., Red. Hematologija: pagrindiniai principai ir praktika. 7-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2018 m.: 29 skyrius.

Lissauer T, Carroll W. Hematologiniai sutrikimai. In: Lissauer T, Carroll W, red. Iliustruotas pediatrijos vadovėlis. 5-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2018 m.: 23 skyrius.

Vlachos A, Liptonas JM. Kaulų čiulpų nepakankamumas. In: Lanzkowsky P, Lipton JM, Fish JD, red. Lanzkowsky vaikų hematologijos ir onkologijos vadovas. 6-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2016 m.: 8 skyrius.