Klinefelterio sindromas

Klinefelterio sindromas yra genetinė būklė, atsirandanti vyrams, kai jie turi papildomą X chromosomą.

Dauguma žmonių turi 46 chromosomas. Chromosomose yra visi jūsų genai ir DNR, statybinės medžiagos. 2 lyties chromosomos (X ir Y) lemia, ar jūs tampate berniuku, ar mergaite. Mergaitės paprastai turi 2 X chromosomas. Berniukai paprastai turi 1 X ir 1 Y chromosomas.

Klinefelterio sindromas atsiranda, kai gimsta berniukas, turintis bent 1 papildomą X chromosomą. Tai parašyta kaip XXY.

Klinefelterio sindromas pasireiškia maždaug 1 iš 500–1000 berniukų. Moterys, kurios pastoja po 35 metų, turi šiek tiek didesnę tikimybę turėti šį sindromą turinčią berniuką nei jaunesnės.

Nevaisingumas yra dažniausias Klinefelterio sindromo simptomas.

Simptomai gali būti šie:

• Nenormalios kūno proporcijos (ilgos kojos, trumpas kamienas, petys lygus klubo dydžiui)
• Nenormaliai didelės krūtys (ginekomastija)
• Nevaisingumas
• Seksualinės problemos
• Mažiau nei įprasta gaktos, pažasties ir veido plaukų kiekis
• Mažos, tvirtos sėklidės
• Aukštas aukštis
• Mažas varpos dydis
  
  

Klinefelterio sindromas pirmiausia gali būti diagnozuotas, kai vyras kreipiasi į sveikatos priežiūros paslaugų teikėją dėl nevaisingumo. Gali būti atliekami šie bandymai:

• Kariotipas (tikrina chromosomas)
• Spermos skaičius

Kraujo tyrimai bus atliekami norint patikrinti hormonų kiekį, įskaitant:

• Estradiolis, estrogeno rūšis
• Folikulus stimuliuojantis hormonas
• Liuteinizuojantis hormonas
• Testosteronas

Gali būti paskirta testosterono terapija. Tai gali padėti:

• Auginti kūno plaukus
• Pagerinkite raumenų išvaizdą
• Gerinti koncentraciją
• Pagerinkite nuotaiką ir savigarbą
• Padidinkite energiją ir lytinį potraukį
• Padidinkite jėgą

Dauguma vyrų, sergančių šiuo sindromu, negali pastoti moters. Nevaisingumo specialistas gali padėti. Taip pat gali būti naudinga kreiptis į gydytoją, vadinamą endokrinologu.

Šie šaltiniai gali suteikti daugiau informacijos apie Klinefelterio sindromą:

• X ir Y chromosomų variacijų asociacija - genet.org
• Nacionalinė medicinos biblioteka, genetikos namų nuoroda - medlineplus.gov/klinefelterssyndrome.html

Padidėję dantys su plonu paviršiumi yra labai dažni sergant Klinefelterio sindromu. Tai vadinama taurodontizmu. Tai galima pamatyti atliekant dantų rentgeno nuotraukas.

Klinefelterio sindromas taip pat padidina riziką:

• Dėmesio neturintis hiperaktyvumo sutrikimas (ADHD)
• Autoimuniniai sutrikimai, tokie kaip vilkligė, reumatoidinis artritas ir Sjögreno sindromas
• Krūties vėžys vyrams
• Depresija
• Mokymosi sutrikimai, įskaitant disleksiją, turinčią įtakos skaitymui
• Retas naviko tipas, vadinamas ekstragonadaliu lytinių ląstelių naviku
• Plaučių liga
• Osteoporozė
• Venų išsiplėtimas

Kreipkitės į savo paslaugų teikėją, jei jūsų sūnui brendimo metu nėra antrinių lytinių požymių. Tai apima veido plaukų augimą ir balso gilinimą.

Genetikos patarėjas gali suteikti informacijos apie šią būklę ir nukreipti jus į palaikymo grupes jūsų vietovėje.

47 X-X-Y sindromas; XXY sindromas; XXY trisomija; 47, XXY / 46, XY; Mozaikos sindromas; Poly-X Klinefelterio sindromas

Allanas Kalifornijoje, McLachlan RI. Androgeno trūkumo sutrikimai. In: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM ir kt., Red. Endokrinologija: suaugusiesiems ir vaikams. 7-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier Saunders; 2016 m.: 139 skyrius.

Matsumoto AM, Anawalt BD, sėklidžių sutrikimai. In: Melmed S, Auchus, RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, red. Williamso endokrinologijos vadovėlis. 14-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2020 m .: 19 skyrius.

Nussbaumas RL, McInnesas RR, Willardas HF. Chromosominis ir genominis ligos pagrindas: autosomų ir lytinių chromosomų sutrikimai. In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, red. Thompsono ir Thompsono genetika medicinoje. 8-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2016 m.: 6 skyrius.