Įgimta antinksčių hiperplazija

Įgimta antinksčių hiperplazija vadinama paveldimų antinksčių sutrikimų grupei.

Žmonės turi 2 antinksčius. Vienas yra ant kiekvieno jų inksto. Šios liaukos gamina hormonus, tokius kaip kortizolis ir aldosteronas, kurie yra būtini gyvenimui. Žmonėms, turintiems įgimtą antinksčių hiperplaziją, trūksta fermento, kurio antinksčiai turi gaminti hormonus.

Tuo pačiu metu organizmas gamina daugiau androgenų - vyriškojo lytinio hormono rūšį. Dėl to vyriškos savybės pasireiškia anksti (arba netinkamai).

Įgimta antinksčių hiperplazija gali paveikti tiek berniukus, tiek mergaites. Maždaug 1 iš 10 000–18 000 vaikų gimsta su įgimta antinksčių hiperplazija.

Simptomai skirsis, priklausomai nuo įgimtos antinksčių hiperplazijos tipo ir nuo jų amžiaus, kai diagnozuojamas sutrikimas.

• Vaikams, sergantiems lengvesne forma, gali nebūti įgimtos antinksčių hiperplazijos požymių ar simptomų, todėl jie gali būti diagnozuoti tik paauglystėje.
• Sunkesnės formos mergaitės gimdydamos dažnai turi vyriškus lytinius organus ir gali būti diagnozuotos dar nepasireiškus simptomams.
• Berniukai gimus pasirodys normalūs, net jei jie turi sunkesnę formą.

Vaikams, kuriems yra sunkesnė sutrikimo forma, simptomai dažnai pasireiškia per 2 ar 3 savaites po gimimo.

• Blogas maitinimas ar vėmimas
• Dehidratacija
• Elektrolitų pokyčiai (nenormalus natrio ir kalio kiekis kraujyje)
• Nenormalus širdies ritmas

Lengvesnės formos mergaitės paprastai turi normalius moterų reprodukcinius organus (kiaušides, gimdą ir kiaušintakius). Jie taip pat gali atlikti šiuos pakeitimus:

• Nenormalios mėnesinės arba nesugebėjimas menstruuoti
• Ankstyvas gaktos ar pažasties plaukų atsiradimas
• Per didelis plaukų augimas ar veido plaukai
• Tam tikras klitorio padidėjimas

Lengvesnės formos berniukai gimę dažnai atrodo normalūs. Tačiau gali pasirodyti, kad jie anksti pradeda brendimą. Simptomai gali būti:

• Gilinantis balsas
• Ankstyvas gaktos ar pažasties plaukų atsiradimas
• Padidėjusi varpa, bet normalūs sėklidės
• Gerai išvystyti raumenys

Tiek berniukai, tiek mergaitės vaikystėje bus aukšti, tačiau suaugę bus daug trumpesni nei įprasta.

Jūsų vaiko sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas užsakys tam tikrus tyrimus. Dažni kraujo tyrimai apima:

• Serumo elektrolitai
• Aldosteronas
• Reninas
• Kortizolis

Kairiosios rankos ir riešo rentgeno nuotrauka gali parodyti, kad vaiko kaulai yra vyresnio nei jo tikrojo amžiaus kaulai.

Genetiniai tyrimai gali padėti diagnozuoti ar patvirtinti sutrikimą, tačiau jų prireikia retai.

Gydymo tikslas yra normalizuoti arba beveik normalų hormonų kiekį. Tai daroma vartojant kortizolio, dažniausiai hidrokortizono, formą. Streso metu, pavyzdžiui, sunkios ligos ar operacijos metu, žmonėms gali prireikti papildomų vaistų dozių.

Teikėjas nustatys kūdikio su nenormaliais lytiniais organais genetinę lytį, patikrindamas chromosomas (kariotipas). Mergaitėms, turinčioms vyro išvaizdos lytinius organus, kūdikystėje gali būti operuojama lytiniai organai.

Steroidai, vartojami įgimtai antinksčių hiperplazijai gydyti, paprastai nesukelia šalutinio poveikio, pavyzdžiui, nutukimo ar silpnų kaulų, nes dozės pakeičia hormonus, kurių vaiko organizmas negali pagaminti. Tėvams svarbu pranešti apie infekcijos ir streso požymius savo vaiko paslaugų teikėjui, nes vaikui gali prireikti daugiau vaistų. Steroidų negalima staiga nutraukti, nes tai gali sukelti antinksčių nepakankamumą.

Šios organizacijos gali būti naudingos:

• Nacionalinis antinksčių ligų fondas - www.nadf.us
• MAGIC fondas - www.magicfoundation.org
• CARES fondas - www.caresfoundation.org
• Antinksčių nepakankamumas Jungtinis - aiunited.org

Žmonės, turintys šį sutrikimą, visą gyvenimą turi vartoti vaistus. Jie dažniausiai turi gerą sveikatą. Tačiau jie gali būti trumpesni nei įprasti suaugusieji, net gydant.

Kai kuriais atvejais įgimta antinksčių hiperplazija gali paveikti vaisingumą.

Komplikacijos gali būti:

• Aukštas kraujo spaudimas
• Mažas cukraus kiekis kraujyje
• Žemas natrio kiekis

Tėvai, kurių šeimoje yra įgimta antinksčių hiperplazija (bet kokio tipo), arba vaikas, turintis tokią būklę, turėtų apsvarstyti genetinę konsultaciją.

Prenatalinė diagnozė yra taikoma kai kurioms įgimtos antinksčių hiperplazijos formoms. Diagnozė nustatoma pirmąjį trimestrą imant choriono gaurelių mėginius. Antrojo trimestro diagnozė nustatoma išmatuojant hormonus, tokius kaip 17-hidroksiprogesteronas, vaisiaus vandenyse.

Naujagimio atrankos testas atliekamas dėl dažniausios įgimtos antinksčių hiperplazijos formos. Tai galima padaryti ant kulno lazdos kraujo (kaip įprasto naujagimių patikrinimo dalis). Šis testas šiuo metu atliekamas daugumoje valstybių.

Adrenogenitalinis sindromas; 21-hidroksilazės trūkumas; CAH

• Antinksčiai

Donohoue PA. Lytinio vystymosi sutrikimai. In: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelsono pediatrijos vadovėlis. 21-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2020 m .: 606 skyrius.

Yau M, Khattab A, Pina C, Yuen T, Meyer-Bahlburg HFL, New MI. Andrenų steroidogenezės defektai. In: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM ir kt., Red. Endokrinologija: suaugusiesiems ir vaikams. 7-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier Saunders; 2016 m.: 104 skyrius.