Gliukozės-6-fosfato dehidrogenazės trūkumas

Gliukozės-6-fosfato dehidrogenazės (G6PD) trūkumas yra būklė, kai raudonieji kraujo kūneliai suyra, kai organizmas patiria tam tikrų vaistų ar patiria stresą dėl infekcijos. Tai paveldima, o tai reiškia, kad ji perduodama šeimose.

G6PD trūkumas atsiranda, kai trūksta žmogaus arba jam nepakanka fermento, vadinamo gliukozės-6-fosfato dehidrogenaze. Šis fermentas padeda raudoniesiems kraujo kūneliams tinkamai veikti.

Per mažai G6PD lemia raudonųjų kraujo kūnelių sunaikinimą. Šis procesas vadinamas hemolize. Kai šis procesas aktyviai vyksta, jis vadinamas hemoliziniu epizodu. Epizodai dažniausiai trumpi. Taip yra todėl, kad organizmas ir toliau gamina naujus raudonuosius kraujo kūnelius, kurių veikla yra normali.

Raudonųjų kraujo kūnelių sunaikinimą gali sukelti infekcijos, tam tikri maisto produktai (pvz., Fava pupelės) ir tam tikri vaistai, įskaitant:

• Antimaliariniai vaistai, tokie kaip chininas
• Aspirinas (didelės dozės)
• Nesteroidiniai vaistai nuo uždegimo (NVNU)
• Chinidinas
• Sulfos vaistai
• Antibiotikai, tokie kaip chinolonai, nitrofurantoinas
  

Epizodą gali sukelti ir kitos cheminės medžiagos, pvz., Kandžių kamuoliukai.

Jungtinėse Valstijose G6PD trūkumas yra labiau paplitęs tarp juodaodžių nei baltų. Vyrai labiau linkę į šį sutrikimą nei moterys.

Jums labiau tikėtina, kad išsivysite ši būklė, jei:

• Yra afroamerikiečiai
• Yra padorūs Vidurinių Rytų žmonės, ypač kurdai ar sefardai
• Yra vyrai
• Turėkite šeimos trūkumą

Šio sutrikimo forma būdinga Viduržemio jūros kilmės baltaodžiams. Ši forma taip pat siejama su ūmiais hemolizės epizodais. Epizodai yra ilgesni ir sunkesni nei kitų tipų sutrikimai.

Žmonėms, sergantiems šia liga, nėra jokių ligos požymių, kol jų raudonieji kraujo kūneliai nėra veikiami tam tikrų cheminių medžiagų maiste ar medicinoje.

Simptomai yra dažnesni vyrams ir gali apimti:

• Tamsus šlapimas
• Karščiavimas
• Pilvo skausmas
• Padidėjusi blužnis ir kepenys
• Nuovargis
• Blyškumas
• Greitas širdies ritmas
• Dusulys
• Geltona odos spalva (gelta)

Norint patikrinti G6PD lygį, galima atlikti kraujo tyrimą.

Kiti bandymai, kuriuos galima atlikti, yra šie:

• Bilirubino lygis
• Pilnas kraujo tyrimas
• Hemoglobinas - šlapimas
• Haptoglobino kiekis
• LDH testas
• Methemoglobino kiekio sumažinimo testas
• Retikulocitų skaičius

Gydymas gali apimti:

• Vaistai infekcijai gydyti, jei jų yra
• Sustabdyti bet kokius vaistus, kurie sunaikina raudonuosius kraujo kūnelius
• Kai kuriais atvejais perpylimai

Daugeliu atvejų hemoliziniai epizodai praeina savaime.

Retais atvejais po sunkaus hemolizinio įvykio gali pasireikšti inkstų nepakankamumas arba mirtis.

Kreipkitės į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją, jei turite šios būklės simptomų.

Kreipkitės į savo paslaugų teikėją, jei jums buvo diagnozuotas G6PD trūkumas ir simptomai po gydymo neišnyksta.

Žmonės su G6PD trūkumu turi griežtai vengti dalykų, kurie gali sukelti epizodą. Pasitarkite su savo paslaugų teikėju apie savo vaistus.

Genetinės konsultacijos ar tyrimai gali būti prieinami tiems, kurie turi šeimos istoriją.

G6PD trūkumas; Hemolizinė anemija dėl G6PD trūkumo; Anemija - hemolizinė dėl G6PD trūkumo

• Kraujo ląstelės

Greggas XT, Prchalas JT. Raudonųjų kraujo kūnelių fermentopatijos. In: Hoffmanas R, Benzas EJ, Silberstein LE ir kt., Red. Hematologija: pagrindiniai principai ir praktika. 7-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2018 m.: 44 skyrius.

Lissauer T, Carroll W. Hematologiniai sutrikimai. In: Lissauer T, Carroll W, red. Iliustruotas pediatrijos vadovėlis. 5-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2018 m.: 23 skyrius.

Michelis M. Autoimuninės ir intravaskulinės hemolizinės anemijos. In: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil medicina. 26-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2020 m .: 151 skyrius.