Paveldima sferocitinė anemija

Paveldima sferocitinė anemija yra retas raudonųjų kraujo kūnelių paviršiaus sluoksnio (membranos) sutrikimas. Tai veda prie raudonųjų kraujo kūnelių, kurie yra sferos formos, ir priešlaikinio raudonųjų kraujo kūnelių irimo (hemolizinė anemija).

Šį sutrikimą lemia sugedęs genas. Dėl defekto atsiranda nenormali raudonųjų kraujo kūnelių membrana. Pažeistų ląstelių tūris yra mažesnis nei įprastų raudonųjų kraujo kūnelių, todėl jos gali lengvai atsiskleisti.

Anemija gali skirtis nuo lengvos iki sunkios. Sunkiais atvejais sutrikimas gali būti nustatytas ankstyvoje vaikystėje. Lengvais atvejais jis gali būti nepastebėtas iki pilnametystės.

Šis sutrikimas dažniausiai būdingas šiaurės Europos žmonėms, tačiau jis buvo nustatytas visose rasėse.

Kūdikiai gali pagelsti odą ir akis (gelta) ir blyškiai (blyškiai).

Kiti simptomai gali būti:

• Nuovargis
• Dirglumas
• Dusulys
• Silpnumas

Daugeliu atvejų blužnis yra padidėjęs.

Laboratoriniai tyrimai gali padėti diagnozuoti šią būklę. Testai gali apimti:

• Kraujo tepinėlis rodo nenormalios formos ląsteles
• Bilirubino lygis
• Pilnas kraujo tyrimas, kad būtų galima patikrinti mažakraujystę
• Kumbso testas
• LDH lygis
• Osmosinis trapumas arba specializuoti tyrimai raudonųjų kraujo kūnelių defektui įvertinti
• Retikulocitų skaičius

Blužnies pašalinimo operacija (splenektomija) išgydo mažakraujystę, tačiau nenustato nenormalios ląstelės formos.

Šeimoms, kurių anamnezėje buvo sferocitozė, turėtų būti patikrinta, ar vaikai nėra šio sutrikimo.

Dėl infekcijos rizikos vaikai turėtų laukti splenektomijos iki 5 metų. Lengvais suaugusiųjų atvejais blužnies pašalinti nebūtina.

Prieš blužnies pašalinimo operaciją vaikams ir suaugusiesiems reikia skiepyti pneumokokine vakcina. Jie taip pat turėtų gauti folio rūgšties papildų. Atsižvelgiant į asmens istoriją, gali prireikti papildomų skiepų.

Šie šaltiniai gali suteikti daugiau informacijos apie paveldimą sferocitinę anemiją:

• Genetinių ir retų ligų informacijos centras - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6639/hereditary-spherocytosis
• Nacionalinė retų sutrikimų organizacija - rarediseases.org/rare-diseases/anemia-hereditary-spherocytic-hemolytic

Paprastai gydymo rezultatas yra geras. Pašalinus blužnį, raudonųjų kraujo kūnelių gyvenimo trukmė normalizuojasi.

Komplikacijos gali būti:

• Tulžies pūslės akmenys
• Daug mažesnė raudonųjų kraujo kūnelių gamyba (aplastinė krizė), kurią sukelia virusinė infekcija, o tai gali pabloginti anemiją

Kreipkitės į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją, jei:

• Jūsų simptomai blogėja.
• Jūsų simptomai nepagerėja taikant naują gydymą.
• Jums pasireiškia nauji simptomai.

Tai yra paveldimas sutrikimas, kurio negalima išvengti. Žinojimas apie savo riziką, pvz., Sutrikimo šeimos istoriją, gali padėti anksti diagnozuoti ir gydyti.

Įgimta sferocitinė hemolizinė anemija; Sferocitozė; Hemolizinė anemija - sferocitinė

• Raudonieji kraujo kūneliai - normalu
• Raudonieji kraujo kūneliai - sferocitozė
• Kraujo ląstelės

„Gallagher PG“. Raudonųjų kraujo kūnelių membranos sutrikimai. In: Hoffmanas R, Benzas EJ, Silberstein LE ir kt., Red. Hematologija: pagrindiniai principai ir praktika. 7-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2018 m.: 45 skyrius.

Merguerian MD, Gallagher PG. Paveldima sferocitozė. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelsono pediatrijos vadovėlis. 21-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2020 m .: 485 skyrius.