X faktoriaus trūkumas

X faktoriaus (dešimties) trūkumas yra sutrikimas, kurį sukelia baltymo, vadinamo X faktoriumi, trūkumas kraujyje. Tai sukelia kraujo krešėjimo (krešėjimo) problemų.

Kai kraujuojate, organizme įvyksta keletas reakcijų, kurios padeda susidaryti kraujo krešuliams. Šis procesas vadinamas krešėjimo kaskadu. Tai apima specialius baltymus, vadinamus krešėjimo arba krešėjimo veiksniais. Jums gali būti didesnė kraujavimo tikimybė, jei trūksta vieno ar daugiau šių veiksnių arba jie neveikia taip, kaip turėtų.

X faktorius yra vienas iš tokių krešėjimo faktorių. X faktoriaus trūkumą dažnai lemia paveldėtas X faktoriaus geno defektas. Tai vadinama paveldėtu X faktoriaus trūkumu. Kraujavimas svyruoja nuo lengvo iki sunkaus priklausomai nuo to, koks yra trūkumas.

X faktoriaus trūkumas taip pat gali atsirasti dėl kitos būklės ar tam tikrų vaistų vartojimo. Tai vadinama įgytu X faktoriaus trūkumu. Įgytas X faktoriaus trūkumas yra dažnas. Tai gali sukelti:

• Vitamino K trūkumas (kai kurie naujagimiai gimsta su vitamino K trūkumu)
• Nenormalių baltymų kaupimasis audiniuose ir organuose (amiloidozė)
• Sunki kepenų liga
• Vaistų, kurie apsaugo nuo krešėjimo, vartojimas (antikoaguliantai, pvz., Varfarinas)

Moterims, turinčioms X faktoriaus trūkumą, pirmiausia galima diagnozuoti, kai mėnesinės labai kraujavo ir po gimdymo kraujuoja. Būklę pirmiausia galima pastebėti naujagimiams berniukams, jei po apipjaustymo jų kraujavimas trunka ilgiau nei įprasta.

Simptomai gali būti šie:

• Kraujavimas į sąnarius
• Kraujavimas į raumenis
• Lengvai mėlynės
• Gausus mėnesinių kraujavimas
• Kraujuoja gleivinės membrana
• Kraujavimas iš nosies, kuris nesiliauja lengvai
• Kraujavimas iš virkštelės po gimimo

Galimi bandymai apima:

• X faktoriaus tyrimas
• Dalinis tromboplastino laikas (PTT)
• Protrombino laikas (PT)

Kraujavimą galima kontroliuoti gavus į veną (IV) plazmos ar krešėjimo faktorių koncentratų infuzijas. Jei trūksta vitamino K, gydytojas paskirs vitaminą K vartoti per burną, injekcijas po oda arba per veną (į veną).

Jei turite šį kraujavimo sutrikimą, būtinai:

• Prieš atlikdami bet kokias procedūras, įskaitant chirurgiją ir dantų darbą, pasakykite savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjams.
• Pasakykite savo šeimos nariams, nes jie gali turėti tą patį sutrikimą, bet dar to nežino.

Šie šaltiniai gali suteikti daugiau informacijos apie X faktoriaus trūkumą:

• Nacionalinis hemofilijos fondas: kiti veiksnių trūkumai - www.hemophilia.org/Bleeding-Disorders/Types-of-Bleeding-Disorders/Other-Factor-Deficities
• Nacionalinė retų sutrikimų organizacija --rarediseases.org/rare-diseases/factor-x-deficiency
• NIH genetikos namų nuoroda - ghr.nlm.nih.gov/condition/factor-x-deficiency

Rezultatas yra geras, jei būklė yra lengva arba jūs gydotės.

Paveldėtas X faktoriaus trūkumas yra viso gyvenimo būklė.

Įgyto X faktoriaus trūkumo perspektyva priklauso nuo priežasties. Jei tai sukelia kepenų liga, rezultatas priklauso nuo to, kaip gerai galima gydyti jūsų kepenų ligą. Vartojant vitamino K papildus, bus gydomas vitamino K trūkumas. Jei sutrikimą sukelia amiloidozė, yra keletas gydymo būdų. Gydytojas gali jums pasakyti daugiau.

Gali atsirasti sunkus kraujavimas arba staigus kraujo netekimas (kraujavimas). Sąnariai gali deformuotis sergant sunkia liga dėl daugelio kraujavimų.

Gaukite neatidėliotinos medicinos pagalbos, jei kraujo netekote nepaaiškinamai ar labai.

Nėra žinoma paveldimo X faktoriaus trūkumo prevencija. Kai priežastis yra vitamino K trūkumas, vitamino K vartojimas gali padėti.

Stuarto-Prowerio trūkumas

• Kraujo krešulių susidarymas
• Kraujo krešuliai

Gailani D, „Wheeler“ AP, „Neff AT“. Reti krešėjimo faktoriaus trūkumai. In: Hoffmanas R, Benzas EJ, Silberstein LE ir kt., Red. Hematologija: pagrindiniai principai ir praktika. 7-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2018 m .: 137 skyrius.

JE salė. Hemostazė ir kraujo krešėjimas. In: JE salė, red. Guyton ir Hall medicinos fiziologijos vadovėlis. 13-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2016 m.: 37 skyrius.

Ragni MV. Hemoraginiai sutrikimai: krešėjimo faktoriaus trūkumai. In: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil medicina. 25-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier Saunders; 2016 m.: 174 skyrius.