BRCA1 ir BRCA2 genų tyrimai

BRCA1 ir BRCA2 genų tyrimai yra kraujo tyrimas, kuris gali pasakyti, ar turite didesnę riziką susirgti vėžiu. Pavadinimas BRCA kilęs iš pirmųjų dviejų raidžių brį rytus apiencer.

BRCA1 ir BRCA2 yra genai, slopinantys piktybinius navikus (vėžį) žmonėms. Kai šie genai keičiasi (tampa mutavusiais), jie neslopina navikų, kaip turėtų. Taigi žmonėms, turintiems BRCA1 ir BRCA2 genų mutacijas, yra didesnė rizika susirgti vėžiu.

Moterims, turinčioms šią mutaciją, yra didesnė rizika susirgti krūties vėžiu ar kiaušidžių vėžiu. Mutacijos taip pat gali padidinti moters riziką susirgti:

• Gimdos kaklelio vėžys
• Gimdos vėžys
• Storosios žarnos vėžys
• Kasos vėžys
• Tulžies pūslės vėžys arba tulžies latakų vėžys
• Skrandžio vėžys
• Melanoma

Vyrai, turintys šią mutaciją, taip pat dažniau serga vėžiu. Mutacijos gali padidinti vyro riziką susirgti:

• Krūties vėžys
• Kasos vėžys
• Sėklidžių vėžys
• Prostatos vėžys

Tik apie 5% krūties vėžio ir nuo 10 iki 15% kiaušidžių vėžio yra susiję su BRCA1 ir BRCA2 mutacijomis.

Prieš testuodami turėtumėte pasikalbėti su genetikos patarėju, kad sužinotumėte daugiau apie testus ir jų riziką bei naudą.

Jei turite krūties vėžiu ar kiaušidžių vėžiu sergančio šeimos nario, sužinokite, ar tam asmeniui buvo atlikti BRCA1 ir BRCA2 mutacijų tyrimai. Jei tas asmuo turi mutaciją, galite apsvarstyti ir testavimą.

Kažkas iš jūsų šeimos gali turėti BRCA1 arba BRCA2 mutaciją, jei:

• Du ar daugiau artimų giminaičių (tėvai, broliai ir seserys, vaikai) serga krūties vėžiu iki 50 metų amžiaus
• Giminaitis vyras serga krūties vėžiu
• Giminaitė serga krūties ir kiaušidžių vėžiu
• Du giminaičiai serga kiaušidžių vėžiu
• Jūs esate kilęs iš Rytų Europos (aškenazių) žydų kilmės, o artimas giminaitis serga krūties ar kiaušidžių vėžiu

Jums yra labai maža tikimybė, kad atsiras BRCA1 arba BRCA2 mutacija, jei:

• Jūs neturite giminaičio, kuris sirgo krūties vėžiu iki 50 metų
• Jūs neturite giminės, kuri sirgtų kiaušidžių vėžiu
• Jūs neturite giminaičio, kuris sirgtų vyrų krūties vėžiu

Prieš atlikdami tyrimą, pasitarkite su genetikos patarėju, kad nuspręstumėte, ar atlikti testą.

• Pasiimkite savo ligos istoriją, šeimos ligos istoriją ir klausimus.
• Galbūt norėsite pasikviesti ką nors su savimi klausytis ir užsirašyti. Sunku viską girdėti ir prisiminti.

Jei nuspręsite būti ištirtas, jūsų kraujo mėginys siunčiamas į laboratoriją, kuri specializuojasi genetinių tyrimų srityje. Ta laboratorija ištirs jūsų kraują dėl BRCA1 ir BRCA2 mutacijų. Gauti testo rezultatus gali užtrukti kelias savaites ar mėnesius.

Kai tyrimo rezultatai bus grįžti, genetikos konsultantas paaiškins rezultatus ir tai, ką jie jums reiškia.

Teigiamas testo rezultatas reiškia, kad paveldėjote BRCA1 arba BRCA2 mutaciją.

• Tai nereiškia, kad sergate vėžiu ar net tuo, kad susirgsite vėžiu. Tai reiškia, kad jums yra didesnė rizika susirgti vėžiu.
• Tai taip pat reiškia, kad jūs galite arba galėjote perduoti šią mutaciją savo vaikams. Kiekvieną kartą, kai turite vaiką, yra 1 galimybė, kad jūsų vaikas gaus jūsų mutaciją.

Kai žinosite, kad rizika susirgti vėžiu yra didesnė, galite nuspręsti, ar darysite ką nors kitaip.

• Galbūt norėsite dažniau pasitikrinti dėl vėžio, todėl jį galima anksti sugauti ir gydyti.
• Gali būti, kad galite vartoti vaistų, kurie gali sumažinti vėžio tikimybę.
• Galite pasirinkti operaciją, kad pašalintumėte krūtis ar kiaušides.

Nė viena iš šių atsargumo priemonių negarantuoja, kad nesergate vėžiu.

Jei jūsų BRCA1 ir BRCA2 mutacijų tyrimo rezultatas yra neigiamas, genetinis patarėjas jums pasakys, ką tai reiškia. Jūsų šeimos istorija padės genetikos konsultantui suprasti neigiamą tyrimo rezultatą.

Neigiamas testo rezultatas nereiškia, kad nesusirgsite vėžiu. Tai gali reikšti, kad turite tokią pačią riziką susirgti vėžiu kaip ir žmonės, neturintys šios mutacijos.

Būtinai aptarkite visus savo tyrimų rezultatus, net ir neigiamus, su savo genetikos konsultantu.

Krūties vėžys - BRCA1 ir BRCA2; Kiaušidžių vėžys - BRCA1 ir BRCA2

Moyer VA; JAV prevencinių tarnybų darbo grupė. Rizikos vertinimas, genetinis konsultavimas ir genetinis moterų su BRCA susijusio vėžio tyrimas: JAV prevencinių tarnybų darbo grupės rekomendacijos pareiškimas. Ann Intern Med. 2014; 160 (4): 271-281. PMID: 24366376 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24366376.

Nacionalinio vėžio instituto svetainė. BRCA mutacijos: vėžio rizika ir genetiniai tyrimai. www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet. Atnaujinta 2018 m. Sausio 30 d. Žiūrėta 2019 m. Rugpjūčio 5 d.

Nussbaumas RL, McInnesas RR, Willardas HF. Vėžio genetika ir genomika. In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, red. Thompsono ir Thompsono genetika medicinoje. 8-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2016 m.: 15 skyrius.

• Krūties vėžys
• Genetiniai tyrimai
• Kiaušidžių vėžys