Paveldima hemoraginė telangiektazija

Paveldima hemoraginė telangiektazija (HHT) yra paveldimas kraujagyslių sutrikimas, galintis sukelti pernelyg didelį kraujavimą.

HHT perduodamas šeimoms autosominiu dominuojančiu modeliu. Tai reiškia, kad nenormalus genas reikalingas tik vienam iš tėvų, norint paveldėti ligą.

Mokslininkai nustatė keturis šios būklės genus. Visi šie genai, atrodo, yra svarbūs, kad kraujagyslės tinkamai vystytųsi. Bet kurio iš šių genų mutacija yra atsakinga už HHT.

Žmonėms, sergantiems HHT, gali išsivystyti nenormalios kraujagyslės keliose kūno vietose. Šie indai vadinami arterioveninėmis anomalijomis (AVM).

Jei jie yra ant odos, jie vadinami telangiektazijomis. Dažniausios vietos yra lūpos, liežuvis, ausys ir pirštai. Nenormalios kraujagyslės taip pat gali išsivystyti smegenyse, plaučiuose, kepenyse, žarnose ar kitose srityse.

Šio sindromo simptomai yra šie:

• Dažnas vaikų kraujavimas iš nosies
• Kraujavimas iš virškinamojo trakto (GI), įskaitant kraujo netekimą išmatose arba tamsią ar juodą išmatą
• Traukuliai ar nepaaiškinami maži insultai (nuo kraujavimo į smegenis)
• Dusulys
• Padidėjusios kepenys
• Širdies nepakankamumas
• Anemija, kurią sukelia mažai geležies

Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas atliks fizinę apžiūrą ir paklaus jūsų simptomų. Patyręs paslaugų teikėjas gali aptikti telangiektazes fizinio tyrimo metu. Šiai būklei dažnai būdinga šeimos istorija.

Testai apima:

• Kraujo dujų tyrimai
• Kraujo tyrimai
• Širdies vaizdo tyrimas, vadinamas echokardiograma
• Endoskopija, kurios metu maža kamera, pritvirtinta prie plono vamzdelio, atrodo jūsų kūno viduje
• MRT, siekiant nustatyti AVM smegenyse
• KT ar ultragarsinis tyrimas, siekiant nustatyti AVM kepenyse

Galima atlikti genetinius tyrimus, kad būtų galima nustatyti su šiuo sindromu susijusių genų pokyčius.

Gydymas gali apimti:

• Operacija kraujavimui gydyti kai kuriose srityse
• Elektrokauterija (audinio šildymas elektra) arba lazerinė chirurgija, skirta gydyti dažną ar stiprų kraujavimą iš nosies
• Endovaskulinė embolizacija (medžiagos švirkštimas per ploną vamzdelį) smegenų ir kitų kūno dalių nenormalioms kraujagyslėms gydyti

Kai kurie žmonės reaguoja į estrogenų terapiją, kuri gali sumažinti kraujavimo epizodus. Geležies taip pat galima duoti, jei yra daug kraujo netekimo, sukeliančio mažakraujystę. Venkite vartoti kraują skystinančius vaistus. Kai kurie vaistai, turintys įtakos kraujagyslių vystymuisi, tiriami kaip galimi būsimi gydymo būdai.

Kai kuriems žmonėms gali tekti vartoti antibiotikus prieš atliekant dantų darbą ar operaciją. Žmonės, turintys plaučių AVM, turėtų vengti nardymo, kad būtų išvengta dekompresijos ligos (posūkių). Paklauskite savo paslaugų teikėjo, kokių kitų atsargumo priemonių turėtumėte imtis.

Šie šaltiniai gali suteikti daugiau informacijos apie HHT:

• Ligų kontrolės ir prevencijos centrai - www.cdc.gov/ncbddd/hht
• Išgydyti HHT - healhht.org
• Nacionalinė retų sutrikimų organizacija - rarediseases.org/rare-diseases/hereditary-hemorrhagic-telangiectasia

Žmonės, turintys šį sindromą, gali gyventi visiškai įprastą gyvenimo trukmę, priklausomai nuo to, kurioje kūno vietoje yra AVM.

Gali atsirasti šių komplikacijų:

• Širdies nepakankamumas
• Aukštas kraujospūdis plaučiuose (plaučių hipertenzija)
• Vidinis kraujavimas
• Dusulys
• Insultas

Kreipkitės į savo paslaugų teikėją, jei jūs ar jūsų vaikas dažnai kraujuojate iš nosies ar turite kitų šios ligos požymių.

Genetinės konsultacijos rekomenduojamos poroms, norinčioms susilaukti vaikų ir kurių šeimoje yra ŠŠL. Jei turite šią būklę, gydymas gali užkirsti kelią tam tikriems insultams ir širdies nepakankamumui.

HHT; Oslerio-Weberio-Rendu sindromas; Oslerio-Weberio-Rendu liga; Rendu-Oslerio-Weberio sindromas

• Kraujotakos sistema
• Smegenų arterijos

Brandt LJ, Aroniadis OC. Virškinimo trakto kraujagyslių sutrikimai. In: Feldmanas M, Friedmanas LS, Brandtas LJ, red. „Sleisenger“ ir „Fordtran“ virškinimo trakto ir kepenų ligos. 10-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier Saunders; 2016 m.: 37 skyrius.

Cappell MS, Lebwohl O. Paveldima hemoraginė telangiektazija. In: Lebwohl MG, Heymann WR, Berth-Jones J, Coulson IH, red. Odos ligų gydymas: išsami terapinė strategija. 4-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier Saunders; 2014 m.: 98 skyrius.

McDonald J, Pyeritz RE. Paveldima hemoraginė telangiektazija. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA ir kt., Red. „GeneReviews“ [internetas]. Sietlas, WA: Vašingtono universitetas, Sietlas; 1993-2019 m. Atnaujinta 2017 m. Vasario 2 d. Žiūrėta 2019 m. Gegužės 6 d.