Lamelinė ichtiozė

Lamelinė ichtiozė (LI) yra reta odos liga. Jis pasirodo gimus ir tęsiasi visą gyvenimą.

LI yra autosominė recesyvinė liga. Tai reiškia, kad mama ir tėvas turi perduoti vaikui vieną nenormalų ligos geno kopiją, kad vaikas galėtų susirgti šia liga.

Daugelis kūdikių su LI gimsta su skaidriu, blizgiu, vaškiniu odos sluoksniu, vadinamu kolodijine membrana. Dėl šios priežasties šie kūdikiai yra žinomi kaip kolodijiniai kūdikiai. Membrana atsiskleidžia per pirmąsias 2 gyvenimo savaites. Oda po membrana yra raudona ir žvynuota, panaši į žuvies paviršių.

Naudojant LI išorinis odos sluoksnis, vadinamas epidermiu, negali apsaugoti kūno, kaip ir sveikas epidermis. Dėl to kūdikiui su LI gali kilti šių sveikatos problemų:

• Maitinimo sunkumai
• Skysčio netekimas (dehidracija)
• Mineralų pusiausvyros praradimas organizme (elektrolitų pusiausvyros sutrikimas)
• Kvėpavimo problemos
• Kūno temperatūra nestabili
• Odos ar viso kūno infekcijos

Vyresniems vaikams ir suaugusiems, turintiems LI, gali būti šie simptomai:

• Milžiniškos svarstyklės, dengiančios didžiąją kūno dalį
• Sumažėjęs gebėjimas prakaituoti, sukeliantis jautrumą karščiui
• Plaukų slinkimas
• Nenormalūs rankų ir kojų nagai
• Delnų ir padų oda sutirštėja

Kolodijuoti kūdikiai paprastai turi likti naujagimių intensyviosios terapijos skyriuje (NICU). Jie dedami į didelio drėgnumo inkubatorių. Jiems reikės papildomo maitinimo. Drėkintuvus reikia tepti ant odos. Išsiliejus kolodiono membranai, kūdikiai paprastai gali grįžti namo.

Odos priežiūra visą gyvenimą apima odos drėgmę, kad sumažėtų žvynų storis. Priemonės apima:

• Ant odos tepami drėkinamieji kremai
• Retinoidais vadinami vaistai, kurie sunkiais atvejais vartojami per burną
• Didelės drėgmės aplinka
• Maudymasis, norint atlaisvinti svarstykles

Kūdikiams kyla pavojus užsikrėsti, kai jie išmeta kolodijos membraną.

Akių problemos gali atsirasti vėliau gyvenime, nes akys negali visiškai užsimerkti.

LI; Kolodijinis kūdikis - plokščioji ichtiozė; Ichtiozė įgimta; Autosominė recesyvinė įgimta ichtiozė - plokštelinės ichtiozės tipas

• Ichtiozė, įgyta - kojos

Martinas KL. Keratinizacijos sutrikimai. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS. „Tasker RC“, Wilson KM, red. Nelsono pediatrijos vadovėlis. 21-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2020 m .: 677 skyrius.

Patterson JW. Epidermio brendimo ir keratinizacijos sutrikimai. In: Patterson JW, red. Weedono odos patologija. 5-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2021 m .: 10 skyrius.

Richardas G, Ringpfeilas F. Ichtiozės, eritrokeratodermos ir susiję sutrikimai. In: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, red. Dermatologija. 4-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2018 m.: 57 skyrius.