Criglerio-Najjaro sindromas

Criglerio-Najjaro sindromas yra labai retas paveldimas sutrikimas, kurio metu negalima skaidyti bilirubino. Bilirubinas yra medžiaga, kurią gamina kepenys.

Fermentas paverčia bilirubiną į formą, kurią galima lengvai pašalinti iš organizmo. Criglerio-Najjaro sindromas atsiranda, kai šis fermentas veikia netinkamai. Be šio fermento bilirubinas gali kauptis organizme ir sukelti:

• Gelta (geltona odos ir akių spalvos pakitimas)
• Smegenų, raumenų ir nervų pažeidimas

I tipo Crigler-Najjar yra ligos forma, prasidedanti ankstyvame gyvenimo etape. II tipo Crigler-Najjar sindromas gali prasidėti vėliau gyvenime.

Sindromas pasireiškia šeimose (paveldimas). Kad išsivystytų sunki būklės forma, vaikas iš abiejų tėvų turi gauti trūkumų turinčio geno kopiją. Tėvai, kurie yra nešiotojai (turintys tik vieną defektinį geną), turi maždaug pusę normalaus suaugusiojo fermento aktyvumo, tačiau NETURI simptomų.

Simptomai gali būti:

• Painiava ir mąstymo pokyčiai
• Geltona oda (gelta) ir geltona akių baltymuose (icterus), kurios prasideda praėjus kelioms dienoms po gimimo ir laikui bėgant blogėja.
• Letargija
• Blogas maitinimas
• Vėmimas

Kepenų funkcijos tyrimai apima:

• Konjuguotas (surištas) bilirubinas
• Bendras bilirubino kiekis
• Nekonjuguotas (nesurištas) bilirubinas kraujyje.
• Fermentų tyrimas
• Kepenų biopsija

Šviesos gydymas (fototerapija) reikalingas visą žmogaus gyvenimą. Kūdikiams tai daroma naudojant bilirubino žibintus (bili arba „mėlynos“ lempos). Fototerapija po 4 metų neveikia taip gerai, nes sustorėjusi oda blokuoja šviesą.

Kai kuriems žmonėms, sergantiems I tipo liga, galima persodinti kepenis.

Kraujo perpylimas gali padėti kontroliuoti bilirubino kiekį kraujyje. Kalcio junginiai kartais naudojami bilirubinui pašalinti žarnyne.

Vaistas fenobarbitolis kartais vartojamas II tipo Crigler-Najjar sindromui gydyti.

Lengvesnės ligos formos (II tipas) vaikystėje nepažeidžia kepenų ir nepakeičia mąstymo. Žmonės, kuriems būdinga lengva forma, vis dar turi gelta, tačiau jie turi mažiau simptomų ir mažiau organų pažeidimų.

Kūdikiai, sergantys sunkia ligos forma (I tipas), gali ir toliau sirgti gelta iki pilnametystės, todėl juos gali reikėti gydyti kasdien. Jei nebus gydoma, ši sunki ligos forma vaikystėje sukels mirtį.

Žmonės, turintys šią būklę ir sulaukę pilnametystės, net gavus reguliarų gydymą, gelta (kernicterus) patirs smegenų pažeidimą. I tipo ligos gyvenimo trukmė yra 30 metų.

Galimos komplikacijos:

• Geltos (kernicterus) sukelta smegenų pažeidimo forma
• Lėtinė geltona oda / akys

Kreipkitės į genetinę konsultaciją, jei planuojate turėti vaikų ir turite šeimos istoriją Crigler-Najjar.

Kreipkitės į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją, jei jūsų ar jūsų naujagimio gelta neišnyksta.

Genetinės konsultacijos rekomenduojamos žmonėms, kurių šeimoje yra Criglerio-Najjaro sindromas ir kurie nori turėti vaikų. Kraujo tyrimai gali nustatyti žmones, turinčius genetinę variaciją.

Gliukuroniltransferazės trūkumas (I tipo Crigler-Najjar); „Arias“ sindromas (II tipo Crigler-Najjar)

• Kepenų anatomija

Kaplanas M, Wongas RJ, Burgisas JC, Sibley E, Stevensonas DK. Naujagimių gelta ir kepenų ligos. In: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, red. Fanaroff ir Martin naujagimių-perinatalinių medicina. 11-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2020 m .: 91 skyrius.

Lidofsky SD. Gelta. In: Feldmanas M, Friedmanas LS, Brandtas LJ, red. „Sleisenger“ ir „Fordtran“ virškinimo trakto ir kepenų ligos. 11-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2021 m .: 21 skyrius.

Petersas AL, Balistreri WF. Metabolinės kepenų ligos. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelsono pediatrijos vadovėlis. 21-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2020 m .: 384 skyrius.