Homocistinurija

Homocistinurija yra genetinis sutrikimas, turintis įtakos aminorūgšties metionino metabolizmui. Aminorūgštys yra gyvybės pagrindas.

Homocistinurija paveldima šeimose kaip autosominis recesyvinis požymis. Tai reiškia, kad vaikas turi paveldėti neveikiančią geno kopiją iš kiekvieno iš tėvų, kad būtų rimtai paveiktas.

Homocistinurija turi keletą bendrų Marfano sindromo bruožų, įskaitant griaučių ir akių pokyčius.

Naujagimiai atrodo sveiki. Ankstyvieji simptomai, jei jie yra, nėra akivaizdūs.

Simptomai gali pasireikšti kaip šiek tiek uždelstas vystymasis arba nesugebėjimas klestėti. Didėjančios regėjimo problemos gali lemti šios būklės diagnozę.

Kiti simptomai yra:

• Krūtinės deformacijos (pectus carinatum, pectus excavatum)
• Nuplaukite per skruostus
• Aukštos pėdų arkos
• Protinė negalia
• Trankyti kelius
• Ilgos galūnės
• Psichiniai sutrikimai
• Trumparegystė
• Spiderery pirštai (arachnodactyly)
• Aukštas, plonas

Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali pastebėti, kad vaikas yra aukštas ir lieknas.

Kiti ženklai:

• Lenktas stuburas (skoliozė)
• Krūtinės deformacija
• Išniręs akies lęšiukas

Jei regėjimas blogas arba dvigubas, akių gydytojas (oftalmologas) atliks išsiplėtusį akių egzaminą, norėdamas ieškoti lęšiuko išnirimo ar trumparegystės.

Gali būti buvę kraujo krešulių. Galima ir protinė negalia ar psichinė liga.

Testai, kuriuos galima užsisakyti, apima šiuos dalykus:

• Kraujo ir šlapimo aminorūgščių ekranas
• Genetiniai tyrimai
• Kepenų biopsija ir fermentų tyrimas
• Skeleto rentgenas
• Odos biopsija su fibroblastų kultūra
• Standartinis oftalmologinis egzaminas

Negalima išgydyti nuo homocistinurijos. Maždaug pusė šia liga sergančių žmonių reaguoja į vitaminą B6 (dar vadinamą piridoksinu).

Tie, kurie reaguoja, turės visą gyvenimą vartoti vitamino B6, B9 (folatų) ir B12 papildus. Tie, kurie nereaguoja į papildus, turės valgyti mažai metionino turinčią dietą. Daugumą reikės gydyti trimetilglicinu (vaistu, dar vadinamu betainu).

Nei maža metionino dieta, nei vaistai nepagerins esamos intelekto negalios. Gydymą homocistinurija turintis gydytojas turi atidžiai stebėti vaistą ir dietą.

Šie šaltiniai gali suteikti daugiau informacijos apie homocistinuriją:

• „HCU Network America“ - hcunetworkamerica.org
• NIH / NLM genetikos namų nuoroda - ghr.nlm.nih.gov/condition/homocystinuria

Nors homocistinurijos išgydyti nėra, vitamino B terapija gali padėti maždaug pusei žmonių, kuriuos paveikė ši būklė.

Jei diagnozė nustatoma vaikystėje, greitai pradėjus vartoti mažai metionino turinčių dietų, galima išvengti tam tikros intelekto negalios ir kitų ligos komplikacijų. Dėl šios priežasties kai kurios valstybės tiria homocistinuriją visiems naujagimiams.

Žmonėms, kurių homocisteino kiekis kraujyje ir toliau didėja, padidėja kraujo krešulių rizika. Krešuliai gali sukelti rimtų medicininių problemų ir sutrumpinti gyvenimo trukmę.

Daugiausia rimtų komplikacijų atsiranda dėl kraujo krešulių. Šie epizodai gali kelti pavojų gyvybei.

Išstumti akių lęšiai gali labai pakenkti regėjimui. Gali prireikti lęšio pakeitimo operacijos.

Intelekto negalia yra rimtas ligos rezultatas. Tačiau ją galima sumažinti, jei diagnozuojama anksti.

Kreipkitės į savo paslaugų teikėją, jei jums ar šeimos nariui pasireiškia šio sutrikimo simptomai, ypač jei jūsų šeimoje yra homocistinurija.

Genetinės konsultacijos rekomenduojamos žmonėms, kurių šeimoje yra homocistinurija, ir norintiems turėti vaikų. Prenatalinė homocistinurijos diagnozė yra prieinama. Tai apima amniono ląstelių ar choriono gaurelių kultivavimą, siekiant ištirti cistationino sintazę (fermentą, kurio trūksta homocistinurijoje).

Jei tėvams ar šeimai yra žinomi genų defektai, šiems defektams patikrinti gali būti naudojami mėginiai iš chorioninio gaurelio mėginių arba amniocentezės.

Cystationino beta-sintazės trūkumas; CBS trūkumas; HCY

• Pectus excavatum

Schiffas M, Blomas H. Homocistinurija ir hiperhomocisteinemija. In: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil medicina. 26-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier Saunders; 2020 m.: 198 skyrius.

Shchelochkov OA, Venditti CP. Metioninas. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelsono pediatrijos vadovėlis. 21-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2020 m .: 103.3 skyrius.