Įgimtas fibrinogeno trūkumas

Įgimtas fibrinogeno trūkumas yra labai retas paveldimas kraujo sutrikimas, kurio metu kraujas normaliai krešėja. Tai veikia baltymą, vadinamą fibrinogenu. Šis baltymas reikalingas kraujui krešėti.

Ši liga atsiranda dėl nenormalių genų. Fibrinogenas veikia priklausomai nuo genų paveldėjimo:

• Kai nenormalus genas perduodamas iš abiejų tėvų, žmogui visiškai trūksta fibrinogeno (afibrinogenemija).
• Kai nenormalus genas perduodamas iš vieno iš tėvų, žmogui bus sumažintas fibrinogeno kiekis (hipofibrinogenemija) arba problema dėl fibrinogeno funkcijos (disfibrinogenemija). Kartais šios dvi fibrinogeno problemos gali kilti tam pačiam asmeniui.

Žmonėms, kuriems visiškai trūksta fibrinogeno, gali pasireikšti bet kuris iš šių kraujavimo simptomų:

• Lengvai mėlynės
• Kraujavimas iš virkštelės iškart po gimimo
• Kraujavimas gleivinėse
• Kraujavimas smegenyse (labai retas)
• Kraujavimas sąnariuose
• Gausus kraujavimas po traumos ar operacijos
• Kraujavimas iš nosies, kuris nesiliauja lengvai

Žmonės su sumažėjusiu fibrinogeno kiekiu kraujuoja rečiau ir kraujavimas nėra toks stiprus. Tie, kurie turi fibrinogeno funkcijos problemų, dažnai neturi simptomų.

Jei jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas įtaria šią problemą, turėsite atlikti laboratorinius tyrimus, kad patvirtintumėte sutrikimo tipą ir sunkumą.

Testai apima:

• Kraujavimo laikas
• Fibrinogeno testas ir reptilazės laikas, siekiant patikrinti fibrino lygį ir kokybę
• Dalinis tromboplastino laikas (PTT)
• Protrombino laikas (PT)
• Trombino laikas

Kraujavimo epizodams ar pasiruošimui operacijai gali būti naudojami šie gydymo būdai:

• Krioprecipitatas (kraujo produktas, kuriame yra koncentruoto fibrinogeno ir kitų krešėjimo faktorių)
• Fibrinogenas (RiaSTAP)
• Plazma (skysta kraujo dalis, kurioje yra krešėjimo faktorių)

Žmonės, turintys šią būklę, turėtų pasiskiepyti nuo hepatito B. Daugybė perpylimų kelia riziką susirgti hepatitu.

Esant šiai būklei būdingas gausus kraujavimas. Šie epizodai gali būti sunkūs ar net mirtini. Kraujavimas smegenyse yra pagrindinė šį sutrikimą turinčių žmonių mirties priežastis.

Komplikacijos gali būti:

• Kraujo krešuliai gydant
• Antikūnų (inhibitorių) prieš fibrinogeną atsiradimas gydant
• Virškinimo trakto kraujavimas
• Persileidimas
• Blužnies plyšimas
• Lėtas žaizdų gijimas

Kreipkitės į savo paslaugų teikėją arba kreipkitės skubios pagalbos, jei turite per didelį kraujavimą.

Prieš operaciją pasakykite chirurgui, jei žinote ar įtariate, kad turite kraujavimo sutrikimų.

Tai yra paveldima būklė. Žinomos prevencijos nėra.

Afibrinogenemija; Hipofibrinogenemija; Disfibrinogenemija; I faktoriaus trūkumas

Gailani D, „Wheeler“ AP, „Neff AT“. Reti krešėjimo faktoriaus trūkumai. In: Hoffmanas R, Benzas EJ, Silberstein LE ir kt., Red. Hematologija: pagrindiniai principai ir praktika. 7-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2018 m .: 137 skyrius.

Ragni MV. Hemoraginiai sutrikimai: krešėjimo faktoriaus trūkumai. In: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil medicina. 25-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier Saunders; 2016 m.: 174 skyrius.