Friedreicho ataksija

Friedreicho ataksija yra reta liga, perduodama per šeimas (paveldima). Tai veikia raumenis ir širdį.

Friedreicho ataksiją sukelia geno, vadinamo frataksinu (FXN), defektas. Dėl šio geno pokyčių organizmas daro per didelę DNR dalį, vadinamą trinukleotidų pakartojimu (GAA). Paprastai kūne yra apie 8–30 GAA kopijų. Friedreicho ataksija sergantys žmonės turi net 1 000 egzempliorių. Kuo daugiau GAA kopijų turi žmogus, tuo anksčiau liga prasideda ir tuo greičiau pasunkėja.

Friedreicho ataksija yra autosominis recesyvinis genetinis sutrikimas. Tai reiškia, kad turite gauti sugedusio geno kopiją tiek iš savo mamos, tiek iš tėvo.

Simptomai atsiranda dėl smegenų ir nugaros smegenų srityse esančių struktūrų, kurios kontroliuoja koordinaciją, raumenų judėjimą ir kitas funkcijas, susidėvėjimo. Simptomai dažniausiai prasideda iki brendimo. Simptomai gali būti:

• Nenormali kalba
• Regėjimo pokyčiai, ypač spalvų regėjimas
• Sugebėjimas jausti vibraciją apatinėse galūnėse
• Pėdų problemos, tokios kaip plaktukas ir aukšti lankai
• Klausos praradimas tai pasireiškia maždaug 10% žmonių
• Trūkčiojantys akių judesiai
• Koordinacijos ir pusiausvyros praradimas, dėl kurio dažnai krinta
• Raumenų silpnumas
• Kojose nėra jokių refleksų
• Netikra eisena ir nekoordinuoti judesiai (ataksija), kurie laikui bėgant blogėja

Raumenų problemos lemia stuburo pokyčius. Tai gali sukelti skoliozę ar kifosoliozę.

Širdies ligos dažniausiai išsivysto ir gali sukelti širdies nepakankamumą. Širdies nepakankamumas ar neritmiškumas, nereaguojant į gydymą, gali baigtis mirtimi. Diabetas gali išsivystyti vėlesnėse ligos stadijose.

Gali būti atliekami šie bandymai:

• EKG
• Elektrofiziologiniai tyrimai
• EMG (elektromiografija)
• Genetiniai tyrimai
• Nervų laidumo testai
• Raumenų biopsija
• Galvos rentgenas, kompiuterinė tomografija ar MRT
• Krūtinės ląstos rentgenograma
• Stuburo rentgeno nuotrauka

Cukraus kiekio kraujyje (gliukozės) tyrimai gali parodyti cukrinį diabetą ar netoleravimą. Akių tyrimas gali parodyti regos nervo pažeidimą, kuris dažniausiai pasireiškia be simptomų.

Friedreicho ataksijos gydymas apima:

• Konsultavimas
• Kalbos terapija
• Fizinė terapija
• Pagalbos vaikščioti ar neįgaliųjų vežimėliai

Dėl skoliozės ir pėdų problemų gali prireikti ortopedinių prietaisų (petnešos). Širdies ligų ir diabeto gydymas padeda žmonėms gyventi ilgiau ir pagerinti jų gyvenimo kokybę.

Friedreicho ataksija pamažu blogėja ir sukelia problemų atliekant kasdienę veiklą. Daugumai žmonių vežimėlį reikia naudoti per 15 metų nuo ligos pradžios. Ši liga gali sukelti ankstyvą mirtį.

Komplikacijos gali būti:

• Diabetas
• Širdies nepakankamumas ar širdies liga
• Gebėjimas judėti

Kreipkitės į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją, jei atsiranda Friedreicho ataksijos simptomų, ypač jei šeimoje yra sutrikimų.

Žmonės, kurių šeimoje yra Friedreicho ataksijos, ketinantys susilaukti vaikų, galbūt norės apsvarstyti genetinę atranką, kad nustatytų jų riziką.

Friedreicho ataksija; Spinocerebellarinė degeneracija

• Centrinė nervų sistema ir periferinė nervų sistema

Minkas JW. Judėjimo sutrikimai. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, red. Nelsono pediatrijos vadovėlis. 20-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2016 m.: 597 skyrius.

„Warner WC“, „Sawyer JR“. Skoliozė ir kifozė. In: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, red. „Campbell“ operatyvinė ortopedija. 13-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2017 m.: 44 skyrius.