Nevenkite bazalinių ląstelių karcinomos sindromo

Nevoidinis bazalinių ląstelių karcinomos sindromas yra defektų grupė, perduodama per šeimas. Šis sutrikimas susijęs su oda, nervų sistema, akimis, endokrininėmis liaukomis, šlapimo ir reprodukcine sistema bei kaulais.

Tai sukelia neįprastą veido išvaizdą ir didesnę odos vėžio bei nevėžinių navikų riziką.

Nevoido bazalinių ląstelių karcinomos nevus sindromas yra reta genetinė būklė. Pagrindinis su sindromu susijęs genas yra žinomas kaip PTCH („užtaisytas“). Antrasis genas, vadinamas SUFU, taip pat buvo susijęs su šia būkle.

Šių genų anomalijos dažniausiai perduodamos šeimoms kaip autosominis dominuojantis bruožas. Tai reiškia, kad jums išsivysto sindromas, jei kuris nors iš tėvų perduoda jums geną. Taip pat galima sukurti šį geno defektą be šeimos istorijos.

Pagrindiniai šio sutrikimo simptomai yra:

• Odos vėžio tipas, vadinamas bazinių ląstelių karcinoma, išsivystantis maždaug brendimo metu
• Nevėžinis žandikaulio navikas, vadinamas kerotocistiniu odontogeniniu naviku, kuris išsivysto ir brendimo metu

Kiti simptomai yra:

• Plati nosis
• Gomurio skilimas
• Sunkus, išsikišęs antakis
• Žandikaulis, kuris išlenda (kai kuriais atvejais)
• Plati akys
• Ant delnų ir padų

Būklė gali paveikti nervų sistemą ir sukelti:

• Akių problemos
• Kurtumas
• Protinė negalia
• Priepuoliai
• Smegenų navikai

Sąlyga taip pat sukelia kaulų defektus, įskaitant:

• Nugaros kreivumas (skoliozė)
• Stiprus nugaros kreivumas (kifozė)
• Nenormalūs šonkauliai

Gali būti, kad šis sutrikimas yra buvęs šeimoje, o anksčiau - bazalinių ląstelių odos vėžys.

Testai gali atskleisti:

• Smegenų navikai
• Cistos žandikaulyje, kuris gali sukelti nenormalų dantų vystymąsi ar žandikaulio lūžius
• Akies spalvotos dalies (rainelės) ar lęšiuko defektai
• Galvos patinimas dėl smegenų skysčio (hidrocefalija)
• Šonkaulių anomalijos

Galimi bandymai apima:

• Širdies echokardiograma
• Genetiniai tyrimai (kai kuriems pacientams)
• Smegenų MRT
• Navikų odos biopsija
• Kaulų, dantų ir kaukolės rentgeno spinduliai
• Ultragarsas kiaušidžių navikams patikrinti

Svarbu dažnai apžiūrėti odos gydytoją (dermatologą), kad odos vėžį būtų galima gydyti dar esant mažam.

Žmonės, turintys šį sutrikimą, taip pat gali būti matomi ir gydomi kitų specialistų, atsižvelgiant į tai, kuri kūno dalis yra paveikta. Pavyzdžiui, vėžio specialistas (onkologas) gali gydyti navikus organizme, o ortopedas chirurgas gali padėti gydyti kaulų problemas.

Norint pasiekti gerų rezultatų, svarbu dažnai stebėti įvairius gydytojus specialistus.

Žmonės su šia liga gali išsivystyti:

• Aklumas
• Smegenų auglys
• Kurtumas
• Lūžiai
• Kiaušidžių navikai
• Širdies fibromos
• Odos pažeidimai ir sunkūs randai dėl odos vėžio

Kreipkitės į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją, jei:

• Jūs ar bet kuris šeimos narys turi nevoidinį bazalinių ląstelių karcinomos sindromą, ypač jei planuojate turėti vaiką.
• Jūs turite vaiką, kuriam yra šio sutrikimo simptomų.

Poros, kurių šeimoje yra buvę šio sindromo, prieš pastodamos gali apsvarstyti genetinę konsultaciją.

Nebuvimas saulėje ir kremo nuo saulės naudojimas gali padėti išvengti naujų bazinių ląstelių odos vėžio.

Venkite radiacijos, tokios kaip rentgeno spinduliai. Žmonės, turintys šią būklę, yra labai jautrūs radiacijai. Spinduliavimas gali sukelti odos vėžį.

NBCC sindromas; Gorlino sindromas; Gorlino-Goltzo sindromas; Bazinių ląstelių nevus sindromas (BCNS); Bazalinių ląstelių vėžys - nevoidinis bazalinių ląstelių karcinomos sindromas

• Bazinių ląstelių nevus sindromas - arti delno
• Bazinių ląstelių nevus sindromas - padų duobės
• Bazinių ląstelių nevus sindromas - veidas ir ranka
• Bazinių ląstelių nevus sindromas
• Bazinių ląstelių nevus sindromas - veidas

Hirner JP, Martin KL. Odos navikai. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelsono pediatrijos vadovėlis. 21-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2020 m .: 690 skyrius.

Skelsey MK, Peck GL. Nevenkite bazalinių ląstelių karcinomos sindromo. In: Lebwohl MG, Heymann WR, Berth-Jones J, Coulson IH, red. Odos ligų gydymas: išsami terapinė strategija. 5-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2018 m.: 170 skyrius.

Walsh MF, Cadoo K, Salo-Mullen EE, Dubard-Gault M, Stadler ZK, Offit K. Genetiniai veiksniai: paveldimo vėžio polinkio sindromai. In: Niederhuber JE, Armitage JO, Kastan MB, Doroshow JH, Tepper JE, red. Abeloffo klinikinė onkologija. 6-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2020 m .: 13 skyrius.