Ehlers-Danlos sindromas

Ehlers-Danlos sindromas (EDS) yra paveldimų sutrikimų grupė, pasižyminti ypač laisvais sąnariais, labai ištempta (hiperelastine) oda, lengvai mėlynuojančia ir lengvai pažeidžiančia kraujagysles.

Yra šešios pagrindinės EDS rūšys ir mažiausiai penkios nedidelės EDS rūšys.

Įvairūs genų pokyčiai (mutacijos) sukelia kolageno problemų. Tai yra medžiaga, kuri suteikia tvirtumo ir struktūros:

• Oda
• Kaulas
• Kraujagyslės
• Vidaus organai

Nenormalus kolagenas sukelia simptomus, susijusius su EDS. Kai kuriomis sindromo formomis gali atsirasti vidaus organų plyšimas arba nenormalūs širdies vožtuvai.

Šeimos istorija kai kuriais atvejais yra rizikos veiksnys.

EDS simptomai yra šie:

• Nugaros skausmas
• Dvigubas sujungimas
• Lengvai pažeidžiama, sumušta ir ištempta oda
• Lengvas randas ir blogas žaizdų gijimas
• Plokščios pėdos
• Padidėjęs sąnarių judrumas, sąnarių sprogimas, ankstyvas artritas
• Sąnario išnirimas
• Sąnarių skausmas
• Priešlaikinis membranų plyšimas nėštumo metu
• Labai švelni ir aksominė oda
• Regėjimo problemos

Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjo apžiūra gali parodyti:

• Deformuotas akies paviršius (ragena)
• Perteklinis sąnario laisvumas ir sąnario hipermobilumas
• Mitralinis vožtuvas širdyje sandariai neužsidaro (mitralinio vožtuvo prolapsas)
• Dantenų infekcija (periodontitas)
• Žarnų, gimdos ar akies obuolio plyšimas (pastebimas tik kraujagyslių EDS, kuris yra retas)
• Minkšta, plona ar labai tampri oda

Testai diagnozuoti EDS apima:

• Kolageno nustatymas (atliekamas naudojant odos biopsijos mėginį)
• Kolageno geno mutacijos tyrimas
• Echokardiograma (širdies ultragarsas)
• Lizilo hidroksilazės arba oksidazės aktyvumas (kolageno formavimuisi patikrinti)

Nėra specifinio vaisto nuo EDS. Individualios problemos ir simptomai yra tinkamai įvertinami ir prižiūrimi. Dažnai reikalinga kineziterapija arba reabilitacijos medicinos specializacijos gydytojo įvertinimas.

Šie šaltiniai gali suteikti daugiau informacijos apie EDS:

• Nacionalinė retų sutrikimų organizacija - rarediseases.org/rare-diseases/ehlers-danlos-syndrome
• JAV nacionalinė medicinos biblioteka, genetikos namų nuoroda - ghr.nlm.nih.gov/condition/ehlers-danlos-syndrome

EDS sergančių žmonių gyvenimo trukmė paprastai yra normali. Intelektas yra normalu.

Turintiems retą kraujagyslių tipo EDS yra didesnė pagrindinio organo ar kraujagyslės plyšimo rizika. Šiems žmonėms yra didelė staigios mirties rizika.

Galimos EDS komplikacijos yra:

• Lėtinis sąnarių skausmas
• Ankstyvas artritas
• Chirurginių žaizdų neuždarymas (arba siūlių plyšimas)
• Priešlaikinis membranų plyšimas nėštumo metu
• Pagrindinių kraujagyslių plyšimas, įskaitant plyšusią aortos aneurizmą (tik kraujagyslių EDS)
• Tuščiavidurio organo, pvz., Gimdos ar žarnos, plyšimas (tik kraujagyslių EDS)
• Akies obuolio plyšimas

Kreipkitės į susitikimą su savo paslaugų teikėju, jei turite EDS šeimos istoriją ir esate susirūpinę dėl savo rizikos arba planuojate kurti šeimą.

Kreipkitės į susitikimą su savo paslaugų teikėju, jei jums ar jūsų vaikui yra EDS simptomų.

Genetinės konsultacijos rekomenduojamos būsimiems tėvams, turintiems EDS šeimos istoriją. Planuojantys kurti šeimą, turėtų žinoti apie EDS tipą ir būdą, kaip jis perduodamas vaikams. Tai galima nustatyti atlikus bandymus ir vertinimus, kuriuos siūlo jūsų paslaugų teikėjas arba genetikos patarėjas.

Bet kokio reikšmingo pavojaus sveikatai nustatymas gali padėti išvengti sunkių komplikacijų, budriai tikrinant ir keičiant gyvenimo būdą.

Krokuva D. Paveldimos jungiamojo audinio ligos. In: Firestein GS, Budd RC, Gabriel SE, McInnes IB, O’Dell JR, red. Kelly ir Firesteino reumatologijos vadovėlis. 10-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2017 m.: 105 skyrius.

„Pyeritz RE“. Paveldimos jungiamojo audinio ligos. In: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil medicina. 25-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier Saunders; 2016 m.: 260 skyrius.