Myotonia congenita

Myotonia congenita yra paveldima liga, turinti įtakos raumenų atsipalaidavimui. Jis yra įgimtas, tai reiškia, kad jis yra nuo gimimo. Dažniau pasitaiko Šiaurės Skandinavijoje.

Myotonia congenita sukelia genetiniai pokyčiai (mutacijos). Tai perduoda vienas iš tėvų arba abu tėvai savo vaikams (paveldėti).

„Myotonia congenita“ sukelia raumenų ląstelių dalies, reikalingos raumenims atsipalaiduoti, problema. Raumenyse atsiranda nenormalūs pasikartojantys elektriniai signalai, sukeliantys standumą, vadinamą miotonija.

Šios būklės skiriamasis požymis yra miotonija. Tai reiškia, kad raumenys po susitraukimo negali greitai atsipalaiduoti. Pavyzdžiui, po rankos paspaudimo žmogus tik labai lėtai gali atidaryti ir atitraukti ranką.

Ankstyvieji simptomai gali būti:

• Rijimo pasunkėjimas
• Gagingas
• Standūs judesiai pagerėja, kai jie kartojami
• Pratimo pradžioje dusulys arba krūtinės veržimas
• Dažnas kritimas
• Sunku atverti akis priverčiant jas užsimerkti ar verkti

Myotonia congenita vaikai dažnai atrodo raumeningi ir gerai išsivystę. Iki 2 ar 3 metų jie gali neturėti myotonia congenita simptomų.

Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali paklausti, ar šeimoje yra myotonia congenita.

Testai apima:

• Elektromiografija (EMG, raumenų elektrinio aktyvumo testas)
• Genetiniai tyrimai
• Raumenų biopsija

Mexiletine yra vaistas, gydantis myotonia congenita simptomus. Kiti gydymo būdai:

• Fenitoinas
• Prokainamidas
• Chininas (dabar retai vartojamas dėl šalutinio poveikio)
• Tocainidas
• Karbamazepinas

Palaikymo grupės

Šie ištekliai gali suteikti daugiau informacijos apie myotonia congenita:

• Raumenų distrofijos asociacija - www.mda.org/disease/myotonia-congenita
• NIH genetikos namų nuoroda - ghr.nlm.nih.gov/condition/myotonia-congenita

Žmonės, turintys šią būklę, gali gerai. Simptomai pasireiškia tik pirmą kartą pradedant judesį. Po kelių pakartojimų raumuo atsipalaiduoja ir judėjimas tampa normalus.

Kai kurie žmonės patiria priešingą poveikį (paradoksali myotonija) ir blogėja judėdami. Jų simptomai gali pagerėti vėliau gyvenime.

Komplikacijos gali būti:

• Aspiracinė pneumonija, kurią sukelia rijimo sunkumai
• Kūdikio dažnas užspringimas, kniaukimas ar rijimo sutrikimas
• Ilgalaikės (lėtinės) sąnarių problemos
• Pilvo raumenų silpnumas

Kreipkitės į savo paslaugų teikėją, jei jūsų vaikas turi myotonia congenita simptomų.

Poros, norinčios susilaukti vaikų ir turinčios myotonia congenita šeimoje, turėtų apsvarstyti genetinės konsultacijos galimybę.

Thomseno liga; Beckerio liga

• Paviršiniai priekiniai raumenys
• Gilūs priekiniai raumenys
• Sausgyslės ir raumenys
• Blauzdos raumenys

„Bharucha-Goebel DX“. Raumenų distrofijos. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelsono pediatrijos vadovėlis. 21-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2020 m .: 627 skyrius.

Kerchner GA, Ptácek LJ. Kanalopatijos: epizodiniai ir elektriniai nervų sistemos sutrikimai. In: Daroffas RB, Jankovičius J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, red. Bradley neurologija klinikinėje praktikoje. 7-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2016 m.: 99 skyrius.

Selcenas D. Raumenų ligos. In: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil medicina. 26-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2020 m .: 393 skyrius.