Achondroplazija

Achondroplazija yra kaulų augimo sutrikimas, sukeliantis dažniausiai pasitaikančią nykštukę.

Achondroplazija yra viena iš sutrikimų, vadinamų chondrodistrofijomis arba osteochondrodisplasijomis, grupės.

Achondroplazija gali būti paveldima kaip autosominė dominuojanti savybė, o tai reiškia, kad jei vaikas gauna defektinį geną iš vieno iš tėvų, vaikas turės sutrikimą. Jei vienas iš tėvų serga achondroplazija, kūdikis turi 50% tikimybę paveldėti sutrikimą. Jei būklę turi abu tėvai, kūdikio tikimybė būti paveiktai padidėja iki 75%.

Tačiau dauguma atvejų pasirodo kaip savaiminės mutacijos. Tai reiškia, kad du tėvai, neturintys achondroplazijos, gali pagimdyti kūdikį.

Tipišką achondroplastinio nykštuko išvaizdą galima pastebėti gimus. Simptomai gali būti:

• Nenormalus plaštakos išvaizda, kai tarp ilgųjų ir bevardžių pirštų yra tarpas
• Nusilenkusios kojos
• Sumažėjęs raumenų tonusas
• Neproporcingai didelis galvos ir kūno dydžio skirtumas
• Ryški kakta (priekinė priekinė dalis)
• Sutrumpėjusios rankos ir kojos (ypač žaizda ir šlaunys)
• Žemas ūgis (gerokai mažesnis už vidutinį ūgį to paties amžiaus ir lyties asmeniui)
• Stuburo susiaurėjimas (stuburo stenozė)
• Stuburo kreivės, vadinamos kifoze ir lordoze

Nėštumo metu prenatalinis ultragarsas gali parodyti per daug vaisiaus vandenų, supančių būsimą kūdikį.

Apžiūrėjus kūdikį po gimimo matyti padidėjęs galvos dydis nuo priekio iki galo. Gali būti hidrocefalijos požymių („vanduo ant smegenų“).

Rentgeno spinduliai iš ilgų kaulų gali atskleisti achondroplaziją naujagimiui.

Specifinio achondroplazijos gydymo nėra. Susijusios anomalijos, įskaitant stuburo stenozę ir nugaros smegenų suspaudimą, turėtų būti gydomos, kai jos sukelia problemų.

Žmonės, sergantys achondroplazija, retai pasiekia 5 pėdų (1,5 metro) aukštį. Intelektas yra normos ribose. Kūdikiai, gavę nenormalų geną iš abiejų tėvų, dažnai negyvena ilgiau nei kelis mėnesius.

Sveikatos problemos, kurios gali išsivystyti, yra:

• Kvėpavimo problemos iš mažų viršutinių kvėpavimo takų ir dėl slėgio smegenų srityje, kuri kontroliuoja kvėpavimą
• Plaučių problemos nuo mažo krūtinės ląstos

Jei šeimoje yra achondroplazija ir planuojate turėti vaikų, gali būti naudinga pasikalbėti su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju.

Genetinis konsultavimas gali būti naudingas būsimiems tėvams, kai vienas ar abu turi achondroplaziją. Tačiau kadangi achondroplazija dažniausiai išsivysto savaime, prevencija ne visada įmanoma.

Hoover-Fongas JE, Hortonas WA, Hechtas JT. Transmembraninių receptorių sutrikimai. In: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelsono pediatrijos vadovėlis. 21-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2020 m .: 716 skyrius.

Krokuva D. FGFR3 sutrikimai: tanatoforinė displazija, achondroplazija ir hipochondroplazija. In: Copel JA, D’Alton ME, Feltovich H ir kt., Red. Akušerinis vaizdavimas: vaisiaus diagnostika ir priežiūra. 2-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2018 m.: 50 skyrius.