Neuroniniai ceroidiniai lipofuscinozės (NCL)

Neuroniniai ceroidiniai lipofuscinozės (NCL) reiškia retų nervinių ląstelių sutrikimų grupę. NCL perduodama per šeimas (paveldima).

Tai yra trys pagrindiniai NCL tipai:

• Suaugęs žmogus (Kufo ar Parry liga)
• Nepilnamečiai (Batteno liga)
• Vėlyvas kūdikis (Jansky-Bielschowsky liga)

NCL apima nenormalios medžiagos, vadinamos lipofuscinu, kaupimąsi smegenyse. Manoma, kad NCL sukelia problemos, susijusios su smegenų gebėjimu pašalinti ir perdirbti baltymus.

Lipofuscinozės paveldimos kaip autosominiai recesyviniai požymiai. Tai reiškia, kad kiekvienas iš tėvų perduoda neveikiančią geno kopiją, kad vaikas galėtų išsivystyti.

Tik vienas suaugusio NCL potipis yra paveldimas kaip autosominis dominuojantis bruožas.

NCL simptomai yra šie:

• Nenormaliai padidėjęs raumenų tonusas ar spazmas
• Aklumas ar regėjimo problemos
• Demencija
• Raumenų koordinacijos trūkumas
• Protinė negalia
• Judėjimo sutrikimas
• Kalbos praradimas
  
• Priepuoliai
• Netvirtas ėjimas

Sutrikimas gali būti pastebimas gimus, tačiau dažniausiai jis diagnozuojamas daug vėliau vaikystėje.

Testai apima:

• Autofluorescencija (šviesos technika)
• EEG (matuoja smegenų elektrinį aktyvumą)
• Odos biopsijos elektroninė mikroskopija
• Elektroretinograma (akių testas)
• Genetiniai tyrimai
• Smegenų MRT ar KT tyrimai
• Audinių biopsija

Gydymo nuo NCL sutrikimų nėra. Gydymas priklauso nuo NCL tipo ir simptomų masto. Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali skirti raumenis atpalaiduojančius vaistus, kad suvaldytų dirglumą ir miego sutrikimus. Priepuoliams ir nerimui kontroliuoti taip pat gali būti skiriami vaistai. NCL sergančiam asmeniui gali prireikti pagalbos ir priežiūros visą gyvenimą.

Šie šaltiniai gali suteikti daugiau informacijos apie NCL:

• Genetinių ir retų ligų informacijos centras - rarediseases.info.nih.gov/diseases/10973/adult-neuronal-ceroid-lipofuscinosis
• Batteno ligų palaikymo ir tyrimų asociacija - bdsra.org

Kuo jaunesnis yra žmogus, kai atsiranda liga, tuo didesnė neįgalumo ir ankstyvos mirties rizika. Anksti susirgę liga gali pablogėti regėjimo sutrikimais, kurie progresuoja iki aklumo, ir psichinės funkcijos problemų. Jei liga prasideda pirmaisiais gyvenimo metais, tikėtina mirtis iki 10 metų.

Jei liga pasireiškia suaugus, simptomai bus lengvesni, regėjimo neprarandama ir jų gyvenimo trukmė normali.

Gali atsirasti šių komplikacijų:

• Regėjimo sutrikimas arba aklumas (su ankstyvomis ligos formomis)
• Psichikos sutrikimas, pradedant sunkiu vystymosi vėlavimu gimstant, baigiantis demencija vėlesniame gyvenime
• Standūs raumenys (dėl sunkių nervų, kontroliuojančių raumenų tonusą, problemų)

Asmuo gali tapti visiškai priklausomas nuo kitų pagalbos kasdienėje veikloje.

Kreipkitės į savo paslaugų teikėją, jei jūsų vaikui pasireiškia aklumo ar protinės negalios simptomai.

Genetinės konsultacijos yra rekomenduojamos, jei jūsų šeimoje yra žinoma NCL istorija. Prenataliniai tyrimai arba tyrimas, vadinamas genetine priešimplantacine diagnoze (PGD), gali būti prieinami, atsižvelgiant į konkretų ligos tipą. PGD ​​metu embrionas tiriamas dėl anomalijų, kol jis nėra implantuojamas į moters įsčias.

Lipofuscinozės; Batteno liga; Jansky-Bielschowsky; Kufo liga; Spielmeyer-Vogt; Haltia-Santavuori liga; Hagberg-Santavuori liga

Elitt CM, Volpe JJ. Degeneraciniai naujagimio sutrikimai. In: Volpe JJ, Inder TE, Darras BT ir kt., Red. Volpe naujagimio neurologija. 6-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2018 m.: 29 skyrius.

Glykys J, Sims KB. Neuroninio ceroido lipofuscinozės sutrikimai. In: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM ir kt., Red. Swaimano vaikų neurologija: principai ir praktika. 6-asis leidimas Elsevier; 2017 m.: 48 skyrius.

Grabowski GA, Burrow AT, Leslie ND, „Prada CE“. Lizosomų saugojimo ligos. In: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Look AT, Lux SE, Nathan DG, red. Natano ir Oskio kūdikystės ir vaikystės hematologija ir onkologija. 8-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier Saunders; 2015 m.: 25 skyrius.