Lescho-Nyhano sindromas

Lescho-Nyhano sindromas yra sutrikimas, perduodamas per šeimas (paveldimas). Tai veikia tai, kaip kūnas stato ir skaido purinus. Purinai yra įprasta žmogaus audinio dalis, padedanti sudaryti genetinį kūno planą. Jų taip pat yra daugelyje skirtingų maisto produktų.

Lescho-Nyhano sindromas perduodamas kaip su X susieta arba su lytimi susijusi savybė. Dažniausiai pasitaiko berniukų. Žmonėms, sergantiems šiuo sindromu, trūksta arba labai trūksta fermento, vadinamo hipoksantino guanino fosforibosiltransferaze (HPRT). Šios medžiagos organizmui reikia perdirbti purinus. Be jo organizme kaupiasi neįprastai didelis šlapimo rūgšties kiekis.

Per didelis šlapimo rūgšties kiekis gali sukelti kai kurių sąnarių patinimą kaip podagra. Kai kuriais atvejais išsivysto inkstų ir šlapimo pūslės akmenys.

Žmonės, turintys Lesch-Nyhan, uždelsė motorinę raidą, po to atsirado nenormalūs judesiai ir padidėjo refleksai. Ryškus Lescho-Nyhano sindromo bruožas yra destruktyvus elgesys, įskaitant pirštų galiukų ir lūpų kramtymą. Nežinoma, kaip liga sukelia šias problemas.

Gali būti šios būklės šeimos istorija.

Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas atliks fizinį egzaminą. Egzaminas gali parodyti:

• Padidėję refleksai
• Spazmas (turintis spazmų)

Kraujo ir šlapimo tyrimai gali parodyti aukštą šlapimo rūgšties kiekį. Odos biopsija gali parodyti sumažėjusį fermento HPRT1 kiekį.

Specifinio Lescho-Nyhano sindromo gydymo nėra. Vaistai podagrai gydyti gali sumažinti šlapimo rūgšties kiekį. Tačiau gydymas nepagerina nervų sistemos rezultatų (pavyzdžiui, padidėjus refleksų ir spazmų).

Kai kurie simptomai gali būti palengvinti vartojant šiuos vaistus:

• Karbidopa / levodopa
• Diazepamas
• Fenobarbitalis
• Haloperidolis

Savęs žalojimą galima sumažinti pašalinus dantis arba naudojant odontologo sukurtą apsauginę burnos apsaugą.

Žmogui, sergančiam šiuo sindromu, galite padėti naudodami streso mažinimo ir pozityvaus elgesio metodus.

Tikėtina, kad rezultatas bus prastas. Žmonėms, sergantiems šiuo sindromu, paprastai reikia pagalbos vaikščiojant ir sėdint. Daugumai reikia vežimėlio.

Tikėtina sunki, progresuojanti negalia.

Kreipkitės į savo paslaugų teikėją, jei jūsų vaikui atsiranda šios ligos požymių arba jei jūsų šeimoje yra buvęs Lescho-Nyhano sindromas.

Rekomenduojamas genetinis konsultavimas būsimiems tėvams, kurių šeimos istorija yra Lescho-Nyhano sindromas. Galima atlikti tyrimus, ar moteris yra šio sindromo nešiotoja.

Harris JC. Purino ir pirimidino apykaitos sutrikimai. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelsono pediatrijos vadovėlis. 21-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2020 m .: 108 skyrius.

Katz TC, Finn CT, Stoler JM. Pacientai, turintys genetinius sindromus. In: Stern TA, Freudenreich O, Smith FA, Fricchione GL, Rosenbaum JF, red. Masačusetso bendrosios ligoninės bendrosios ligoninės psichiatrijos vadovas. 7-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2018 m.: 35 skyrius.