Noonano sindromas

Noonano sindromas yra liga, pasireiškianti nuo gimimo (įgimta), dėl kurios daugelis kūno dalių vystosi nenormaliai. Kai kuriais atvejais jis perduodamas per šeimas (paveldimas).

Noonano sindromas yra susijęs su kelių genų defektais. Apskritai, dėl šių genų pokyčių tam tikri baltymai, susiję su augimu ir vystymusi, tampa pernelyg aktyvūs.

Noonano sindromas yra autosominė dominuojanti būklė. Tai reiškia, kad tik vienas iš tėvų turi perduoti neveikiantį geną, kad vaikas turėtų sindromą. Tačiau kai kurie atvejai gali būti nepaveldimi.

Simptomai yra:

• Vėlyvas brendimas
• Žemai pasvirusios arba plačiai nukreiptos akys
• Klausos praradimas (skiriasi)
• Žemos ar neįprastos formos ausys
• Lengva intelekto negalia (tik apie 25% atvejų)
• Žvairūs vokai (ptozė)
• Žemo ūgio
• Mažas varpos
• Nenusileidusios sėklidės
• Neįprasta krūtinės forma (dažniausiai įdubusi krūtinė, vadinama pectus excavatum)
• Pintas ir trumpai pasirodantis kaklas

Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas atliks fizinį egzaminą. Tai gali parodyti širdies problemų, kurias kūdikis turėjo nuo pat gimimo, požymius. Tai gali būti plaučių stenozė ir prieširdžių pertvaros defektas.

Testai priklauso nuo simptomų, tačiau gali apimti:

• Trombocitų skaičius
• Kraujo krešėjimo faktoriaus tyrimas
• EKG, krūtinės ląstos rentgenograma ar echokardiograma
• Klausos tyrimai
• Augimo hormono lygis

Genetiniai tyrimai gali padėti diagnozuoti šį sindromą.

Specifinio gydymo nėra. Jūsų paslaugų teikėjas pasiūlys gydymą simptomams palengvinti ar suvaldyti. Augimo hormonas buvo sėkmingai naudojamas trumpam ūgiui gydyti kai kuriems žmonėms, sergantiems Noonano sindromu.

Noonano sindromo fondas yra vieta, kur žmonės, turintys šią ligą, gali rasti informacijos ir išteklių.

Komplikacijos gali būti:

• Nenormalus kraujavimas ar mėlynės
• Skysčio kaupimasis kūno audiniuose (limfedema, cistinė higroma)
• Nesugebėjimas klestėti kūdikiams
• Leukemija ir kiti vėžiniai susirgimai
• Žemas savęs vertinimas
• Nevaisingumas vyrams, jei abu sėklidės yra nenusileidę
• Širdies struktūros problemos
• Trumpas aukštis
• Socialinės problemos dėl fizinių simptomų

Ši būklė gali būti nustatyta ankstyvų kūdikių egzaminų metu. Noonano sindromui diagnozuoti dažnai reikalingas genetikas.

Poros, kurių šeimoje yra Noonano sindromas, prieš susilaukdamos vaikų gali norėti apsvarstyti genetinę konsultaciją.

• Pectus excavatum

Cooke DW, Divall SA, Radovick S. Normalus ir netinkamas vaikų augimas. In: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, red. Williamso endokrinologijos vadovėlis. 14-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2020 m .: 25 skyrius.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Genetiniai sutrikimai ir dismorfinės būklės. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, red. Zitelli ir Daviso vaikų fizinės diagnostikos atlasas. 7-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2018 m.: 1 skyrius.

Mitchellas AL. Įgimtos anomalijos. In: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, red. Fanaroff ir Martin naujagimių-perinatalinių medicina. 11-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2020 m .: 30 skyrius.