Treacherio Collinso sindromas

Treacherio Collinso sindromas yra genetinė būklė, sukelianti veido struktūros problemų. Dauguma atvejų nėra perduodami per šeimas.

Vieno iš trijų genų pokyčiai, TCOF1, POLR1Carba POLR1D, gali sukelti Treacher Collins sindromą. Sąlyga gali būti perduodama per šeimas (paveldima). Tačiau dažniausiai nėra kito nukentėjusio šeimos nario.

Ši būklė gali skirtis iš kartos į kartą ir kiekvienam žmogui.

Simptomai gali būti:

• Išorinė ausų dalis yra nenormali arba jos beveik nėra
• Klausos praradimas
• Labai mažas žandikaulis (mikrognatija)
• Labai didelė burna
• Apatinio voko defektas (koloboma)
• Iki skruostų siekiantys galvos plaukai
• Gomurio skilimas

Vaikas dažniausiai parodys normalų intelektą. Kūdikio egzaminas gali atskleisti įvairias problemas, įskaitant:

• Nenormali akių forma
• Plokšti skruostikauliai
• Gomurio ar lūpos plyšys
• Mažas žandikaulis
• Žemai uždėtos ausys
• Nenormaliai susiformavusios ausys
• Nenormalus ausies kanalas
• Klausos praradimas
• Akies defektai (koloboma, besitęsianti į apatinį dangtį)
• Apatinio voko blakstienų sumažėjimas

Genetiniai tyrimai gali padėti nustatyti genų pokyčius, susijusius su šia būkle.

Klausos praradimas yra gydomas siekiant užtikrinti geresnius rezultatus mokykloje.

Labai svarbu sekti plastikos chirurgą, nes vaikams, sergantiems šia liga, gali prireikti daugybės operacijų, kad būtų galima ištaisyti apsigimimus. Plastinė chirurgija gali ištaisyti smakrą ir kitus veido struktūros pokyčius.

VEIDAI: Nacionalinė veidų veidų asociacija - www.faces-cranio.org/

Vaikai, turintys šį sindromą, paprastai tampa normalaus intelekto veikiančiais suaugusiaisiais.

Komplikacijos gali būti:

• Maitinimo sunkumai
• Kalbėjimo sunkumas
• Bendravimo problemos
• Regėjimo problemos

Ši būklė dažniausiai pastebima gimus.

Genetinės konsultacijos gali padėti šeimoms suprasti žmogaus būklę ir kaip ją prižiūrėti.

Genetinės konsultacijos yra rekomenduojamos, jei jūsų šeimoje yra buvę šio sindromo ir norite pastoti.

Mandibulofacialinė disostozė; Klastotės Collins-Franceschetti sindromas

Dharas V. Sindromai su žodinėmis apraiškomis. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelsono pediatrijos vadovėlis. 21-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2020 m .: 337 skyrius.

Katsanis SH, Jabs EW. Treacherio Collinso sindromas. Genų apžvalgos. 2012: 8. PMID: 20301704 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301704. Atnaujinta 2018 m. Rugsėjo 27 d. Žiūrėta 2019 m. Liepos 31 d.

Posnickas JC, Tiwana PS, „Panchal NH“. Treacherio Collinso sindromas: vertinimas ir gydymas. In: Fonseca RJ, red. Burnos ir veido žandikaulių chirurgija. 3-asis leidimas Sent Luisas, MO: Elsevier; 2018 m.: 40 skyrius.