Aase sindromas

Aase sindromas yra retas sutrikimas, susijęs su anemija ir tam tikromis sąnarių ir griaučių deformacijomis.

Daugelis Aase sindromo atvejų pasitaiko be žinomos priežasties ir nėra perduodami per šeimas (paveldimi). Tačiau nustatyta, kad kai kurie atvejai (45 proc.) Yra paveldimi.Taip yra dėl to, kad pasikeitė 1 iš 20 genų, svarbių norint teisingai gaminti baltymus (genai gamina ribosominius baltymus).

Ši būklė yra panaši į Diamond-Blackfan anemiją, ir šių dviejų sąlygų nereikėtų atskirti. Trūkstamas gabalas 19 chromosomoje randamas kai kuriems žmonėms, turintiems Diamond-Blackfan anemiją.

Anemiją sergant Aase sindromu lemia blogas kaulų čiulpų išsivystymas, kur susidaro kraujo ląstelės.

Simptomai gali būti:

• Nėra arba maži pirštai
• Gomurio skilimas
• Deformuotos ausys
• Nuleisti akių vokus
• Nesugebėjimas visiškai išplėsti sąnarių nuo pat gimimo
• Siauri pečiai
• Blyški oda
• Trigubai sujungti nykščiai

Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas atliks fizinį egzaminą. Galimi bandymai apima:

• Kaulų čiulpų biopsija
• Pilnas kraujo tyrimas (CBC)
• Echokardiograma
• Rentgeno spinduliai

Gydymas mažakraujyste gali apimti kraujo perpylimą pirmaisiais gyvenimo metais.

Steroidinis vaistas, vadinamas prednizonu, taip pat buvo naudojamas gydant anemiją, susijusią su Aase sindromu. Tačiau jis turėtų būti naudojamas tik peržiūrėjus naudą ir riziką su paslaugų teikėju, turinčiu anemijų gydymo patirties.

Kaulų čiulpų transplantacija gali būti reikalinga, jei kitas gydymas nepavyksta.

Anemija linkusi gerėti su amžiumi.

Su anemija susijusios komplikacijos apima:

• Nuovargis
• Kraujo deguonies sumažėjimas
• Silpnumas

Širdies problemos gali sukelti įvairių komplikacijų, priklausomai nuo konkretaus defekto.

Sunkūs Aase sindromo atvejai buvo siejami su negyvu ar ankstyva mirtimi.

Genetinės konsultacijos yra rekomenduojamos, jei jūsų šeimoje yra buvę šio sindromo ir norite pastoti.

Aase-Smitho sindromas; Hipoplastinė anemija - trifalanginiai nykščiai, Aase-Smith tipo; Deimantas-Blackfanas su AS-II

Clinton C, „Gazda HT“. Deimanto-Juodfano anemija. Genų apžvalgos. 2014: 9. PMID: 20301769 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301769. Atnaujinta 2019 m. Kovo 7 d. Žiūrėta 2019 m. Liepos 31 d.

„Gallagher PG“. Naujagimio eritrocitas ir jo sutrikimai. In: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Look AT, Lux SE, Nathan DG, red. Natano ir Oskio kūdikystės ir vaikystės hematologija ir onkologija. 8-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier Saunders; 2015 m.: 2 skyrius.

„Thornburg“ kompaktinis diskas. Įgimta hipoplastinė anemija (Diamond-Blackfan anemija). In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelsono pediatrijos vadovėlis. 21-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2020 m .: 475 skyrius.