Įgimtos medžiagų apykaitos klaidos

Įgimtos medžiagų apykaitos klaidos yra reti genetiniai (paveldimi) sutrikimai, kai organizmas negali tinkamai paversti maisto energija. Sutrikimus dažniausiai sukelia specifinių baltymų (fermentų) defektai, kurie padeda suskaidyti (metabolizuoti) maisto dalis.

Maisto produktas, kuris nėra suskaidomas į energiją, gali kauptis organizme ir sukelti daugybę simptomų. Dėl kelių įgimtų medžiagų apykaitos klaidų vystymasis vėluoja arba atsiranda kitų medicininių problemų, jei jos nėra kontroliuojamos.

Yra daug įvairių įgimtų medžiagų apykaitos pakitimų.

Keli iš jų yra:

• Fruktozės netoleravimas
• Galaktozemija
• Klevo cukraus šlapimo liga (MSUD)
• Fenilketonurija (PKU)

Naujagimių atrankos testai gali nustatyti kai kuriuos iš šių sutrikimų.

Registruoti dietologai ir kiti sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai gali padėti sukurti dietą, tinkamą kiekvienam konkrečiam sutrikimui.

Metabolizmas - įgimtos

• Galaktozemija
• Naujagimio atrankos testavimas

Bodamer OA. Požiūris į įgimtas medžiagų apykaitos klaidas. In: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil medicina. 25-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier Saunders; 2016 m.: 205 skyrius.

Shchelochkov OA, Venditti CP. Požiūris į įgimtas medžiagų apykaitos klaidas. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelsono pediatrijos vadovėlis. 21-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2020 m .: 102 skyrius.