Neaiškūs lytiniai organai

Neaiškūs lytiniai organai yra apsigimimas, kai išoriniai lytiniai organai neturi būdingos nei berniuko, nei mergaitės išvaizdos.

Genetiška vaiko lytis nustatoma apvaisinimo metu. Motinos kiaušialąstėje yra X chromosoma, o tėvo spermos ląstelėje yra X arba Y chromosoma. Šios X ir Y chromosomos lemia vaiko genetinę lytį.

Paprastai kūdikis paveldi 1 porą lytinių chromosomų, 1 X - iš motinos ir 1 X arba vieną Y - iš tėvo. Tėvas „nustato“ genetinę vaiko lytį. Kūdikis, paveldėjęs iš tėvo X chromosomą, yra genetinė moteris ir turi 2 X chromosomas. Kūdikis, paveldėjęs iš tėvo Y chromosomą, yra genetinis patinas ir turi 1 X ir 1 Y chromosomas.

Vyriški ir moteriški reprodukciniai organai ir lytiniai organai yra iš to paties vaisiaus audinio. Dviprasmiški lytiniai organai gali išsivystyti, jei sutrinka procesas, dėl kurio šis vaisiaus audinys tampa „vyrišku“ ar „moterišku“. Todėl sunku lengvai nustatyti kūdikį kaip vyrą ar moterį. Neaiškumų mastas skiriasi. Labai retai fizinė išvaizda gali būti visiškai išsivysčiusi kaip priešinga genetinei lyčiai. Pavyzdžiui, genetinis patinas galėjo atrodyti normalios patelės išvaizda.

Daugeliu atvejų dviprasmiški genetinių moterų (kūdikių su 2 X chromosomomis) lytiniai organai turi šias savybes:

• Padidėjęs klitoris, panašus į mažą varpą.
• Šlaplės anga (ten, kur šlapimas išeina) gali būti bet kurioje vietoje išilgai, virš arba žemiau klitorio paviršiaus.
• Lytinės lūpos gali būti susiliejusios ir atrodyti kaip kapšelis.
• Galima manyti, kad kūdikis yra patinas su nenusileidusiomis sėklidėmis.
• Kartais susiliejančiose lytinėse lūpose jaučiamas audinio gumulas, todėl jis atrodo kaip kapšelis su sėklidėmis.

Genetinio vyro (1 X ir 1 Y chromosomos) dviprasmiški lytiniai organai dažniausiai apima šias savybes:

• Maža varpa (mažiau nei 2–3 centimetrai arba 3/4–1 1/4 colio), panaši į padidėjusį klitorį (gimus naujagimės klitoris paprastai būna šiek tiek padidėjęs).
• Šlaplės anga gali būti bet kurioje varpos vietoje, virš jos arba po ja. Jis gali būti taip žemai kaip tarpvietė, todėl kūdikis gali atrodyti moteris.
• Gali būti maža kapšelis, kuris yra atskirtas ir atrodo kaip lytinės lūpos.
• Nenusileidusios sėklidės dažniausiai būna su dviprasmiškais lytiniais organais.

Išskyrus kelias išimtis, dviprasmiški lytiniai organai dažniausiai nekelia pavojaus gyvybei. Tačiau tai gali sukelti socialinių problemų vaikui ir šeimai. Dėl šios priežasties patyrusių specialistų komanda, įskaitant neonatologus, genetikus, endokrinologus, psichiatrus ar socialinius darbuotojus, bus įtraukta į vaiko priežiūrą.

Neaiškių lytinių organų priežastys apima:

• Pseudohermafroditizmas. Lytiniai organai yra vienos lyties, tačiau yra tam tikrų kitos lyties fizinių savybių.
• Tikrasis hermafroditizmas. Tai labai reta būklė, kai yra kiaušidžių ir sėklidžių audiniai. Vaikas gali turėti tiek vyrų, tiek moterų lytinių organų dalių.
• Mišri lytinių liaukų disgenezė (MGD). Tai yra interseksualinė būklė, kai yra keletas vyrų struktūrų (lytinės liaukos, sėklidės), taip pat gimda, makštis ir kiaušintakiai.
• Įgimta antinksčių hiperplazija. Ši būklė turi keletą formų, tačiau labiausiai paplitusi forma sukelia genetinę moterį vyru. Daugelis valstybių išbando šią potencialiai gyvybei pavojingą būklę per naujagimių atrankos egzaminus.
• Chromosomų anomalijos, įskaitant Klinefelterio sindromą (XXY) ir Turnerio sindromą (XO).
• Jei motina vartoja tam tikrus vaistus (pvz., Androgeninius steroidus), genetinė moteris gali atrodyti vyresnė.
• Trūkstant tam tikrų hormonų, embrionas gali vystytis su moters kūno tipu, neatsižvelgiant į genetinę lytį.
• Testosterono ląstelių receptorių trūkumas. Net jei organizmas gamina hormonus, reikalingus fiziniam vyrui išsivystyti, organizmas negali reaguoti į tuos hormonus. Tai sukuria moters kūno tipą, net jei genetinė lytis yra vyriška.

Dėl galimo socialinio ir psichologinio šios būklės poveikio tėvai turėtų nuspręsti, ar vaiką auginti vyru ar moterimi iš anksto po diagnozės. Geriausia, jei šis sprendimas būtų priimtas per kelias pirmąsias gyvenimo dienas. Tačiau tai yra svarbus sprendimas, todėl tėvai neturėtų jo skubinti.

Kreipkitės į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją, jei nerimaujate dėl vaiko išorinių lytinių organų ar kūdikio išvaizdos:

• Norint atgauti savo gimimo svorį, reikia daugiau nei 2 savaičių
• Ar vemia
• Atrodo dehidratuota (burnos viduje sausa, verkiant nėra ašarų, mažiau nei 4 šlapios sauskelnės per 24 valandas, akys atrodo įdubusios)
• Turi sumažėjusį apetitą
• Turi mėlynus burtus (trumpus laikotarpius, kai sumažėjęs kraujo kiekis patenka į plaučius)
• Sunku kvėpuoti

Visa tai gali būti įgimtos antinksčių hiperplazijos požymiai.

Dviprasmiški lytiniai organai gali būti atrasti per pirmąjį gero kūdikio egzaminą.

Teikėjas atliks fizinį egzaminą, kurio metu gali būti atskleisti genitai, kurie nėra „tipiški vyrai“ ar „tipiškos patelės“, o kažkur tarp jų.

Teikėjas užduos ligos istorijos klausimus, kurie padės nustatyti bet kokius chromosomų sutrikimus. Klausimai gali apimti:

• Ar šeimoje yra persileidimų?
• Ar yra kokia nors gimusi negimimo istorija?
• Ar yra ankstyvos mirties šeimos istorija?
• Ar turi šeimos narių kūdikių, kurie mirė per pirmąsias kelias gyvenimo savaites arba kurie turėjo dviprasmiškus lytinius organus?
• Ar šeimoje yra kokių nors sutrikimų, sukeliančių dviprasmiškus lytinius organus?
• Kokius vaistus mama vartojo prieš nėštumą ar nėštumo metu (ypač steroidus)?
• Kokie kiti simptomai yra?

Genetiniai tyrimai gali nustatyti, ar vaikas yra genetinis vyras ar moteris. Šiam tyrimui dažnai iš vaiko skruostų gali būti iškrapštytas nedidelis ląstelių pavyzdys. Tiriant šias ląsteles dažnai pakanka nustatyti genetinę kūdikio lytį. Chromosomų analizė yra platesnis tyrimas, kurio gali prireikti labiau abejotinais atvejais.

Norint nustatyti vidinių lytinių organų buvimą ar nebuvimą (pvz., Nenusileidusius sėklides), gali prireikti endoskopijos, pilvo rentgenogramos, pilvo ar dubens ultragarso ir panašių tyrimų.

Laboratoriniai tyrimai gali padėti nustatyti, kaip veikia reprodukciniai organai. Tai gali apimti antinksčių ir lytinių liaukų steroidų tyrimus.

Kai kuriais atvejais gali prireikti laparoskopijos, tiriamosios laparotomijos ar lytinių liaukų biopsijos, kad būtų patvirtinti sutrikimai, galintys sukelti dviprasmiškus lytinius organus.

Priklausomai nuo priežasties, operacijos, hormonų pakaitalai ar kiti gydymo būdai naudojami sąlygoms, galinčioms sukelti dviprasmiškus lytinius organus, gydyti.

Kartais tėvai turi pasirinkti, ar auginti vaiką vyru, ar moterimi (neatsižvelgiant į vaiko chromosomas). Šis pasirinkimas gali turėti didelį socialinį ir psichologinį poveikį vaikui, todėl dažniausiai rekomenduojama konsultuoti.

Pastaba: Dažnai techniškai lengviau elgtis (ir todėl auginti) vaiką su moterimi. Taip yra dėl to, kad chirurgui lengviau gaminti moterų lytinius organus nei vyrų lytinius organus. Todėl kartais tai rekomenduojama, net jei vaikas yra genetiškai vyras. Tačiau tai yra sunkus sprendimas. Turėtumėte aptarti tai su savo šeima, vaiko teikėju, chirurgu, vaiko endokrinologu ir kitais sveikatos priežiūros komandos nariais.

Genitalijos - dviprasmiškos

• Makšties ir vulvos vystymosi sutrikimai

Deimantas DA, Yu RN. Lytinio vystymosi sutrikimai: etiologija, vertinimas ir medicininis valdymas. In: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, red. Campbell-Walsh urologija. 11-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2016 m .: 150 skyrius.

Rey RA, Josso N. Lytinio vystymosi sutrikimų diagnostika ir gydymas. In: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM ir kt., Red. Endokrinologija: suaugusiesiems ir vaikams. 7-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier Saunders; 2016 m.: 119 skyrius.

Baltas kompiuteris. Lytinio vystymosi sutrikimai. In: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil medicina. 25-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier Saunders; 2016 m.: 233 skyrius.

Baltas kompiuteris. Įgimta antinksčių hiperplazija ir su ja susiję sutrikimai. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelsono pediatrijos vadovėlis. 21-asis leidimas Filadelfija, PA: Elsevier; 2020 m .: 594 skyrius.