Supraskite, kas yra Achondroplazija

Turinys

• Pagrindiniai pokyčiai, susiję su achondroplazija
• Achondroplazijos priežastys
• Achondroplazijos diagnozė
• Achondroplazijos gydymas
• Kineziterapija Achondroplazijai gydyti

Achondroplazija yra nykštukės rūšis, kurią sukelia genetiniai pokyčiai ir dėl kurios asmuo turi žemesnį nei įprasta ūgį, kurį lydi neproporcingai didelio dydžio galūnės ir kamienas su išlenktomis kojomis. Be to, suaugusieji, turintys šį genetinį sutrikimą, taip pat turi mažas, dideles rankas trumpais pirštais, padidėjusį galvos dydį, labai specifinius veido bruožus su ryškia kakta ir suplokštu regionu tarp akių ir sunkumus ištiesinant rankas.

Achondroplazija yra nepakankamo ilgų kaulų augimo pasekmė - tai yra nykštukės tipas, sukuriantis mažiausius žmones pasaulyje ir galintis paskatinti suaugusius išmatuoti 60 centimetrų ūgį.

Pagrindiniai pokyčiai, susiję su achondroplazija

Pagrindiniai pokyčiai ir problemos, su kuriomis susiduria Achondroplasia sergantys asmenys, yra:

• Fiziniai apribojimai susijęs su kaulų deformacijomis ir aukščiu, nes viešosios vietos dažnai nėra pritaikytos ir prieiga yra ribojama;
• Kvėpavimo problemos tokie kaip miego apnėja ir kvėpavimo takų obstrukcija;
• Hidrocefalija, nes kaukolė yra siauresnė, o tai sukelia nenormalų skysčių kaupimąsi kaukolės viduje, sukeliant patinimą ir padidėjusį slėgį;
• Nutukimas dėl to gali kilti sąnarių problemų ir padidėti tikimybė turėti širdies problemų;
• Dantų problema kadangi danties lankas yra mažesnis nei įprasta, taip pat yra dantų sutapimas ir persidengimas;
• Nepasitenkinimas ir socialinės problemos jie gali paveikti šia liga sergančius žmones, nes gali jaustis nepatenkinti savo išvaizda, o tai sukelia klaidingą nepilnavertiškumo jausmą ir socialines problemas.

Nepaisant keleto fizinių problemų ir apribojimų, Achondroplasia yra genetinis pakitimas, neturintis įtakos intelektui.

Achondroplazijos priežastys

Achondroplaziją sukelia genų, susijusių su kaulų augimu, mutacijos, dėl kurių jos vystosi nenormaliai. Šis pokytis gali įvykti atskirai šeimoje arba gali būti perduotas iš tėvų vaikams genetinio paveldėjimo forma. Todėl tėvams, sergantiems achondroplazija, yra apie 50% tikimybė susilaukti tos pačios būklės vaiko.

Achondroplazijos diagnozė

Achondroplazija gali būti diagnozuota, kai moteris yra nėščia, jau 6-tą nėštumo mėnesį, atliekant prenatalinį ultragarsą ar ultragarsą, nes sumažėja kaulų dydis ir sutrumpėja. arba atliekant įprastines kūdikio galūnių rentgenogramas.

Tačiau gali būti atvejų, kai liga diagnozuojama tik vėliau, gimus kūdikiui, atliekant įprastines kūdikio galūnių rentgenogramas, nes tėvai ir pediatrai šios problemos gali nepastebėti, nes naujagimių galūnės paprastai yra trumpos, palyginti su bagažine. .

Be to, kai kūdikio galūnių ultragarsu ar rentgeno spinduliais nepakanka ligos diagnozei patvirtinti, galima atlikti genetinį tyrimą, kurio metu nustatoma, ar nėra geno pokyčių, sukeliančių šio tipo ligas. nykštukiškumas.

Achondroplazijos gydymas

Gydymo achondroplazijai gydyti nėra, tačiau ortopedas gali nurodyti kai kuriuos gydymo būdus, pavyzdžiui, fizioterapiją laikysenos koregavimui ir raumenų stiprinimui, reguliarų fizinį aktyvumą ir tolesnius socialinės integracijos veiksmus, kad pagerėtų gyvenimo kokybė.

Kūdikiai, turintys šią genetinę problemą, turėtų būti stebimi nuo pat gimimo, o jų priežiūra turėtų trukti visą gyvenimą, kad būtų galima reguliariai įvertinti jų sveikatos būklę.

Be to, ketinanti pastoti achondroplazija sergančioms moterims nėštumo metu gali kilti didesnė komplikacijų rizika, nes kūdikiui pilve yra mažiau vietos, o tai padidina tikimybę, kad kūdikis gims per anksti.

Kineziterapija Achondroplazijai gydyti

Kineziterapijos funkcija sergant achondroplazija yra ne išgydyti ligą, o pagerinti asmens gyvenimo kokybę ir tai padeda gydyti hipotoniją, skatinti psichomotorinę raidą, sumažinti skausmą ir diskomfortą, kurį sukelia būdingos ligos deformacijos ir padėti asmeniui teisingai atlikti kasdienę veiklą, nereikalaujant kitų pagalbos.

Kineziterapijos užsiėmimai gali būti rengiami kasdien arba bent du kartus per savaitę tiek laiko, kiek reikia gyvenimo kokybei pagerinti, ir jie gali būti atliekami atskirai arba grupėmis.

Kineziterapijos užsiėmimuose kineziterapeutas turi naudoti priemones skausmui mažinti, judesiui palengvinti, laikysenai koreguoti, raumenims stiprinti, smegenims stimuliuoti ir individualius poreikius atitinkantiems pratimams kurti.