Autorius: Florence Bailey
Kūrybos Data: 25 Kovas 2021
Atnaujinimo Data: 4 Gegužė 2025
Anonim
Trastorno Desintegrativo Infantil
Video.: Trastorno Desintegrativo Infantil

Turinys

Retto sindromas, dar vadinamas smegenų atrofine hiperamonemija, yra reta genetinė liga, veikianti nervų sistemą ir veikianti beveik vien mergaites.

Retto sindromą turintys vaikai nustoja žaisti, tampa izoliuoti ir praranda išmoktus įgūdžius, pavyzdžiui, vaikščioti, kalbėti ar net judinti rankas, todėl atsiranda nevalingi rankos judesiai, būdingi šiai ligai.

Retto sindromas neišgydomas, tačiau jį galima kontroliuoti vartojant vaistus, kurie, pavyzdžiui, mažina epilepsijos priepuolius, spazmus ir kvėpavimą. Tačiau fizioterapija ir psichomotorinė stimuliacija yra labai naudinga ir, pageidautina, turėtų būti atliekama kasdien.

Retto sindromo ypatumai

Nepaisant simptomų, kurie dažniausiai atkreipia tėvų dėmesį, atsiranda tik po 6 mėnesių gyvenimo, Retto sindromą turintis kūdikis serga hipotonija, kurį tėvai ir šeima gali pamatyti kaip labai „gerą“ kūdikį ir lengvai prižiūrimą.


Šis sindromas vystosi 4 fazėmis ir kartais diagnozė nustatoma tik sulaukus maždaug vienerių metų ar vėliau, atsižvelgiant į kiekvieno vaiko požymius.

Pirmasis etapas, įvyksta nuo 6 iki 18 gyvenimo mėnesių, ir yra:

  • Vaiko raidos sustabdymas;
  • Galvos apimtis nesilaiko normalios augimo kreivės;
  • Sumažėjęs susidomėjimas kitais žmonėmis ar vaikais, linkęs izoliuotis.

Antrasis lygis, įvyksta nuo 3 metų amžiaus ir gali trukti kelias savaites ar mėnesius:

  • Vaikas verkia daug, net be aiškios priežasties;
  • Vaikas visada išlieka susierzinęs;
  • Atsiranda pasikartojantys rankų judesiai;
  • Atsiranda kvėpavimo pakitimų, sustojus kvėpavimui dienos metu, padidėjusio kvėpavimo dažnio momentas;
  • Konvulsiniai epilepsijos priepuoliai ir priepuoliai visą dieną;
  • Miego sutrikimai gali būti dažni;
  • Jau kalbėjęs vaikas gali visiškai nustoti kalbėti.

Trečiasis etapas, kuris įvyko maždaug prieš 2 ir 10 metų:


  • Kol kas gali šiek tiek pagerėti iki šiol pasireiškę simptomai ir vaikas gali vėl domėtis kitais;
  • Akivaizdu, kad sunku pajudinti bagažinę, sunku atsistoti;
  • Gali būti spastiškumas;
  • Išsivysto skoliozė, kuri pažeidžia plaučių funkciją;
  • Miegant įprasta kramtyti dantis;
  • Maitinimas gali būti normalus, o vaiko svoris taip pat būna normalus, šiek tiek padidėjus svoriui;
  • Vaikas gali prarasti kvėpavimą, nuryti orą ir per daug seilių.

Ketvirtasis etapas, kuris vyksta maždaug 10 metų amžiaus:

  • Po truputį prarandamas judėjimas ir blogėja skoliozė;
  • Psichikos trūkumas tampa sunkus;
  • Vaikai, kurie galėjo vaikščioti, praranda šį gebėjimą ir jiems reikia vežimėlio.

Vaikai, kurie gali išmokti vaikščioti, vis dar turi tam tikrų sunkumų judėdami ir paprastai pirštuoja arba žengia pirmuosius žingsnius atgal. Be to, gali būti, kad jie niekur negalės patekti, ir atrodo, kad jų ėjimas yra netikslingas, nes ji nevaikšto susitikti su kitu asmeniu ar pasiimti, pavyzdžiui, žaislų.


Kaip nustatoma diagnozė

?????? Diagnozę nustato neuropediatras, kuris išsamiai išanalizuos kiekvieną vaiką pagal pateiktus požymius. Diagnozuojant reikia atsižvelgti bent į šias charakteristikas:

  • Regis, normalus vystymasis iki 5 gyvenimo mėnesių;
  • Gimęs normalus galvos dydis, tačiau po 5 gyvenimo mėnesių jis nėra idealus;
  • Gebėjimas normaliai judėti rankomis apie 24 ir 30 mėnesių prarandamas, todėl atsiranda nekontroliuojami judesiai, tokie kaip sukimasis ar rankų prikišimas prie burnos;
  • Šių simptomų pradžioje vaikas nustoja bendrauti su kitais žmonėmis;
  • Bagažo judesių koordinavimo ir nekoordinuoto ėjimo trūkumas;
  • Vaikas nekalba, negali išreikšti savęs, kai ko nors nori, ir nesupranta, kai mes su juo kalbamės;
  • Stiprus vystymosi vėlavimas, sėdint, ropojant, kalbantis ir vaikščiojant daug vėliau, nei tikėtasi.

Kitas patikimesnis būdas sužinoti, ar šis sindromas iš tikrųjų yra genetinių tyrimų atlikimas, nes maždaug 80% klasikinį Rett sindromą turinčių vaikų turi MECP2 geno mutacijas. Šios ekspertizės negali atlikti SUS, tačiau jos negali paneigti ir privatūs sveikatos planai, o jei taip atsitiks, turite pateikti ieškinį.

Gyvenimo trukmė

Vaikai, kuriems diagnozuotas Retto sindromas, gali gyventi ilgai, sulaukę 35 metų, tačiau miegodami gali patirti staigią mirtį, kol jie dar yra kūdikiai. Kai kurios situacijos, skatinančios rimtas komplikacijas, kurios gali būti mirtinos, yra infekcijos, kvėpavimo takų ligos, kurios išsivysto dėl skoliozės ir blogo plaučių išsiplėtimo.

Vaikas gali lankyti mokyklą ir gali išmokti tam tikrų dalykų, tačiau idealiu atveju jis turėtų būti integruotas į specialųjį ugdymą, kur jo buvimas nepatrauks daug dėmesio, o tai gali pakenkti jo sąveikai su kitais.

Kas sukelia Retto sindromą

Retto sindromas yra genetinė liga, ir paprastai paveikti vaikai yra vieninteliai šeimoje, nebent jie turi brolį dvynį, kuris greičiausiai sirgs ta pačia liga. Ši liga nėra susijusi su jokiais tėvų veiksmais, todėl tėvai neturi jaustis kalti.

Retto sindromo gydymas

Gydymą turi atlikti pediatras, kol vaikui sukaks 18 metų, o po to jį turėtų sekti bendrosios praktikos gydytojas arba neurologas.

Konsultacijos turėtų vykti kas 6 mėnesius ir jose galima pastebėti gyvybinius požymius, ūgį, svorį, vaistų teisingumą, vaiko raidos vertinimą, odos pokyčius, pvz., Išmatų žaizdų, kurios gali būti užkrėstos pragulos, padidėjimą. mirties rizika. Kiti aspektai, kurie gali būti svarbūs, yra vystymosi ir kvėpavimo bei kraujotakos sistemos įvertinimas.

Kineziterapija turėtų būti atliekama visą Rett sindromą turinčio asmens gyvenimą ir yra naudinga tonusui, laikysenai, kvėpavimui pagerinti, o vaiko vystymuisi gali būti naudojamos tokios technikos, kaip Bobath.

Psichomotorinės stimuliacijos seansai gali būti rengiami maždaug 3 kartus per savaitę ir gali padėti vystytis motorikai, sumažinti skoliozės sunkumą, kontroliuoti droolį ir socialinę sąveiką. Terapeutas gali nurodyti keletą pratimų, kuriuos tėvai gali atlikti namuose, kad neurologinis ir motorinis dirgiklis būtų atliekamas kasdien.

Turėti namuose Rett sindromą turintį žmogų yra varginanti ir sunki užduotis. Tėvai gali būti labai emociškai išsekę, todėl jiems gali patarti sekti psichologai, kurie gali padėti susitvarkyti su savo emocijomis.

Populiarus. T

Išsėtinės sklerozės prognozė ir jūsų gyvenimo trukmė

Išsėtinės sklerozės prognozė ir jūsų gyvenimo trukmė

Ne mirtina, bet ir neišgydomaKalbant apie išėtinė klerozė (I) prognozę, yra ir gerų, ir blogų žinių. Nor žinoma vaita nuo I nėra, yra gerų žinių apie gyvenimo trukmę. Kadangi I nėra mirtina liga, I e...
Kas sukelia niežėjimą sergant kepenų liga ir kaip ją gydyti

Kas sukelia niežėjimą sergant kepenų liga ir kaip ją gydyti

Me įtraukiame produktu, kurie, mūų manymu, yra naudingi mūų kaitytojam. Jei perkate naudodamiei nuorodomi šiame pulapyje, galime uždirbti nedidelį komiinį moketį. Čia yra mūų procea.Niežėjima (niežėji...