Citogenetika: kas tai yra, kaip atliekamas tyrimas ir kam jis skirtas

Turinys

• Kam tai
• Kaip tai daroma

Citogenetikos egzamino tikslas - išanalizuoti chromosomas ir taip nustatyti chromosomų pokyčius, susijusius su asmens klinikinėmis savybėmis. Šį tyrimą galima atlikti bet kuriame amžiuje, net ir nėštumo metu, norint patikrinti galimus kūdikio genetinius pokyčius.

Citogenetika suteikia gydytojui ir pacientui galimybę apžvelgti genomą, prireikus padeda gydytojui nustatyti diagnozę ir tiesiogiai gydyti. Šis egzaminas nereikalauja jokio pasirengimo, o surinkimas trunka neilgai, tačiau rezultatas gali užtrukti nuo 3 iki 10 dienų, pasak laboratorijos.

Kam tai

Žmogaus citogenetikos tyrimą galima nurodyti norint ištirti galimus chromosomų pokyčius tiek vaikams, tiek suaugusiems. Taip yra todėl, kad ji vertina chromosomą, kuri yra DNR ir baltymų sudaryta struktūra, kuri ląstelėse pasiskirsto poromis, nes yra 23 poros. Iš karogramos, kuri pagal savo ypatybes atitinka chromosomų organizavimo schemą, kuri išsiskiria dėl egzamino, galima nustatyti chromosomų pokyčius, tokius kaip:

• Skaitmeniniai pokyčiai, kurioms būdingas chromosomų kiekio padidėjimas arba sumažėjimas, kaip ir Dauno sindromo atveju, kai patikrinamas trijų 21 chromosomų buvimas, o asmuo iš viso turi 47 chromosomas;
• Struktūriniai pokyčiai, kuriame vyksta konkretaus chromosomos regiono, pvz., Cri-du-Chat sindromo, kuriam būdingas 5 chromosomos dalies ištrynimas, pakeitimas, mainai ar pašalinimas.

Taigi gali būti paprašyta padėti diagnozuoti kai kurias vėžio rūšis, daugiausia leukemijas, ir genetines ligas, kurioms būdingi struktūriniai pokyčiai arba chromosomų skaičiaus padidėjimas ar sumažėjimas, pavyzdžiui, Dauno sindromas, Patau sindromas ir Cri-du -Chat'as, žinomas kaip miau sindromas arba kačių riksmas.

Kaip tai daroma

Tyrimas paprastai atliekamas iš kraujo mėginio. Nėščių moterų, kurių tikslas yra įvertinti vaisiaus chromosomas, tyrimo metu renkami vaisiaus vandenys ar net nedideli kraujo kiekiai. Surinkus biologinę medžiagą ir išsiunčiant ją į laboratoriją, ląstelės bus kultivuojamos taip, kad jos daugintųsi, o po to pridedamas ląstelių dalijimosi inhibitorius, dėl kurio chromosoma tampa kondensuota ir geriausiai matoma.

Atsižvelgiant į egzamino tikslą, norint gauti informaciją apie asmens kariotipą, gali būti taikomos skirtingos molekulinės technikos, dažniausiai naudojamos:

• Juosta G: yra metodika, dažniausiai naudojama citogenetikoje, ir ją sudaro dažų - Giemsa dažų - naudojimas, kad būtų galima vizualizuoti chromosomas. Ši technika yra labai efektyvi nustatant skaitinius, daugiausia struktūrinius chromosomos pokyčius, tai yra pagrindinė molekulinė technika, taikoma citogenetikoje, pavyzdžiui, diagnozuojant ir patvirtinant Dauno sindromą, kuriam būdinga papildoma chromosoma;
• ŽUVŲ technika: tai yra specifiškesnė ir jautresnė technika, labiau naudojama padėti diagnozuoti vėžį, nes leidžia nustatyti nedidelius chromosomų pokyčius ir pertvarkymus, be to, nustatyti skaitmeninius chromosomų pokyčius. Nepaisant to, kad FISH technika yra gana efektyvi, ji yra brangesnė, nes naudojama DNR zondai, pažymėti fluorescencija, reikalaujantys prietaiso fluorescencijai fiksuoti ir leisti vizualizuoti chromosomas. Be to, molekulinėje biologijoje yra prieinamesnių metodų, leidžiančių diagnozuoti vėžį.

Pritaikius dažus arba paženklintus zondus, chromosomos yra sutvarkomos pagal dydį, poromis, paskutinė pora, atitinkanti asmens lytį, ir tada palyginama su įprasta kariograma, taip tikrinant galimus pokyčius.