MTHFR mutacijos testas

Turinys

• Kas yra MTHFR mutacijos testas?
• Kam jis vartojamas?
• Kodėl man reikia MTHFR mutacijos tyrimo?
• Kas nutinka atliekant MTHFR mutacijos testą?
• Ar turėsiu ką nors padaryti, kad pasiruočiau testui?
• Ar yra rizika testui?
• Ką reiškia rezultatai?
• Ar dar reikia žinoti apie MTHFR mutacijos testą?
• Literatūra

Kas yra MTHFR mutacijos testas?

Šis bandymas ieško mutų (pokyčių) geno, vadinamo MTHFR. Genai yra pagrindiniai paveldimumo vienetai, perduodami iš jūsų motinos ir tėvo.

Kiekvienas žmogus turi du MTHFR genus, vieną paveldėjo iš jūsų motinos, o kitą - iš tėvo. Mutacijos gali pasireikšti viename arba abiejuose MTHFR genuose. Yra įvairių MTHFR mutacijų tipų. Atliekant MTHFR tyrimą, ieškoma dviejų šių mutacijų, dar vadinamų variantais. MTHFR variantai vadinami C677T ir A1298C.

MTHFR genas padeda jūsų kūnui suskaidyti medžiagą, vadinamą homocisteinu. Homocisteinas yra aminorūgščių rūšis - cheminė medžiaga, kurią jūsų kūnas naudoja baltymams gaminti. Paprastai folio rūgštis ir kiti B grupės vitaminai skaido homocisteiną ir keičia jį į kitas jūsų organizmui reikalingas medžiagas. Tuomet kraujyje turėtų likti labai mažai homocisteino.

Jei turite MTHFR mutaciją, jūsų MTHFR genas gali veikti netinkamai. Tai gali sukelti per daug homocisteino kaupimąsi kraujyje, dėl kurio gali kilti įvairių sveikatos problemų, įskaitant:

• Homocistinurija, sutrikimas, paveikiantis akis, sąnarius ir kognityvinius gebėjimus. Paprastai tai prasideda ankstyvoje vaikystėje.
• Padidėjusi širdies ligų, insulto, aukšto kraujospūdžio ir kraujo krešulių rizika

Be to, moterims, turinčioms MTHFR mutacijas, yra didesnė rizika susilaukti kūdikio, turinčio vieną iš šių apsigimimų:

• Spina bifida, žinoma kaip nervinio vamzdelio defektas. Tai yra būklė, kai stuburo kaulai nėra visiškai uždaryti aplink nugaros smegenis.
• Anencefalija, kito tipo nervinio vamzdelio defektas. Esant šiam sutrikimui gali trūkti smegenų ir (arba) kaukolės dalių arba jos deformuotis.

Homocisteino kiekį galite sumažinti vartodami folio rūgštį ar kitus B grupės vitaminus. Jie gali būti vartojami kaip papildai arba dedami pakeitus mitybą. Jei jums reikia vartoti folio rūgštį ar kitus B grupės vitaminus, jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas rekomenduos, kuris variantas jums yra geriausias.

Kiti pavadinimai: homocisteino plazmoje, metiletenetrahidrofolato reduktazės DNR mutacijos analizė

Kam jis vartojamas?

Šis testas naudojamas norint sužinoti, ar turite vieną iš dviejų MTHFR mutacijų: C677T ir A1298C. Jis dažnai vartojamas po to, kai kiti tyrimai rodo, kad kraujyje yra didesnis nei įprasta homocisteino kiekis. Tokios būklės kaip didelis cholesterolio kiekis, skydliaukės ligos ir mitybos trūkumai taip pat gali padidinti homocisteino kiekį. MTHFR testas patvirtins, ar padidėjusį lygį lemia genetinė mutacija.

Nors MTHFR mutacija kelia didesnę apsigimimų riziką, nėštumo testas paprastai nerekomenduojamas. Folio rūgšties papildų vartojimas nėštumo metu gali labai sumažinti nervinių vamzdelių apsigimimų riziką. Taigi dauguma nėščių moterų yra skatinamos vartoti folio rūgštį, nesvarbu, ar jos turi MTHFR mutaciją, ar ne.

Kodėl man reikia MTHFR mutacijos tyrimo?

Jums gali prireikti šio testo, jei:

• Jums buvo atliktas kraujo tyrimas, kurio metu buvo nustatyta didesnė nei įprasta homocisteino koncentracija
• Artimam giminaičiui buvo diagnozuota MTHFR mutacija
• Jums ir (arba) artimiems šeimos nariams yra buvę priešlaikinių širdies ligų ar kraujagyslių sutrikimų

Jūsų naujas kūdikis taip pat gali gauti MTHFR testą kaip įprastos naujagimio patikros dalį. Naujagimio patikra yra paprastas kraujo tyrimas, kuriuo tikrinamos įvairios sunkios ligos.

Kas nutinka atliekant MTHFR mutacijos testą?

Sveikatos priežiūros specialistas paims kraujo mėginį iš rankos venos, naudodamas mažą adatą. Įdėjus adatą, į mėgintuvėlį ar buteliuką bus surenkamas nedidelis kraujo kiekis. Kai adata eina arba išeina, galite jausti šiek tiek įgėlimą. Paprastai tai trunka mažiau nei penkias minutes.

Atliekant naujagimio patikrą, sveikatos priežiūros specialistas išvalys jūsų kūdikio kulną alkoholiu ir kiš kulną maža adata. Jis arba ji surinks kelis lašus kraujo ir uždės tvarstį.

Tyrimai dažniausiai atliekami, kai kūdikiui yra 1–2 dienos, dažniausiai ligoninėje, kurioje jis gimė. Jei jūsų kūdikis negimė ligoninėje arba jei išėjote iš ligoninės, kol kūdikis galėjo būti ištirtas, kuo greičiau pasitarkite su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju dėl planavimo atlikti tyrimus.

Ar turėsiu ką nors padaryti, kad pasiruočiau testui?

MTHFR mutacijos tyrimui nereikia jokių specialių preparatų.

Ar yra rizika testui?

MTHFR testai kelia labai mažą riziką jums ar jūsų kūdikiui. Adatos įdėjimo vietoje gali skaudėti ar atsirasti mėlynių, tačiau dauguma simptomų greitai išnyksta.

Kūdikis, užmušus kulną, gali jaustis šiek tiek, o vietoje gali susidaryti nedidelė mėlynė. Tai turėtų greitai praeiti.

Ką reiškia rezultatai?

Jūsų rezultatai parodys, ar esate teigiamas, ar neigiamas dėl MTHFR mutacijos. Jei teigiamas, rezultatas parodys, kurią iš dviejų mutacijų turite ir ar turite vieną, ar dvi mutavusio geno kopijas. Jei jūsų rezultatai buvo neigiami, bet turite aukštą homocisteino kiekį, jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali užsisakyti daugiau tyrimų, kad išsiaiškintų priežastis.

Nepaisant didelio homocisteino kiekio priežasties, jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali rekomenduoti vartoti folio rūgštį ir (arba) kitus vitamino B papildus ir (arba) pakeisti savo mitybą. B grupės vitaminai gali padėti normalizuoti homocisteino kiekį.

Jei turite klausimų apie savo rezultatus, pasitarkite su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju.

Sužinokite daugiau apie laboratorinius tyrimus, atskaitos diapazonus ir rezultatų supratimą.

Ar dar reikia žinoti apie MTHFR mutacijos testą?

Kai kurie sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai nusprendžia tirti tik homocisteino kiekį, o ne atlieka MTHFR geno testą. Taip yra todėl, kad gydymas dažnai būna vienodas, nesvarbu, ar aukštą homocisteino kiekį lemia mutacija, ar ne.

Literatūra

1. Klivlando klinika [internetas]. Klivlendas (OH): Klivlando klinika; c2018 m. Genetinis tyrimas, kurio jums nereikia; 2013 rugsėjo 27 [cituota 2018 rugpjūčio 18]; [apie 4 ekranus]. Galima rasti: https://health.clevelandclinic.org/a-genetic-test-you-dont-need
2. Huemeris M, Kožichas V, Rinaldo P, Baumgartnerio MR, Merinero B, Pasquini E, Ribeso A, Blomo HJ. Naujagimių patikrinimas dėl homocistinurijų ir metilinimo sutrikimų: sisteminga apžvalga ir siūlomos gairės. J Paveldėk Metab Dis [Internetas]. 2015 m. Lapkričio mėn. [Cituota 2018 m. Rugpjūčio 18 d.]; 38 (6): 1007–1019. Galima rasti: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4626539
3. Vaikų sveikata iš „Nemours“ [internetas]. „Nemours“ fondas; c1995–2018 m. Naujagimių atrankos testai; [cituota 2018 m. rugpjūčio 18 d.]; [apie 3 ekranus]. Galima rasti: https://kidshealth.org/en/parents/newborn-screening-tests.html?ref=search&WT.ac=msh-p-dtop-en-search-clk
4. Laboratoriniai bandymai internetu [internetas]. Vašingtonas: Amerikos klinikinės chemijos asociacija; c2001–2018 m. Homocisteinas; [atnaujinta 2018 m. kovo 15 d .; cituojamas 2018 m. rugpjūčio 18 d.]; [apie 2 ekranus]. Galima rasti: https://labtestsonline.org/tests/homocysteine
5. Laboratoriniai bandymai internetu [internetas]. Vašingtonas.; Amerikos klinikinės chemijos asociacija; c2001–2018 m. MTHFR mutacija; [atnaujinta 2017 m. lapkričio 5 d .; cituojamas 2018 m. rugpjūčio 18 d.]; [apie 2 ekranus]. Galima rasti: https://labtestsonline.org/tests/mthfr-mutation
6. Dimeso maršas [internetas]. Baltosios lygumos (NY): Dimeso kovas; c2018 m. Naujagimio tikrinimo testai jūsų kūdikiui; [cituota 2018 m. rugpjūčio 18 d.]; [apie 3 ekranus]. Galima rasti: https://www.marchofdimes.org/baby/newborn-screening-tests-for-your-baby.aspx
7. Mayo klinika: Mayo medicinos laboratorijos [internetas]. Mayo medicinos švietimo ir tyrimų fondas; c1995–2018 m. Testo ID: MTHFR: 5,10-metiletenetetrahidrofolato reduktazė C677T, mutacija, kraujas: klinikinis ir aiškinamasis; [cituota 2018 m. rugpjūčio 18 d.]; [apie 4 ekranus]. Galima rasti: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+interpretive/81648
8. „Merck“ vartotojo vartotojo versija [internetas]. Kenilworthas (NJ): „Merck & Co. Inc.“; c2018 m. Homocistinurija; [cituota 2018 m. rugpjūčio 18 d.]; [apie 2 ekranus]. Galima rasti: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/hereditary-metabolic-disorders/homocystinuria
9. Nacionalinis vėžio institutas [internetas]. Bethesda (MD): JAV Sveikatos ir žmogiškųjų paslaugų departamentas; NCI vėžio terminų žodynas: genas; [cituota 2018 m. rugpjūčio 18 d.]; [apie 3 ekranus]. Galima rasti: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
10. Nacionalinis vertimo mokslų pažangos centras: genetinių ir retų ligų informacijos centras [internetas]. Gaithersburgas (MD): JAV Sveikatos ir žmogiškųjų paslaugų departamentas; Homocistinurija dėl MTHFR trūkumo; [cituota 2018 m. rugpjūčio 18 d.]; [apie 2 ekranus]. Galima rasti: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/2734/homocystinuria-due-to-mthfr-deficiency
11. Nacionalinis vertimo mokslų pažangos centras: genetinių ir retų ligų informacijos centras [internetas]. Gaithersburgas (MD): JAV Sveikatos ir žmogiškųjų paslaugų departamentas; MTHFR geno variantas; [cituota 2018 m. rugpjūčio 18 d.]; [apie 2 ekranus]. Galima rasti: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10953/mthfr-gene-mutation
12. NIH JAV nacionalinė medicinos biblioteka: genetikos namų nuoroda [internetas]. Bethesda (MD): JAV Sveikatos ir žmogiškųjų paslaugų departamentas; MTHFR genas; 2018 rugpjūčio 14 [cituota 2018 rugpjūčio 18]; [apie 3 ekranus]. Galima rasti: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/MTHFR
13. NIH JAV nacionalinė medicinos biblioteka: genetikos namų nuoroda [internetas]. Bethesda (MD): JAV Sveikatos ir žmogiškųjų paslaugų departamentas; Kas yra geno mutacija ir kaip mutacijos atsiranda ?; 2018 rugpjūčio 14 [cituota 2018 rugpjūčio 18]; [apie 3 ekranus]. Galima rasti: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
14. Nacionalinis širdies, plaučių ir kraujo institutas [internetas]. Bethesda (MD): JAV Sveikatos ir žmogiškųjų paslaugų departamentas; Kraujo tyrimai; [cituota 2018 m. rugpjūčio 18 d.]; [apie 3 ekranus]. Galima rasti: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
15. Užduočių diagnostika [internetas]. Quest diagnostika; c2000–2017. Tyrimų centras: metilenetetrahidrofolato reduktazė (MTHFR), DNR mutacijos analizė; [cituota 2018 m. rugpjūčio 18 d.]; [apie 3 ekranus]. Pasiekiama: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/TestDetail.action?ntc=17911&searchString=MTHFR
16. Varga EA, Sturm AC, Misita CP ir Moll S. Homocisteino ir MTHFR mutacijos: ryšys su tromboze ir vainikinių arterijų liga. Tiražas [internetas]. 2005 m. Gegužės 17 d. [Cituota 2018 m. Rugpjūčio 18 d.]; 111 (19): e289–93. Galima rasti: https://www.ahajournals.org/doi/full/10.1161/01.CI

Šioje svetainėje pateikta informacija neturėtų būti naudojama kaip profesionalios medicininės priežiūros ar patarimo pakaitalas. Jei turite klausimų apie savo sveikatą, susisiekite su sveikatos priežiūros paslaugų teikėju.