Įgimtos ligos: kokie jie yra ir paplitę tipai

Turinys

• Kas sukelia įgimtą ligą
• Apsigimimų tipai
• Kaip išvengti

Įgimtos ligos, dar vadinamos genetiniais defektais ar genetiniais apsigimimais, yra pokyčiai, atsirandantys formuojantis vaisiui, nėštumo metu ir galiausiai paveikti bet kurį žmogaus kūno audinį, pavyzdžiui, kaulus, raumenis ar organus. Tokio tipo pokyčiai dažniausiai sukelia nepilną vystymąsi, o tai daro įtaką estetikai ir net teisingam įvairių organų veikimui.

Didelę dalį įgimtų ligų galima nustatyti jau per pirmuosius 3 nėštumo mėnesius, jas akušeris diagnozuoja prenataliniu laikotarpiu arba pediatras pirmaisiais gyvenimo metais. Tačiau taip pat yra atvejų, kai genetiniai pokyčiai daro įtaką vėlesniems gebėjimams, pavyzdžiui, kalbėjimui ar vaikščiojimui, arba kad reikia nustatyti labai specifinius testus, kurie vėliau bus diagnozuoti.

Esant labai sunkioms įgimtoms ligoms, kurios neleidžia kūdikiui išgyventi, persileidimas gali įvykti bet kuriuo nėštumo metu, nors dažniausiai tai būna pirmoje nėštumo pusėje.

Kas sukelia įgimtą ligą

Įgimtas ligas gali sukelti genetiniai pakitimai arba aplinka, kurioje žmogus buvo sumanytas ar sugeneruotas, arba šių dviejų veiksnių derinys. Keletas pavyzdžių:

• Genetiniai veiksniai:

Chromosomų pokyčiai, palyginti su skaičiumi, kaip 21 trisomijoje, populiariai vadinamame Dauno sindromu, mutantiniai genai ar chromosomų struktūros pokyčiai, pavyzdžiui, trapaus X sindromas.

• Aplinkos faktoriai:

Kai kurie pokyčiai, galintys sukelti apsigimimą, yra vaistų vartojimas nėštumo metu, viruso užkrėtimas citomegalovirusas, toksoplazma ir treponema pallidum, radiacijos, cigarečių, kofeino pertekliaus poveikis, per didelis alkoholio vartojimas, kontaktas su sunkiaisiais metalais, pavyzdžiui, švinu, kadmiu ar gyvsidabriu.

Apsigimimų tipai

Apsigimimus galima suskirstyti pagal jų tipą:

• Struktūrinė anomalija: Dauno sindromas, nervinio vamzdelio susidarymo defektas, širdies pokyčiai;
• Įgimtos infekcijos: Lytiniu keliu plintančios ligos, tokios kaip sifilis ar chlamidija, toksoplazmozė, raudonukė;
• Alkoholio vartojimas: Vaisiaus alkoholio sindromas

Genetinės anomalijos požymiai ir simptomai paprastai klasifikuojami pagal sindromą, sukeliantį specifinį defektą, kai kurie iš jų yra dažnesni, pavyzdžiui:

• psichinė negalia,
• išlyginta ar nesant nosis,
• kiškio lūpa,
• suapvalinti padai,
• labai pailgas veidas,
• labai žemos ausys.

Gydytojas gali nustatyti pokyčius atliekant ultragarsinį nėštumo tyrimą, stebint kūdikio išvaizdą gimus arba stebint tam tikras savybes ir atlikus specialių tyrimų rezultatus.

Kaip išvengti

Ne visada įmanoma apsisaugoti nuo apsigimimo, nes gali įvykti pokyčių, kurių mes negalime kontroliuoti, tačiau nėščiųjų priežiūra prieš gimdymą ir visų medicinos rekomendacijų laikymasis nėštumo metu yra viena iš atsargumo priemonių, kurių reikia imtis siekiant sumažinti vaisiaus komplikacijų riziką.

Kai kurios svarbios rekomendacijos yra nevartoti vaistų be medicinos pagalbos, nevartoti alkoholinių gėrimų nėštumo metu, nevartoti neteisėtų narkotikų, nerūkyti ir vengti būti šalia cigarečių dūmų vietų, valgyti sveiką maistą ir išgerti mažiausiai 2 litrus vandens per dieną.