Dauno sindromas

Turinys

• Kas yra Dauno sindromas?
• Kas sukelia Dauno sindromą?
• Dauno sindromo tipai
• 21-oji tromija
• Mozaika
• Translokacija
• Ar mano vaikas sirgs Dauno sindromu?
• Kokie yra Dauno sindromo simptomai?
• Dauno sindromo patikra nėštumo metu
• Pirmasis trimestras
• Antrasis trimestras
• Papildomi prenataliniai testai
• Testai gimimo metu
• Gydant Dauno sindromą
• Gyvenimas su Dauno sindromu

Kas yra Dauno sindromas?

Dauno sindromas (kartais vadinamas Dauno sindromu) yra būklė, kai vaikas gimsta turėdamas papildomą 21-osios chromosomos kopiją - taigi kitas jos pavadinimas, trisomija 21. Tai sukelia fizinio ir psichinio vystymosi vėlavimus ir negalią.

Daugelis negalių yra visą gyvenimą, be to, jos gali sutrumpinti gyvenimo trukmę. Tačiau žmonės su Dauno sindromu gali gyventi sveiką ir visavertį gyvenimą. Naujausi medicinos pasiekimai, taip pat kultūrinė ir institucinė parama Dauno sindromu sergantiems žmonėms ir jų šeimoms suteikia daug galimybių padėti įveikti šios būklės iššūkius.

Kas sukelia Dauno sindromą?

Visais reprodukcijos atvejais abu tėvai perduoda savo genus savo vaikams. Šie genai yra pernešami chromosomose. Kai kūdikio ląstelės vystosi, kiekviena ląstelė turėtų gauti 23 chromosomų poras, iš viso 46 chromosomos. Pusė chromosomų yra iš motinos, o pusė - iš tėvo.

Vaikams, sergantiems Dauno sindromu, viena iš chromosomų tinkamai neatsiskiria. Kūdikis baigiasi dviem, o ne dviem, 21 chromosomos egzemplioriais. Ši papildoma chromosoma sukelia problemų, kai vystosi smegenys ir fizinės savybės.

Nacionalinės Dauno sindromo draugijos (NDSS) duomenimis, maždaug 1 iš 700 kūdikių JAV gimsta su Dauno sindromu. Tai yra labiausiai paplitęs genetinis sutrikimas JAV.

Dauno sindromo tipai

Yra trys Dauno sindromo tipai:

21-oji tromija

Trisomija 21 reiškia, kad kiekvienoje ląstelėje yra papildoma 21 chromosomos kopija. Tai yra labiausiai paplitusi Dauno sindromo forma.

Mozaika

Mozaicizmas atsiranda, kai vaikas gimsta su papildoma chromosoma kai kuriose, bet ne visose jų ląstelėse. Žmonės, sergantys mozaikiniu Dauno sindromu, paprastai turi mažiau simptomų nei tie, kuriems nustatyta 21 trisomija.

Translokacija

Šio tipo Dauno sindromo metu vaikai turi tik papildomą 21 chromosomos dalį. Iš viso yra 46 chromosomos. Tačiau viename iš jų yra papildomas 21 chromosomos gabalas.

Ar mano vaikas sirgs Dauno sindromu?

Kai kurie tėvai turi didesnę galimybę pagimdyti vaiką, sergantį Dauno sindromu. Ligų ir prevencijos centrų duomenimis, 35 metų ir vyresnės motinos dažniau nei jaunesnės motinos turi kūdikį su Dauno sindromu. Kuo vyresnė motina, tuo didesnė tikimybė.

Tyrimai rodo, kad įtaką turi ir tėvo amžius. Viename 2003 m. Tyrime nustatyta, kad vyresni nei 40 metų tėvai turėjo dvigubą galimybę susilaukti vaiko su Dauno sindromu.

Kiti tėvai, kurie labiau linkę susilaukti vaiko su Dauno sindromu, yra šie:

• žmonių, kurių šeimoje yra Dauno sindromas
• žmonių, atliekančių genetinę translokaciją

Svarbu atsiminti, kad nė vienas iš šių veiksnių nereiškia, kad tikrai turėsite kūdikį su Dauno sindromu. Tačiau statistiškai ir didelėje populiacijoje jie gali padidinti jūsų tikimybę.

Kokie yra Dauno sindromo simptomai?

Nors kūdikio, sergančio Dauno sindromu, nešiojimo tikimybė gali būti įvertinta tikrinant nėštumo metu, jūs nepatirsite jokių Dauno sindromu sergančio vaiko nešiojimo simptomų.

Gimdami kūdikiai su Dauno sindromu paprastai turi tam tikrų būdingų požymių, įskaitant:

• plokšti veido bruožai
• maža galva ir ausys
• trumpas kaklas
• išsipūtęs liežuvis
• į viršų nukreiptos akys
• netipinės formos ausys
• prastas raumenų tonusas

Kūdikis, sergantis Dauno sindromu, gali gimti vidutinio dydžio, tačiau vystysis lėčiau nei vaikas be būklės.

Žmonės su Dauno sindromu paprastai turi tam tikrą vystymosi negalią, tačiau dažnai tai yra lengvi ar vidutinio sunkumo. Psichinės ir socialinės raidos vėlavimai gali reikšti, kad vaikas gali:

• impulsyvus elgesys
• prastas sprendimas
• trumpas dėmesys
• lėtos mokymosi galimybės

Medicininės komplikacijos dažnai lydi Dauno sindromą. Tai gali būti:

• įgimtos širdies ydos
• klausos praradimas
• prastas regėjimas
• katarakta (aptemusios akys)
• klubo problemos, tokios kaip dislokacijos
• leukemija
• lėtinis vidurių užkietėjimas
• miego apnėja (pertraukiamas kvėpavimas miego metu)
• demencija (minčių ir atminties problemos)
• hipotireozė (maža skydliaukės funkcija)
• nutukimas
• vėlyvas danties augimas, sukeliantis kramtymo problemas
• Alzheimerio liga vėliau

Žmonės, turintys Dauno sindromą, taip pat yra labiau linkę į infekcijas. Jie gali kovoti su kvėpavimo takų, šlapimo takų ir odos infekcijomis.

Dauno sindromo patikra nėštumo metu

Dauno sindromo patikra yra siūloma kaip įprastinė prenatalinės priežiūros dalis JAV. Jei esate moteris vyresnė nei 35 metų, jūsų vaiko tėvas vyresnis nei 40 metų arba šeimoje yra Dauno sindromas, galbūt norėsite gauti įvertinimą.

Pirmasis trimestras

Ultragarsinis įvertinimas ir kraujo tyrimai gali nustatyti Dauno sindromą jūsų vaisiui. Šie testai pasižymi didesniu klaidingai teigiamų rodiklių rodikliu nei tyrimai, atlikti vėlesniais nėštumo etapais. Jei rezultatai nėra normalūs, po 15-os nėštumo savaitės gydytojas gali ištirti amniocentezę.

Antrasis trimestras

Ultragarsinis ir keturių žymeklių ekranas (KVS) gali padėti nustatyti Dauno sindromą ir kitus galvos ir nugaros smegenų defektus. Šis tyrimas atliekamas nuo 15 iki 20 nėštumo savaičių.

Jei kuris nors iš šių testų nėra normalus, bus laikoma, kad turite didelę apsigimimų riziką.

Papildomi prenataliniai testai

Jūsų gydytojas gali užsisakyti papildomų tyrimų, kad nustatytų jūsų kūdikio Dauno sindromą. Tai gali būti:

• Amniocentezė. Gydytojas paima amniono skysčio mėginį, kad ištirtų jūsų kūdikio chromosomų skaičių. Testas paprastai atliekamas po 15 savaičių.
• Chorioninio villus mėginių ėmimas (CVS). Gydytojas paims ląsteles iš jūsų placentos, kad ištirtų vaisiaus chromosomas. Šis tyrimas atliekamas nuo 9 iki 14 nėštumo savaitės. Tai gali padidinti persileidimo riziką, tačiau, pasak Mayo klinikos, tik mažiau nei 1 procentas.
• Poodinio bambos kraujo mėginių ėmimas (PUBS arba kordocentezė). Gydytojas paims kraują iš virkštelės ir ištirs, ar nėra chromosomų defektų. Tai daroma po 18-os nėštumo savaitės. Didesnė persileidimo rizika, todėl jis atliekamas tik tuo atveju, jei visi kiti testai yra neaiškūs.

Kai kurios moterys nusprendžia šių testų nedaryti, nes yra persileidimo rizika. Jie verčiau turėtų vaiką, sergantį Dauno sindromu, nei prarastų nėštumą.

Testai gimimo metu

Gimdamas gydytojas:

• atlikite fizinį jūsų kūdikio patikrinimą
• užsisakykite kraujo tyrimą, vadinamą kariotipu, kad patvirtintumėte Dauno sindromą

Gydant Dauno sindromą

Dauno sindromas nėra išgydomas, tačiau yra daugybė palaikymo ir švietimo programų, kurios gali padėti tiek sergantiems žmonėms, tiek jų šeimoms. NDSS yra tik viena vieta ieškoti programų visoje šalyje.

Galimos programos prasideda intervencijomis kūdikystėje. Federalinis įstatymas reikalauja, kad valstybės siūlytų terapijos programas kvalifikuotoms šeimoms. Šiose programose specialiojo ugdymo mokytojai ir terapeutai padės jūsų vaikui išmokti:

• jutimo įgūdžiai
• socialiniai įgūdžiai
• savipagalbos įgūdžiai
• motoriniai įgūdžiai
• kalba ir pažintiniai gebėjimai

Vaikai, sergantys Dauno sindromu, dažnai susiduria su amžiumi. Tačiau jie gali mokytis lėčiau nei kiti vaikai.

Mokykla yra svarbi Dauno sindromu sergančio vaiko gyvenimo dalis, nepriklausomai nuo intelekto. Valstybinės ir privačios mokyklos remia žmones, turinčius Dauno sindromą, ir jų šeimas, turinčias integruotas auditorijas ir specialiąsias švietimo galimybes. Mokymas mokykloje leidžia vertingai socializuotis ir padeda Dauno sindromu sergantiems studentams įgyti svarbių gyvenimo įgūdžių.

Gyvenimas su Dauno sindromu

Žmonių, sergančių Dauno sindromu, gyvenimo trukmė pastaraisiais dešimtmečiais labai pagerėjo. 1960 m. Kūdikis, gimęs su Dauno sindromu, dažnai nematė savo 10-ojo gimtadienio. Šiandien žmonių, sergančių Dauno sindromu, gyvenimo trukmė vidutiniškai siekia 50–60 metų.

Jei auginate vaiką, sergantį Dauno sindromu, jums reikės glaudžių ryšių su medicinos specialistais, kurie supranta unikalius šios ligos iššūkius. Be didesnių rūpesčių, tokių kaip širdies ydos ir leukemija, Dauno sindromu sergančius žmones gali tekti saugoti nuo įprastų infekcijų, tokių kaip peršalimas.

Žmonės su Dauno sindromu gyvena ilgiau ir turtingesni gyvena kaip niekad anksčiau. Nors jie dažnai gali susidurti su unikaliais iššūkiais, jie taip pat gali įveikti tas kliūtis ir klestėti. Norint sukurti Downo sindromu sergančių žmonių ir jų šeimų sėkmę, būtina sukurti tvirtą patyrusių specialistų paramos tinklą ir suprasti šeimos bei draugus.

Norėdami gauti pagalbos ir palaikymo, apsilankykite Nacionalinėje Dauno sindromo draugijoje ir Nacionalinėje Dauno sindromo asociacijoje.