Dauno sindromo testai

Turinys

• Kas yra Dauno sindromo testai?
• Kam naudojami testai?
• Kodėl man reikia Dauno sindromo testo?
• Kokie yra skirtingi Dauno sindromo testų tipai?
• Kas nutinka Dauno sindromo testavimo metu?
• Ar turėsiu ką nors padaryti, kad pasiruoščiau testams?
• Ar yra rizika testams?
• Ką reiškia rezultatai?
• Ar dar reikia žinoti apie Dauno sindromo testus?
• Literatūra

Kas yra Dauno sindromo testai?

Dauno sindromas yra sutrikimas, sukeliantis intelekto negalią, savitas fizines savybes ir įvairias sveikatos problemas. Tai gali būti širdies ydos, klausos praradimas ir skydliaukės ligos. Dauno sindromas yra tam tikras chromosomų sutrikimas.

Chromosomos yra jūsų ląstelių dalys, kuriose yra jūsų genai. Genai yra DNR dalys, perduodamos iš jūsų motinos ir tėvo. Jie turi informaciją, kuri lemia unikalius jūsų bruožus, tokius kaip aukštis ir akių spalva.

• Žmonės paprastai turi 46 chromosomas, suskirstytas į 23 poras, kiekvienoje ląstelėje.
• Viena iš kiekvienos chromosomų poros yra iš jūsų motinos, o kita pora - iš jūsų tėvo.
• Esant Dauno sindromui, yra papildoma 21 chromosomos kopija.
• Papildoma chromosoma keičia kūno ir smegenų vystymąsi.

Dauno sindromas, dar vadinamas 21 trisomija, yra labiausiai paplitęs chromosomų sutrikimas JAV.

Dviejų retų Dauno sindromo formų, vadinamų mozaikine trisomija 21 ir translokacijos trisomija 21, papildoma chromosoma neatsiranda kiekvienoje ląstelėje. Žmonės, turintys šiuos sutrikimus, paprastai turi mažiau savybių ir sveikatos problemų, susijusių su įprasta Dauno sindromo forma.

Dauno sindromo atrankos testai parodo, ar jūsų negimęs kūdikis dažniau serga Dauno sindromu. Kito tipo tyrimai patvirtina arba atmeta diagnozę.

Kam naudojami testai?

Dauno sindromo testai naudojami Dauno sindromui tirti ar diagnozuoti. Dauno sindromo atrankiniai testai turi mažai ar visai nekelia pavojaus jums ar jūsų kūdikiui, tačiau jie negali tiksliai pasakyti, ar jūsų kūdikis turi Dauno sindromą.

Nėštumo metu atliekami diagnostiniai tyrimai gali patvirtinti arba paneigti diagnozę, tačiau atliekant tyrimus yra nedidelė persileidimo rizika.

Kodėl man reikia Dauno sindromo testo?

Daugelis sveikatos priežiūros paslaugų teikėjų rekomenduoja Dauno sindromo atranką ir (arba) diagnostinius tyrimus nėščioms moterims, kurios yra 35 metų ir vyresnės. Motinos amžius yra pagrindinis rizikos veiksnys turint kūdikį su Dauno sindromu. Rizika didėja moteriai senstant. Tačiau jums taip pat gali būti didesnė rizika, jei jau turėjote kūdikį su Dauno sindromu ir (arba) šeimoje buvo sutrikimų.

Be to, galbūt norėsite išsitirti, kad padėtumėte pasirengti, jei rezultatai rodo, kad jūsų kūdikiui gali būti Dauno sindromas. Iš anksto žinodami, galite duoti laiko planuoti sveikatos priežiūros ir pagalbos paslaugas savo vaikui ir šeimai.

Tačiau testavimas tinka ne visiems. Prieš nuspręsdami išbandyti, pagalvokite, kaip jaustumėtės ir ką galėtumėte veikti sužinoję rezultatus. Turėtumėte aptarti savo klausimus ir rūpesčius su savo partneriu ir savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju.

Jei nėštumo metu neatlikote testo ar norite patvirtinti kitų tyrimų rezultatus, galbūt norėsite, kad jūsų kūdikis būtų ištirtas, jei jis ar ji turi Dauno sindromo simptomų. Jie apima:

• Išlygintas veidas ir nosis
• Migdolo formos akys, pasvirusios į viršų
• Mažos ausys ir burna
• Mažos baltos dėmės ant akies
• Blogas raumenų tonusas
• Vystymasis vėluoja

Kokie yra skirtingi Dauno sindromo testų tipai?

Yra du pagrindiniai Dauno sindromo testų tipai: atrankiniai ir diagnostiniai testai.

Dauno sindromo atranka apima šiuos testus, atliktus nėštumo metu:

• Pirmojo trimestro patikra apima kraujo tyrimą, kuris patikrina tam tikrų baltymų kiekį motinos kraujyje. Jei lygis nėra normalus, tai reiškia, kad yra didesnė tikimybė, kad kūdikis turės Dauno sindromą. Atrankos metu taip pat atliekamas ultragarsinis tyrimas - vaizdo tyrimas, kurio metu gimusiam kūdikiui nustatomi Dauno sindromo požymiai. Testas atliekamas tarp 10 ir 14 nėštumo savaitės.
• Antrojo trimestro atranka. Tai yra kraujo tyrimai, kurie taip pat ieško tam tikrų medžiagų motinos kraujyje, kurios gali būti Dauno sindromo požymis. Atliekant trigubo ekrano testą, nustatomos trys skirtingos medžiagos. Tai daroma tarp 16 ir 18 nėštumo savaitės. Keturių ekranų teste nustatomos keturios skirtingos medžiagos ir jis atliekamas nuo 15 iki 20 nėštumo savaitės. Jūsų paslaugų teikėjas gali užsisakyti vieną arba abu šiuos testus.

Jei jūsų Dauno sindromo patikra rodo didesnę Dauno sindromo tikimybę, galbūt norėsite atlikti diagnostinį testą, kad patvirtintumėte arba paneigtumėte diagnozę.

Dauno sindromo diagnostiniai tyrimai, atlikti nėštumo metu, yra šie:

• Amniocentezė, kuris ima amniono skysčio, skysčio, kuris supa jūsų negimusį kūdikį, mėginį. Paprastai tai daroma nuo 15 iki 20 nėštumo savaitės.
• Chorioninio gaurelio mėginių ėmimas (CVS), kuris ima mėginį iš placentos, organo, kuris maitina jūsų negimusį kūdikį jūsų gimdoje. Paprastai tai daroma nuo 10 iki 13 nėštumo savaitės.
• Poodinio bambos kraujo mėginių paėmimas (PUBS), kuris paima kraujo mėginį iš virkštelės. PUBS tiksliausiai diagnozuoja Dauno sindromą nėštumo metu, tačiau to negalima padaryti iki nėštumo pabaigos, tarp 18 ir 22 savaičių.

Dauno sindromo diagnozė po gimimo:

Jūsų kūdikiui gali būti atliekamas kraujo tyrimas, kurio metu bus stebimos jo ar jos chromosomos. Šis testas jums tikrai parodys, ar jūsų kūdikis serga Dauno sindromu.

Kas nutinka Dauno sindromo testavimo metu?

Kraujo tyrimo metu sveikatos priežiūros specialistas paims kraujo mėginį iš rankos venos, naudodamas mažą adatą. Įdėjus adatą, į mėgintuvėlį ar buteliuką bus surenkamas nedidelis kraujo kiekis. Kai adata eina arba išeina, galite jausti šiek tiek įgėlimą. Paprastai tai trunka mažiau nei penkias minutes.

Pirmojo trimestro ultragarsu sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas perneš ultragarso prietaisą per pilvą. Prietaisas naudoja garso bangas, kad pažvelgtų į jūsų negimusį kūdikį. Jūsų paslaugų teikėjas patikrins jūsų kūdikio kaklo gale esantį storį, o tai yra Dauno sindromo požymis.

Amniocentezei:

• Gulėsite ant nugaros ant egzaminų stalo.
• Jūsų paslaugų teikėjas perneš ultragarso prietaisą per pilvą. Ultragarsas naudoja garso bangas, kad patikrintų jūsų gimdos, placentos ir kūdikio padėtį.
• Jūsų paslaugų teikėjas įdės ploną adatą į pilvą ir ištrauks nedidelį kiekį vaisiaus vandenų.

Chorioninio gaurelio mėginiams (CVS) imti:

• Gulėsite ant nugaros ant egzaminų stalo.
• Jūsų paslaugų teikėjas perkelia ultragarso prietaisą ant pilvo, kad patikrintų jūsų gimdos, placentos ir kūdikio padėtį.
• Jūsų paslaugų teikėjas surinks ląsteles iš placentos vienu iš dviejų būdų: per gimdos kaklelį plonu vamzdeliu, vadinamu kateteriu, arba plona adata per pilvą.

Norint paimti perkutaninį bambos kraujo mėginį (PUBS):

• Gulėsite ant nugaros ant egzaminų stalo.
• Jūsų paslaugų teikėjas perkelia ultragarso prietaisą ant pilvo, kad patikrintų gimdos, placentos, kūdikio ir virkštelės padėtį.
• Jūsų paslaugų teikėjas įkiš ploną adatą į virkštelę ir paims mažą kraujo mėginį.

Ar turėsiu ką nors padaryti, kad pasiruoščiau testams?

Dauno sindromui tirti nereikia jokių specialių preparatų. Tačiau turėtumėte pasikalbėti su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju apie testavimo riziką ir naudą.

Ar yra rizika testams?

Kraujo tyrimui ar ultragarsui atlikti yra labai maža rizika. Atlikus kraujo tyrimą, adatos įdėjimo vietoje gali šiek tiek skaudėti ar atsirasti mėlynių, tačiau dauguma simptomų greitai išnyksta.

Amniocentezės, CVS ir PUBS tyrimai paprastai yra labai saugios procedūros, tačiau jie turi nedidelę persileidimo riziką.

Ką reiškia rezultatai?

Dauno sindromo atrankos rezultatai gali parodyti tik tuo atveju, jei turite didesnę riziką susilaukti kūdikio su Dauno sindromu, tačiau jie negali tiksliai pasakyti, ar jūsų kūdikis turi Dauno sindromą. Gali būti, kad rezultatai nėra normalūs, tačiau vis tiek yra sveiki kūdikis be chromosomų defektų ar sutrikimų.

Jei Dauno sindromo atrankos rezultatai nebuvo normalūs, galite pasirinkti atlikti vieną ar daugiau diagnostinių tyrimų.

Tai gali padėti pasikalbėti su genetikos patarėju prieš atliekant tyrimus ir (arba) gavus rezultatus. Genetikos konsultantas yra specialiai parengtas genetikos ir genetinių tyrimų specialistas. Jis gali padėti suprasti, ką reiškia jūsų rezultatai.

Sužinokite daugiau apie laboratorinius tyrimus, atskaitos diapazonus ir rezultatų supratimą.

Ar dar reikia žinoti apie Dauno sindromo testus?

Vaiko, turinčio Dauno sindromą, auginimas gali būti sudėtingas, bet ir naudingas. Ankstyvas gyvenimo laikas iš specialistų pagalbos ir gydymo gali padėti jūsų vaikui išnaudoti savo galimybes. Daugelis Dauno sindromą turinčių vaikų auga sveiki ir laimingi.

Pasitarkite su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju ir genetikos patarėju apie specializuotą slaugos, išteklių ir paramos grupes žmonėms, turintiems Dauno sindromą ir jų šeimas.

Literatūra

1. ACOG: Moterų sveikatos priežiūros gydytojai [internetas]. Vašingtonas: Amerikos akušerių ir ginekologų kolegija; c2017 m. Prenataliniai genetiniai diagnostiniai tyrimai; 2016 rugsėjo [cituota 2018 m. Liepos 21 d.]; [apie 3 ekranus]. Galima rasti: https://www.acog.org/Patients/FAQs/Prenatal-Genetic-Diagnostic-Tests
2. Amerikos nėštumo asociacija [internetas]. Irvingas (TX): Amerikos nėštumo asociacija; c2018 m. Amniocentezė; [atnaujinta 2016 m. rugsėjo 2 d .; cituojamas 2018 m. liepos 21 d.]; [apie 2 ekranus]. Galima rasti: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/amniocentesis
3. Amerikos nėštumo asociacija [internetas]. Irvingas (TX): Amerikos nėštumo asociacija; c2018 m. Chorioninio Villuso mėginių ėmimas: CVS; [atnaujinta 2016 m. rugsėjo 2 d .; cituojamas 2018 m. liepos 21 d.]; [apie 2 ekranus]. Galima rasti: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/chorionic-villus-sampling
4. Amerikos nėštumo asociacija [internetas]. Irvingas (TX): Amerikos nėštumo asociacija; c2018 m. Kordocentezė: Poodinio bambos kraujo mėginių paėmimas (PUBS); [atnaujinta 2016 m. rugsėjo 2 d .; cituojamas 2018 m. liepos 21 d.]; [apie 2 ekranus]. Galima rasti: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/cordocentesis
5. Amerikos nėštumo asociacija [internetas]. Irvingas (TX): Amerikos nėštumo asociacija; c2018 m. Dauno sindromas: Trisomy 21; [atnaujinta 2015 m. liepos mėn .; cituojamas 2018 m. liepos 21 d.]; [apie 2 ekranus]. Galima rasti: http://americanpregnancy.org/birth-defects/down-syndrome
6. Amerikos nėštumo asociacija [internetas]. Irvingas (TX): Amerikos nėštumo asociacija; c2018 m. Ultragarso sonograma; [atnaujinta 2017 m. lapkričio 3 d .; cituojamas 2018 m. liepos 21 d.]; [apie 2 ekranus]. Galima rasti: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/ultrasound
7. Ligų kontrolės ir prevencijos centrai [internetas]. Atlanta: JAV Sveikatos ir žmogiškųjų paslaugų departamentas; Faktai apie Dauno sindromą; [atnaujinta 2018 m. vasario 27 d .; cituojamas 2018 m. liepos 21 d.]; [apie 2 ekranus]. Pasiekiama: https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/DownSyndrome.html
8. Ligų kontrolės ir prevencijos centrai [internetas]. Atlanta: JAV Sveikatos ir žmogiškųjų paslaugų departamentas; Genetinis konsultavimas; [atnaujinta 2016 m. kovo 3 d .; cituojamas 2018 m. liepos 21 d.]; [apie 2 ekranus]. Galima rasti: https://www.cdc.gov/genomics/gtesting/genetic_counseling.htm
9. Laboratoriniai bandymai internetu [internetas]. Vašingtonas: Amerikos klinikinės chemijos asociacija; c2001–2018 m. Chromosomų analizė (kariotipai); [atnaujinta 2018 m. sausio 11 d .; cituojamas 2018 m. liepos 21 d.]; [apie 2 ekranus]. Galima rasti: https://labtestsonline.org/tests/chromosome-analysis-karyotyping
10. Laboratoriniai bandymai internetu [internetas]. Vašingtonas: Amerikos klinikinės chemijos asociacija; c2001–2018 m. Dauno sindromas; [atnaujinta 2018 m. sausio 19 d .; cituojamas 2018 m. liepos 21 d.]; [apie 2 ekranus]. Galima rasti: https://labtestsonline.org/conditions/down-syndrome
11. Dimeso maršas [internetas]. Baltosios lygumos (NY): Dimeso kovas; c2018 m. Dauno sindromas; [cituota 2018 m. liepos 21 d.]; [apie 3 ekranus]. Pasiekiama: https://www.marchofdimes.org/complications/down-syndrome.aspx
12. „Merck“ vartotojo vartotojo versija [internetas]. Kenilworthas (NJ): „Merck & Co. Inc.“; c2018 m. Dauno sindromas (Trisomy 21); [cituota 2018 m. liepos 21 d.]; [apie 3 ekranus]. Galima rasti: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/chromosoma-and-gene-abnormalities/down-syndrome-trisomy-21
13. NIH Eunice Kennedy Shriver nacionalinis vaikų sveikatos ir žmogaus raidos institutas (NICHD) [internetas]. Rokvilis (MD): JAV Sveikatos ir žmogiškųjų paslaugų departamentas; Kaip sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai diagnozuoja Dauno sindromą; [cituota 2018 m. liepos 21 d.]; [apie 5 ekranus]. Galima rasti: https://www.nichd.nih.gov/health/topics/down/conditioninfo/diagnosis
14. NIH Eunice Kennedy Shriver nacionalinis vaikų sveikatos ir žmogaus raidos institutas (NICHD) [internetas]. Rokvilis (MD): JAV Sveikatos ir žmogiškųjų paslaugų departamentas; Kokie yra Dauno sindromo dažni simptomai?; [cituota 2018 m. liepos 21 d.]; [apie 5 ekranus]. Galima rasti: https://www.nichd.nih.gov/health/topics/down/conditioninfo/symptoms
15. NIH Nacionalinis žmogaus genomo tyrimų institutas [internetas]. Bethesda (MD): JAV Sveikatos ir žmogiškųjų paslaugų departamentas; Chromosomų anomalijos; 2016 m. Sausio 6 d. [Cituota 2018 m. Liepos 21 d.]; [apie 3 ekranus]. Galima rasti: https://www.genome.gov/11508982
16. NIH JAV nacionalinė medicinos biblioteka: genetikos namų nuoroda [internetas]. Bethesda (MD): JAV Sveikatos ir žmogiškųjų paslaugų departamentas; Dauno sindromas; 2018 m. Liepos 17 d. [Cituota 2018 m. Liepos 21 d.]; [apie 3 ekranus]. Galima rasti: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/down-syndrome
17. Ročesterio universiteto medicinos centras [internetas]. Ročesteris (NY): Ročesterio universiteto medicinos centras; c2018 m. Sveikatos enciklopedija: chromosomų analizė; [cituota 2018 m. liepos 21 d.]; [apie 2 ekranus]. Galima rasti: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid=chromosomos_analizė
18. Ročesterio universiteto medicinos centras [internetas]. Ročesteris (NY): Ročesterio universiteto medicinos centras; c2018 m. Sveikatos enciklopedija: Dauno sindromas (Trisomy 21) vaikams; [cituota 2018 m. liepos 21 d.]; [apie 2 ekranus]. Pasiekiama: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=p02356
19. „UW Health“ [internetas]. Madisonas (WI): Viskonsino universiteto ligoninių ir klinikų administracija; c2018 m. Informacija apie sveikatą: amniocentezė: kaip tai daroma; [atnaujinta 2017 m. birželio 6 d .; cituojamas 2018 m. liepos 21 d.]; [apie 6 ekranus]. Galima rasti: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/amniocentesis/hw1810.html#hw1839
20. „UW Health“ [internetas]. Madisonas (WI): Viskonsino universiteto ligoninių ir klinikų administracija; c2018 m. Informacija apie sveikatą: Chorioninio Villus mėginių ėmimas (CVS): kaip tai daroma; [atnaujinta 2017 m. gegužės 17 d .; cituojamas 2018 m. liepos 21 d.]; [apie 6 ekranus]. Galima rasti: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/chorionic-villus-sampling/hw4104.html#hw4121
21. „UW Health“ [internetas]. Madisonas (WI): Viskonsino universiteto ligoninių ir klinikų administracija; c2018 m. Informacija apie sveikatą: Dauno sindromas: egzaminai ir testai; [atnaujinta 2017 m. gegužės 4 d .; cituojamas 2018 m. liepos 21 d.]; [apie 8 ekranus]. Galima rasti: https://www.uwhealth.org/health/topic/major/down-syndrome/hw167776.html#hw167989
22. „UW Health“ [internetas]. Madisonas (WI): Viskonsino universiteto ligoninių ir klinikų administracija; c2018 m. Informacija apie sveikatą: Dauno sindromas: temos apžvalga; [atnaujinta 2017 m. gegužės 4 d .; cituojamas 2018 m. liepos 21 d.]; [apie 2 ekranus]. Galima rasti: https://www.uwhealth.org/health/topic/major/down-syndrome/hw167776.html
23. „UW Health“ [internetas]. Madisonas (WI): Viskonsino universiteto ligoninių ir klinikų administracija; c2018 m. Informacija apie sveikatą: pirmojo trimestro gimdos defektų patikra; [atnaujinta 2017 m. lapkričio 21 d .; cituojamas 2018 m. liepos 21 d.]; [apie 2 ekranus]. Galima rasti: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/first-trimester-screening-test/abh1912.html

Šioje svetainėje pateikta informacija neturėtų būti naudojama kaip profesionalios medicininės priežiūros ar patarimo pakaitalas. Jei turite klausimų apie savo sveikatą, susisiekite su sveikatos priežiūros paslaugų teikėju.