BRCA genų mutacijos rizika

Turinys

• Apžvalga
• Kas yra BRCA mutacijos?
• Vėžio rizika, susijusi su BRCA mutacijomis
• Etniškumas ir BRCA mutacijos
• Kas turėtų būti išbandytas?
• Ką daryti, jei testuoju teigiamai?
• Paėmimas

Apžvalga

Jūsų DNR yra tarsi projektas, kurį galima suskaidyti į dalis, vadinamus genais. Šie genai nurodo jūsų kūnui, kaip sudaryti tokias svarbias molekules kaip baltymai.

Nuolatiniai geno DNR sekos pokyčiai vadinami mutacijomis. Tai gali turėti įtakos jūsų kūno skaitymo projektui. Kai kurios mutacijos, pavyzdžiui, BRCA genų mutacijos, vyksta šeimose ir yra susijusios su padidėjusia kai kurių vėžio, pavyzdžiui, krūties ir kiaušidžių vėžio, rizika.

Taigi, kaip žinoti, ar reikėtų išbandyti BRCA geno mutaciją? Čia yra rizikos veiksnių suskirstymas ir tai, ką reiškia šios geno mutacija.

Kas yra BRCA mutacijos?

Daiktai ne visada vyksta taip, kaip suplanuota. Kartais ląstelės auga per greitai arba pažeista DNR. Kai kurie baltymai, vadinami naviką slopinančiais baltymais, imasi veiksmų, kai šie dalykai įvyksta, ir išsprendžia problemą sulėtindami ląstelių augimą, taisydami pažeistą DNR ir netgi nurodydami kai kurioms pažeistoms ląstelėms visiškai nustoti veikti.

BRCA1 ir BRCA2 yra genai, koduojantys naviko slopintuosius baltymus. Dėl BRCA geno mutacijų organizmas gali šiuos baltymus sudėti ar sudėti netinkamai. Tai neleidžia jiems atlikti savo darbo.

Vėžį gali sukelti ląstelės, kurios išauga nekontroliuojamos arba pažeista DNR. Vėžys, labiausiai susijęs su BRCA mutacijomis, yra krūties vėžys ir kiaušidžių vėžys.

BRCA mutacijos yra nedažnos, tačiau jos yra paveldimos. BRCA mutacijos rizika yra susijusi su jūsų šeimos istorija.

Jūs gaunate dvi kiekvieno savo geno kopijas - po vieną iš kiekvieno biologinio tėvo. Jei vienas iš jūsų tėvų turėjo BRCA mutaciją, turite 50 procentų tikimybę, kad pati turėsite tą mutaciją.

Jei turite šeimos narį su žinoma BRCA mutacija arba jei atitinkate patikrinimo rekomendacijas, galite atlikti genetinį testą, kad patikrintumėte, ar nėra BRCA mutacijų. Atliekant šį testą naudojamas nedidelis kraujo ar seilių mėginys. Rezultatams gauti paprastai reikia maždaug vieno mėnesio.

Vėžio rizika, susijusi su BRCA mutacijomis

Remiantis JAMA atliktu tyrimu, apie 72 procentai moterų, sergančių a BRCA1 mutacija ir 69 procentai moterų, sergančių a BRCA2 mutacijai bus diagnozuota krūties vėžio diagnozė iki 80 metų. Palyginimui, maždaug 12 procentų visų moterų per savo gyvenimą susirgs krūties vėžiu.

Ši tendencija galioja ir kiaušidžių vėžiui. Tas pats tyrimas pranešė, kad apie 44 procentai moterų, sergančių a BRCA1 mutacija ir 17 procentų moterų, sergančių a BRCA2 mutacijai kiaušidžių vėžio diagnozė bus nustatyta iki 80 metų. Tai palyginti su 1,3 proc. moterų, kurioms kiaušidžių vėžys išsivystys per savo gyvenimą.

BRCA mutacijos taip pat gali padidinti kitų rūšių vėžio riziką. Tai apima kiaušintakių, kasos ir pilvaplėvės vėžį, taip pat odos vėžį. Vyrai, turintys BRCA mutacijas, taip pat turi didesnę krūties, kasos ir prostatos vėžio riziką.

Svarbu atsiminti, kad BRCA mutacija dar nereiškia, kad susirgsite bet kokio tipo vėžiu. Nors žmonės, turintys BRCA mutacijas, turi didesnę šių vėžio riziką, daugeliui žmonių, sergančių BRCA mutacijomis, vėžys niekada nesivystys.

Etniškumas ir BRCA mutacijos

Kadangi BRCA mutacija yra paveldima, jūsų protėviai gali turėti įtakos jūsų rizikai turėti BRCA mutaciją. Žmonėms, turintiems Aškenazių žydų paveldą, padidėja BRCA mutacijų rizika. Olandijos, Prancūzijos Kanados, Islandijos ir Norvegijos žmonės taip pat gali dažniau pernešti BRCA mutacijas.

Viename 2009 m. Žurnale „Cancer“ atliktame tyrime nagrinėtas etninės priklausomybės ir BRCA mutacijų santykis JAV. Jis pranešė, kad BRCA mutacijos, ypač BRCA1 mutacijos, labiau tikėtinos tarp moterų, apie kurias pranešta savarankiškai, iš Afrikos ar Lotynų Amerikos protėvių. Klausimas, kurios mutacijos yra dažnesnės šiose grupėse, yra dabartinių tyrimų sritis.

Tautybė taip pat gali vaidinti tam, kas gauna genetinius patarimus ir tyrimus. Neseniai atliktame vėžio tyrime nustatyta, kad gydytojai gali rečiau aptarti genetines konsultacijas ir tyrimus su juodaodėmis ir ispaniškai kalbančiomis Ispanijos moterimis, kurioms gresia BRCA mutacijos.

Šis ir kiti panašūs tyrimai gali padėti gydytojams užtikrinti, kad visi žmonės, turintys BRCA mutacijų rizikos veiksnius, turėtų vienodas galimybes naudotis genetinėmis paslaugomis.

Kas turėtų būti išbandytas?

Norėdami įvertinti jūsų BRCA mutacijų rizikos veiksnius, gydytojas gali naudoti atrankos įrankį rinkti informaciją apie jūsų asmeninę ir šeimos istoriją. Gydytojas gali užduoti tokius klausimus:

• Ar jums ar artimam giminaičiui diagnozuota krūties vėžio diagnozė iki 50 metų ar prieš menopauzę?
• Ar jūs ar artimas giminaitis sirgote vėžiu abiejose krūtyse?
• Ar jūs ar artimas giminaitis sirgote krūties ir kiaušidžių vėžiu?
• Ar jūs ar artimas giminaitis vyras, kuris sirgo krūties vėžiu?
• Ar turite Aškenazių žydų paveldą?
• Ar kuriam nors iš jūsų giminaičių yra žinoma BRCA mutacija?

Gydytojas gali rekomenduoti pasikalbėti su genetikos konsultantu ir aptarti tyrimų privalumus ir trūkumus. Patarėjas gali padėti nuspręsti, ar genetiniai tyrimai tinka jums ar jūsų šeimai. Jie taip pat gali padėti suprasti bandymo rezultatus ir jūsų galimybes po testavimo.

Ką daryti, jei testuoju teigiamai?

Žmonėms, gavusiems teigiamus BRCA mutacijų genetinio tyrimo rezultatus, galima pasirinkti patobulintą atranką ir riziką mažinančias procedūras.

Patobulintas atranka paprastai reiškia, kad krūties egzaminus ir mamografijas reikia pradėti anksčiau ir atlikti dažniau. Be krūties egzaminų, vyrams, sergantiems BRCA mutacijomis, gali būti naudinga reguliariai tikrinti prostatos vėžį.

Kai kurie žmonės, turintys BRCA mutacijas, pasirenka riziką mažinančias procedūras, tokias kaip chirurginės operacijos, kad pašalintų kiaušintakius, kiaušides ar krūtis, kad žymiai sumažintų vėžio išsivystymo riziką.

Paėmimas

Svarbu žinoti ir suprasti savo riziką BRCA geno mutacijai. Jei turite bet kurį iš aukščiau išvardytų rizikos veiksnių, pasitarkite su gydytoju dėl genetinių tyrimų ir konsultacijų. Jei jums jau buvo diagnozuotas kiaušidžių vėžys, galbūt norėsite išsiaiškinti, ar turite vieną iš dviejų BRCA geno mutacijų.

Jei gaukite teigiamą testo rezultatą, pasitarkite su gydytoju apie visas jūsų prevencines galimybes.