Kas yra fenilketonurija, pagrindiniai simptomai ir kaip atliekamas gydymas

Turinys

• Pagrindiniai simptomai
• Kaip atliekamas gydymas
• Ar fenilketonurija yra išgydoma?
• Kaip nustatoma diagnozė

Fenilketonurija yra reta genetinė liga, kuriai būdinga mutacija, atsakinga už fermento funkcijos pasikeitimą organizme, atsakingą už aminorūgšties fenilalanino virtimą tirozinu, o tai lemia fenilalanino kaupimąsi kraujyje ir padidėjusio koncentracijos yra toksiškos organizmui, o tai gali sukelti, pavyzdžiui, intelekto negalią ir priepuolius.

Ši genetinė liga turi autosominį recesyvinį pobūdį, tai yra, kad vaikas gimtų su šia mutacija, abu tėvai turi būti bent jau mutacijos nešėjai. Fenilketonurijos diagnozę galima nustatyti netrukus po gimimo atliekant kulno dūrio testą, o tada galima anksti pradėti gydymą.

Fenilketonurija nėra išgydoma, tačiau ji gydoma maistu, todėl būtina vengti vartoti daug fenilalanino turinčių maisto produktų, pavyzdžiui, sūrio ir mėsos.

Pagrindiniai simptomai

Naujagimiams, sergantiems fenilketonurija, iš pradžių nėra jokių simptomų, tačiau simptomai pasireiškia po kelių mėnesių, pagrindiniai:

• Odos žaizdos, panašios į egzemą;
• Nemalonus kvapas, būdingas fenilalanino kaupimuisi kraujyje;
• Pykinimas ir vėmimas;
• Agresyvus elgesys;
• Hiperaktyvumas;
• Protinis atsilikimas, paprastai sunkus ir negrįžtamas;
• Traukuliai;
• Elgesio ir socialinės problemos.

Šie simptomai paprastai kontroliuojami laikantis tinkamos dietos ir naudojant mažai fenilalanino turinčių maisto produktų. Be to, svarbu, kad fenilketonurija sergantį asmenį nuo žindymo reguliariai stebėtų pediatras ir mitybos specialistas, kad nebūtų labai rimtų komplikacijų ir nebūtų pažeista vaiko raida.

Kaip atliekamas gydymas

Gydant fenilketonuriją, pagrindinis tikslas yra sumažinti fenilalanino kiekį kraujyje, todėl paprastai nurodoma laikytis dietos, kurioje yra mažai maisto, kuriame yra fenilalanino, pavyzdžiui, gyvūninės kilmės maisto.

Svarbu, kad šiais maisto pokyčiais vadovautųsi dietologė, nes gali tekti papildyti kai kuriuos vitaminus ar mineralus, kurių negalima gauti įprastame maiste. Pažiūrėkite, koks turėtų būti maistas fenilketonurijos atveju.

Moterys, sergančios fenilketonurija ir norinčios pastoti, turėtų turėti akušerio ir dietologo nurodymus dėl fenilalanino koncentracijos padidėjimo kraujyje rizikos. Todėl svarbu, kad gydytojas jį periodiškai įvertintų, be to, kad laikosi tinkamos ligos dietos ir, tikriausiai, papildo kai kurias maistines medžiagas, kad ir mama, ir vaikas būtų sveiki.

Taip pat rekomenduojama fenilketonurija sergantį kūdikį stebėti visą gyvenimą ir reguliariai, kad būtų išvengta komplikacijų, pavyzdžiui, nervų sistemos pažeidimo. Sužinokite, kaip prižiūrėti kūdikį, sergančią fenilketonurija.

Ar fenilketonurija yra išgydoma?

Fenilketonurijos išgydyti negalima, todėl gydymas atliekamas tik kontroliuojant maistą. Žala ir intelekto sutrikimas, kurie gali atsitikti vartojant maisto produktus, kuriuose gausu fenilalanino, yra negrįžtami žmonėms, neturintiems fermento arba turintiems nestabilų ar neefektyvų fermentą paverčiant fenilalaniną į tiroziną. Tačiau tokios žalos galima lengvai išvengti valgant.

Kaip nustatoma diagnozė

Fenilketonurijos diagnozė nustatoma netrukus po gimimo atliekant kulno dūrio testą, kuris turi būti atliktas nuo pirmųjų 48 iki 72 kūdikio valandų. Šis testas gali diagnozuoti ne tik kūdikio fenilketonuriją, bet ir, pavyzdžiui, pjautuvo ląstelių anemiją ir cistinę fibrozę. Sužinokite, kurios ligos nustatomos atlikus kulno dūrio testą.

Vaikai, kuriems nebuvo atliktas kulno dūrio testas, gali būti diagnozuoti atliekant laboratorinius tyrimus, kurių tikslas yra įvertinti fenilalanino kiekį kraujyje, o esant labai didelei koncentracijai - genetinį tyrimą galima nustatyti ligai nustatyti. susijusios mutacijos.

Nustačius mutaciją ir fenilalanino koncentraciją kraujyje, gydytojas gali patikrinti ligos stadiją ir komplikacijų tikimybę. Be to, ši informacija yra svarbi mitybos specialistui, kad jis nurodytų tinkamiausią žmogaus būklei mitybos planą.

Svarbu, kad fenilalanino dozė kraujyje būtų atliekama reguliariai. Kūdikių atveju svarbu, kad tai būtų daroma kiekvieną savaitę, kol kūdikiui sukaks 1 metai, o vaikams nuo 2 iki 6 metų egzaminas turi būti atliekamas kas dvi savaites, o vaikams nuo 7 metų - kas mėnesį.