Genetinis metastazavusio krūties vėžio tyrimas: klausimai, kuriuos turėtumėte užduoti savo gydytojui

Turinys

• Kas yra genetiniai tyrimai? Kaip tai daroma?
• Ar turėčiau atlikti metastazavusio krūties vėžio genetinius tyrimus?
• Kaip genetiniai tyrimai vaidina svarbų vaidmenį gydant metastazavusį krūties vėžį?
• Kodėl genetinės mutacijos veikia gydymą? Ar tam tikros mutacijos yra „blogesnės“ už kitas?
• Kas yra PIK3CA mutacija? Kaip tai gydoma?
• Skaičiau apie klinikinius metastazavusio krūties vėžio tyrimus. Jei turiu teisę, ar tai saugu?
• Ar yra rizika genetiniams tyrimams?
• Kiek laiko užtruks genetinių tyrimų rezultatai?
• Kaip man bus pateikti rezultatai? Kas peržvelgs rezultatus su manimi ir ką jie reiškia?

Kas yra genetiniai tyrimai? Kaip tai daroma?

Genetiniai tyrimai yra laboratorinių tyrimų rūšis, suteikianti specializuotą informaciją apie tai, ar žmogaus genuose yra nenormalumų, pavyzdžiui, mutacija.

Tyrimas atliekamas laboratorijoje, paprastai imant paciento kraujo ar burnos ląstelių mėginį.

Kai kurios genetinės mutacijos yra susijusios su tam tikru vėžiu, pavyzdžiui, BRCA1 arba BRCA2 krūties vėžio genai.

Ar turėčiau atlikti metastazavusio krūties vėžio genetinius tyrimus?

Genetiniai tyrimai gali būti naudingi visiems, sergantiems krūties vėžiu, tačiau jų nereikia. Kiekvienas gali būti išbandytas, jei nori. Jūsų onkologų komanda gali padėti jums priimti sprendimą.

Žmonės, kurie atitinka tam tikrus kriterijus, dažniau turi genų mutaciją. Tai įtraukia:

• būdamas jaunesnis nei 50 metų
• turintys stiprią krūties vėžio istoriją
• sergant krūties vėžiu abiejose krūtyse
• sergantis trigubai neigiamu krūties vėžiu

Yra specializuotų gydymo būdų metastazavusiems krūties vėžiu sergantiems pacientams, kurių genetinės mutacijos yra teigiamos, todėl būtinai paklauskite apie genetinius tyrimus.

Kaip genetiniai tyrimai vaidina svarbų vaidmenį gydant metastazavusį krūties vėžį?

Krūties vėžio gydymas yra pritaikytas kiekvienam asmeniui, taip pat ir metastazavusiems. Metastazavusiems pacientams, turintiems genetinių mutacijų, yra unikalių gydymo galimybių.

Pavyzdžiui, žmonėms, turintiems genetinę mutaciją PIK3CA geną, jei jie atitinka tam tikrus hormonų receptorių kriterijus.

PARP inhibitoriai yra galimybė žmonėms, sergantiems metastazavusiu krūties vėžiu, sergančiam a BRCA1 arba BRCA2 genų mutacija. Klinikiniai šių gydymo būdų tyrimai yra vykdomi. Gydytojas gali pranešti, jei esate kandidatas.

Kodėl genetinės mutacijos veikia gydymą? Ar tam tikros mutacijos yra „blogesnės“ už kitas?

Tam tikros ypatybės, susijusios su genetine mutacija, gali būti nukreiptos naudojant unikalų vaistą, kuris, kaip žinoma, turi įtakos rezultatui.

Skirtingos genetinės mutacijos yra susijusios su įvairia rizika. Vienas nėra žymiai „blogesnis“ už kitą, tačiau jūsų specifinė mutacija tiesiogiai veikia gydymą, kurį gausite.

Kas yra PIK3CA mutacija? Kaip tai gydoma?

PIK3CA yra genas, svarbus ląstelių funkcijai. Geno anomalijos (t. Y. Mutacijos) neleidžia jam tinkamai veikti. Tyrimai parodė, kad ši mutacija būdinga krūties vėžiu sergantiems žmonėms. Kai kuriems žmonėms, įskaitant tuos, kurie serga metastazavusiu krūties vėžiu, rekomenduojama atlikti genų tyrimus, siekiant įvertinti šią mutaciją.

Jei turite, galite būti tikslingos terapijos kandidatas, pavyzdžiui, PI3K inhibitorius, kuris konkrečiai nagrinėja mutacijos priežastis.

Skaičiau apie klinikinius metastazavusio krūties vėžio tyrimus. Jei turiu teisę, ar tai saugu?

Klinikiniai tyrimai yra geras pasirinkimas daugeliui žmonių, sergančių metastazavusiu krūties vėžiu. Bandymas skirtas atsakyti į svarbius klausimus apie geriausią gydymą. Jie gali pasiūlyti specializuotą prieigą prie protokolų, kurių kitaip negalėsite gauti.

Klinikinių tyrimų metu gali kilti rizika. Prieš pradedant, reikia su jumis pasidalinti žinoma rizika. Kai būsite visiškai informuotas apie tyrimą ir jo riziką, prieš pradėdami turite duoti leidimą. Tyrimo grupė reguliariai vertina riziką ir dalijasi nauja informacija.

Ar yra rizika genetiniams tyrimams?

Genetiniams tyrimams kyla rizika, kai žmonėms pateikiama rimta informacija apie jų genų būklę. Tai gali sukelti emocinį stresą.

Taip pat gali būti finansinių apribojimų, atsižvelgiant į jūsų draudimo apsaugą. Taip pat turėsite apsvarstyti, kaip atskleisite informaciją savo šeimos nariams. Jūsų priežiūros komanda gali padėti priimti šį sprendimą.

Teigiami tyrimo rezultatai taip pat gali reikšti, kad jums reikia išsamesnio gydymo plano.

Kiek laiko užtruks genetinių tyrimų rezultatai?

Po diagnozės patartina kuo anksčiau aptarti genetinius tyrimus su savo gydytoju, nes rezultatų apdorojimas užtrunka.

Daugelis genetinių tyrimų trunka nuo 2 iki 4 savaičių, kad gautų rezultatus.

Kaip man bus pateikti rezultatai? Kas peržvelgs rezultatus su manimi ir ką jie reiškia?

Paprastai tyrimą paskyręs gydytojas arba genetikas rezultatus apžvelgs su jumis. Tai gali būti padaryta asmeniškai arba telefonu.

Taip pat dažnai rekomenduojama kreiptis į genetikos patarėją, kuris toliau peržiūrėtų jūsų rezultatus.

Dr. Michelle Azu yra sertifikuota chirurgė, specializuota krūtų chirurgijos ir krūties ligų srityje. Dr. Azu 2003 m. Baigė Misūrio Kolumbijos universitetą ir įgijo medicinos daktaro laipsnį. Šiuo metu ji dirba Niujorko-Presbiteriano / Lawrence ligoninės krūtų chirurgijos paslaugų direktore. Ji taip pat dirba docente Kolumbijos universiteto medicinos centre ir Rutgerso visuomenės sveikatos mokykloje. Laisvalaikiu daktarei Azu patinka keliauti ir fotografuoti.