Kaip genetinis tyrimas vaidina svarbų vaidmenį gydant metastazavusį krūties vėžį?

Turinys

• Kas yra genetiniai tyrimai?
• Metastazavusio krūties vėžio genetinių tyrimų tipai
• BRCA genų testai
• HER2 genų tyrimai
• Ar man reikia atlikti genetinius tyrimus, jei sergu metastazavusiu krūties vėžiu?
• Kaip atliekami šie testai?
• Ar turėčiau kreiptis į genetikos konsultantą?
• Atimti

Metastazavęs krūties vėžys yra vėžys, išplitęs už krūties ribų į kitus organus, pavyzdžiui, plaučius, smegenis ar kepenis. Gydytojas gali vadinti šį vėžį 4 stadijos arba vėlyvos stadijos krūties vėžiu.

Jūsų sveikatos priežiūros komanda atliks daugybę tyrimų, kad diagnozuotų jūsų krūties vėžį, pamatytų, kiek jis išplito, ir suras tinkamą gydymą. Genetiniai tyrimai yra viena iš diagnozės proceso dalių. Šie tyrimai gali pasakyti gydytojui, ar jūsų vėžys yra susijęs su genetine mutacija ir koks gydymas gali būti geriausias.

Genetiniai tyrimai reikalingi ne visiems. Gydytojas ir genetikos konsultantas rekomenduos šiuos tyrimus atsižvelgdamas į jūsų amžių ir riziką.

Kas yra genetiniai tyrimai?

Genai yra DNR segmentai. Jie gyvena kiekvienos jūsų kūno ląstelės branduolyje. Genai turi instrukcijas, kaip gaminti baltymus, kurie kontroliuoja visą jūsų kūno veiklą.

Tam tikri genų pokyčiai, vadinami mutacijomis, gali padidinti tikimybę susirgti krūties vėžiu. Genetinio tyrimo metu ieškoma šių atskirų genų pokyčių. Genų testuose taip pat analizuojamos chromosomos - didelės DNR dalys - ieškant pokyčių, susijusių su krūties vėžiu.

Metastazavusio krūties vėžio genetinių tyrimų tipai

Gydytojas gali nurodyti atlikti tyrimus BRCA1, BRCA2ir HER2 genų mutacijos. Galimi ir kiti genų testai, tačiau jie nėra naudojami taip dažnai.

BRCA genų testai

BRCA1 ir BRCA2 genai gamina baltymų tipą, vadinamą naviką slopinančiais baltymais. Kai šie genai yra normalūs, jie fiksuoja pažeistą DNR ir padeda išvengti vėžinių ląstelių augimo.

Mutacijos BRCA1 ir BRCA2 genai sukelia perteklinį ląstelių augimą ir padidina riziką susirgti krūties ir kiaušidžių vėžiu.

BRCA geno testas gali padėti gydytojui sužinoti jūsų krūties vėžio riziką. Jei jau sergate krūties vėžiu, šios geno mutacijos tyrimas gali padėti gydytojui numatyti, ar tam tikri krūties vėžio gydymo metodai jums pasiteisins.

HER2 genų tyrimai

Žmogaus epidermio augimo faktoriaus receptorius 2 (HER2) koduoja receptoriaus baltymo HER2 gamybą. Šis baltymas yra krūties ląstelių paviršiuje. Įjungus HER2 baltymą, jis liepia krūties ląstelėms augti ir dalytis.

Mutacija HER2 genas ant krūties ląstelių uždeda per daug HER2 receptorių. Dėl to krūties ląstelės nekontroliuojamai auga ir formuoja navikus.

Krūties vėžys, kurio HER2 testas yra teigiamas, vadinamas HER2 teigiamas krūties vėžys. Jie auga greičiau ir dažniau plinta nei HER2 neigiami krūties vėžys.

Gydytojas naudos vieną iš šių dviejų testų, kad patikrintų jūsų HER2 būseną:

• Imunohistochemija (IHC) tikrina, ar jūsų vėžio ląstelėse nėra per daug HER2 baltymų. IHC testas suteikia vėžiui nuo 0 iki 3 balų, atsižvelgiant į tai, kiek HER2 turite savo vėžiui. Rezultatas nuo 0 iki 1+ yra neigiamas HER2. 2+ balas yra ribinis. 3+ rezultatas yra teigiamas HER2.

• Fluorescencijos in situ hibridizacija (FISH) ieško papildomų HER2 genas. Rezultatai taip pat pateikiami kaip teigiami HER2 arba neigiami.

Ar man reikia atlikti genetinius tyrimus, jei sergu metastazavusiu krūties vėžiu?

Jei jums buvo diagnozuotas metastazavęs krūties vėžys, gali būti naudinga sužinoti, ar paveldima mutacija sukėlė jūsų vėžį. Genetiniai tyrimai gali padėti nukreipti gydymą. Tam tikri vaistai nuo vėžio veikia arba yra veiksmingesni tik esant krūties vėžiui su specifinėmis genų mutacijomis.

Pvz., PARP inhibitoriai olaparibas (Lynparza) ir talazoparibas (Talzenna) yra FDA patvirtinti tik metastazavusiam krūties vėžiui gydyti, kurį sukelia BRCA genų mutacija. Žmonės, turintys šias mutacijas, taip pat gali geriau reaguoti į chemoterapinį vaistą karboplatiną nei docetakselį.

Jūsų geno būsena taip pat gali padėti nustatyti, kokio tipo operaciją jums atliekama ir ar galite prisijungti prie tam tikrų klinikinių tyrimų. Tai taip pat gali padėti jūsų vaikams ar kitiems artimiems giminaičiams sužinoti, ar jiems gali būti didesnė krūties vėžio rizika ir ar jiems reikalinga papildoma patikra.

Nacionalinio išsamaus vėžio tinklo gairėse rekomenduojama atlikti genetinius tyrimus žmonėms, sergantiems krūties vėžiu, kurie:

• buvo diagnozuoti sulaukus 50 metų ar anksčiau
• turite trigubai neigiamą krūties vėžį, kuris buvo diagnozuotas sulaukus 60 metų ar anksčiau
• turite artimą giminaitį, sergančią krūties, kiaušidžių, prostatos ar kasos vėžiu
• serga abiejų krūtų vėžiu
• yra Rytų Europos žydų kilmės (aškenaziai)

Tačiau 2019 m. Amerikos krūties chirurgų draugijos gairėse rekomenduojama visiems žmonėms, kuriems diagnozuotas krūties vėžys, pasiūlyti genetinius tyrimus. Pasitarkite su savo gydytoju, ar neturėtumėte pasitikrinti.

Kaip atliekami šie testai?

Už BRCA genų tyrimus, gydytojas ar slaugytoja paims jūsų kraujo mėginį arba seilių tamponą iš skruosto vidaus. Kraujo ar seilių mėginys patenka į laboratoriją, kur technikai jį ištiria BRCA genų mutacijos.

Jūsų gydytojas atlieka HER2 biopsijos metu pašalintų krūties ląstelių genų tyrimai. Biopsiją galima atlikti trimis būdais:

• Smulkia adatos aspiracijos biopsija pašalina ląsteles ir skysčius labai plona adata.
• Šerdies adatos biopsija pašalina mažą krūties audinio mėginį didesne, tuščiavidure adata.
• Chirurginės biopsijos metu atliekant chirurginę procedūrą krūtinė įpjauna nedidelę dalį ir pašalinama audinio dalis.

Jūs ir jūsų gydytojas gausite rezultatų kopiją, kuri pateikiama kaip patologijos ataskaita.Šioje ataskaitoje pateikiama informacija apie vėžinių ląstelių tipą, dydį, formą ir išvaizdą bei tai, kaip greitai jos gali augti. Rezultatai gali padėti nukreipti gydymą.

Ar turėčiau kreiptis į genetikos konsultantą?

Genetinis patarėjas yra genetinių tyrimų specialistas. Jie gali padėti jums nuspręsti, ar jums reikia genetinių tyrimų, ir apie testo naudą bei riziką.

Gavę testo rezultatus, genetinis konsultantas gali padėti suprasti, ką jie reiškia ir kokius veiksmus reikia atlikti toliau. Jie taip pat gali padėti informuoti jūsų artimus giminaičius apie jų riziką susirgti vėžiu.

Atimti

Jei jums buvo diagnozuotas metastazavęs krūties vėžys, pasitarkite su savo gydytoju apie genetinius tyrimus. Tai gali padėti pasikalbėti su genetikos patarėju, kad suprastumėte, ką reiškia jūsų tyrimai.

Genetinių tyrimų rezultatai gali padėti gydytojui rasti jums tinkamą gydymą. Jūsų rezultatai taip pat gali informuoti kitus jūsų šeimos narius apie jų riziką ir papildomo krūties vėžio patikrinimo poreikį.