Lamelinė ichtiozė: kas tai yra, simptomai ir gydymas

Turinys

• Lamelinės ichtiozės priežastys
• Pagrindiniai simptomai
• Kaip nustatoma diagnozė
• Lamelinės ichtiozės gydymas

Lamelinė ichtiozė yra reta genetinė liga, kuriai būdingi odos formavimosi pokyčiai dėl mutacijos, dėl kurios padidėja infekcijų ir dehidracijos rizika, be to, taip pat gali būti akių pakitimai, protinis atsilikimas ir sumažėjusi prakaito gamyba.

Kadangi tai susiję su mutacija, lamelinė ichtiozė nėra išgydoma, todėl gydymas atliekamas siekiant palengvinti simptomus ir pagerinti asmens gyvenimo kokybę, reikalaujant naudoti dermatologo rekomenduojamus kremus, kad būtų išvengta odos sustandėjimo ir išlaikytų jis drėkino.

Lamelinės ichtiozės priežastys

Lamelinę ichtiozę gali sukelti kelių genų mutacijos, tačiau TGM1 geno mutacija yra labiausiai susijusi su ligos atsiradimu. Normaliomis sąlygomis šis genas skatina susidaryti pakankamą kiekį baltymų transglutaminazės 1, kuri yra atsakinga už odos susidarymą. Tačiau dėl šio geno mutacijos sutrinka transglutaminazės 1 kiekis, todėl šio baltymo gamyba gali būti nedidelė arba jos visai nebūna, o tai lemia odos pakitimus.

Kadangi ši liga yra autosominė recesyvinė, norint, kad žmogus sirgtų liga, būtina, kad abu tėvai neštų šį geną, kad vaikui pasireikštų mutacija ir liga atsirastų.

Pagrindiniai simptomai

Lamelinė ichtiozė yra sunkiausia ichtiozės rūšis, kuriai būdingas pagreitintas odos lupimasis, dėl kurio odoje atsiranda įvairių įtrūkimų, kurie gali būti gana skausmingi, padidėja infekcijų ir sunkios dehidracijos rizika ir sumažėja judrumas, nes taip pat gali būti odos standumas.

Be pleiskanojimo, žmonėms, sergantiems plokščiąja ichtioze, gali pasireikšti alopecija, tai yra plaukų ir plaukų praradimas skirtingose ​​kūno vietose, dėl kurio gali netoleruoti šilumos. Kiti simptomai, kuriuos galima nustatyti, yra šie:

• Akies pokyčiai;
• Akies voko apvertimas, moksliškai žinomas kaip ektropionas;
• Klijuotos ausys;
• Sumažėjusi prakaito gamyba, vadinama hipohidroze;
• Mikrodaktilija, kurioje suformuoti mažesni ar mažesni pirštai;
• Nagų ir pirštų deformacija;
• Trumpas;
• Protinis atsilikimas;
• Sumažėjęs klausos pajėgumas dėl odos svarstyklių susikaupimo ausies kanale;
• Padidėjęs rankų ir kojų odos storis.

Žmonių, sergančių lameline ichtioze, gyvenimo trukmė yra normali, tačiau svarbu imtis priemonių infekcijų rizikai sumažinti. Be to, svarbu, kad juos lydėtų psichologai, nes dėl deformacijų ir per didelio pleiskanojimo jie gali patirti išankstinį nusistatymą.

Kaip nustatoma diagnozė

Lamelinės ichtiozės diagnozė dažniausiai nustatoma iškart gimus, ir galima patikrinti, ar kūdikis gimė su geltonos odos sluoksniu ir įtrūkimais. Tačiau norint patvirtinti diagnozę, reikia atlikti kraujo, molekulinius ir imunohistocheminius tyrimus, pavyzdžiui, įvertinti fermento TGase 1, veikiančio transglutaminazės 1 susidarymo procese, aktyvumą, sumažėjus šio fermento aktyvumui. lamelinė ichtiozė.

Be to, norint nustatyti TGM1 geno mutaciją, galima atlikti molekulinius tyrimus, tačiau šis tyrimas yra brangus ir jo negalima gauti vieningoje sveikatos sistemoje (SUS).

Diagnozę taip pat galima atlikti net nėštumo metu, analizuojant DNR, naudojant amniocentezę. Tai yra egzaminas, kurio metu iš gimdos vidinės pusės paimamas vaisiaus vandenų mėginys, kuriame yra kūdikio ląstelių ir kurį galima įvertinti laboratorijoje. genetiniams pokyčiams nustatyti. Tačiau tokio tipo tyrimus rekomenduojama atlikti tik tada, kai šeimoje yra lamelinės ichtiozės atvejų, ypač santykių tarp giminaičių atveju, nes tėvai dažniau yra mutacijos nešiotojai ir taip perduoda savo vaikui.

Lamelinės ichtiozės gydymas

Gydant lamelinę ichtiozę siekiama palengvinti simptomus ir pagerinti asmens gyvenimo kokybę, nes liga nėra išgydoma. Taigi svarbu, kad gydymas būtų atliekamas pagal dermatologo ar bendrosios praktikos gydytojo orientaciją, rekomenduojama drėkinti ir naudoti kai kuriuos vaistus, atsakingus už ląstelių diferenciacijos kontrolę ir infekcijos kontrolę, nes kaip oda, kuri yra pirmoji organizmo apsaugos barjeras, yra pažeistas sergant lamelline ichtioze.

Be to, norint išlaikyti odos hidrataciją, pašalinti sausus odos sluoksnius ir užkirsti kelią jos sutraukimui, gali būti rekomenduojama naudoti kai kuriuos kremus. Supraskite, kaip turėtų būti atliekamas ichtiozės gydymas.